今天是2022年2月最后一天,也是第15个国际罕见病日。2008年由欧洲罕见病组织率先发起,确定2月29日为国际罕见病日,在没有29日的那一年,将2月28日作为该年的国际罕见病日。国际罕见病日官方网站公布了2022年的国际主题是“ShareYourColours”(分享你的生命色彩)“不食人间烟火的孩子”、“瓷娃娃”、“渐冻人”、“企鹅人”……这些看似美丽名词对应的医学术语,分别为苯丙酮尿症、成骨不全症、脊髓侧索硬化、脊髓小脑性共济失调……公众对此大多陌生,而对它们的总称——罕见病(raredisease)略有耳闻。什么是罕见病?罕见病又称“孤儿病”,世界卫生组织(WHO)将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。2021年9月11日《中国罕见病定义研究报告2021》首次将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。 罕见病的诊疗困境全球已知的罕见病7000多种,50%在儿童期发病,30%的患儿无法存活到5周岁以上,其症状复杂但病例稀少,堪称“疑难杂症”且多数病情严重、易危及生命、需长期治疗,仅有不到10%有已批准的治疗药物或方案。随着精准医学和基因检测技术提高,越来越多的罕见病被诊断。但目前有1/3的罕见病遗传病因未被发现;95%的罕见病没有特效药。2019年,我国罕见病患者综合社会调查第一阶段结果显示,在有药可治的罕见病患者中仍约36.8%的罕见病患者未接受治疗,其中医疗费用昂贵是主要原因。希望的曙光“关注罕见病“从来都不只是一个口号,国家在行动、各组织、医院、企业也都身体力行地实践着。2021年版国家医保药品目录于12月公布,共计74种药品新增进入目录,其中有7个罕见病用药入选,平均降幅达65%。目前国内上市的罕见病用药中有40余种已被纳入国家医保药品目录,有效减轻了患者负担。在我们江苏省在江苏省医学会罕见病分会率先发起下,已成立江苏省罕见病援助专项基金,大大减轻了患儿家属的负担。 哪些罕见病宝宝需要康复?尽管如此,大部分罕见病宝宝缺乏特效治疗方法,临床上强调罕见病的多学科协作诊疗(MDT),康复治疗是罕见病宝宝治疗中的重要环节。临床管理主要是对症处理和针对疾病产生的功能障碍进行针对性的康复训练。常见的包括神经肌肉病的宝宝,如脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良;因罕见病导致神经发育障碍(包括运动/认知/语言障碍或倒退)。康复治疗方法主要包括运动疗法、作业治疗、言语治疗、心理治疗、中医康复治疗、矫形支具等,将康复与教育、游戏、有效药物、必要的手术、中医治疗和训练家长等相结合,帮助患儿获得全面康复,提高生活自理能力,提高患儿与家庭的生活质量。康复治疗前需对患儿进行全方面评估,以对患儿提供个性化治疗方案,提高治疗效果。评估包括评估粗大与精细运动发育、认知发育、语言功能、心肺运动耐力、肌力、肌张力等。此外还有必要的实验室检查、影像学检查等,综合评估患儿的整体发育状况,为临床干预与康复治疗做好准备。儿童康复科“常见”的罕见病宝宝一、脊髓性肌萎缩症(Spinalmuscularatrophy,SMA)SMA是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性,导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病,是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病杀手。其患病率1/6000~1/10000,在人群中约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。目前SMA的治疗包括药物治疗和康复治疗。药物治疗主要包括Zolgensma、诺西那生、利司朴兰,其中包含诺西那生等7种罕见病用药在2022年通过“灵魂砍价”谈判方式进入国家医保目录中。由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用,虽然康复训练不能逆转疾病的进程,但有针对性的规律运动训练(PT),如牵伸、强化肌肉、有氧训练、站立、应用辅助支具和矫形器等康复治疗仍是目前预防、延缓疾病进展的主要手段。需要注意的是,康复治疗一定要在专业人士的指导下进行,一旦确诊,不论患儿的功能状态如何,都要及时开始康复。此外,SMA的患儿容易疲劳,因此不推荐高强度的训练,而应尽可能保证康复训练的频率。即使今后应用“可治疗药物”成为普遍,康复训练仍应贯穿治疗全程。二、杜氏肌营养不良(Duchennemusculardystrophy,DMD)是由肌营养不良蛋白缺失或减少引起的全身肌肉渐进性损伤和运动功能减退的致死性基因遗传病。全球男性中发病率为6.1-19.5/10万。DMD起病前主要表现为运动发育延迟,独走年龄较同龄儿童晚,多在3-5岁起病,7岁后加速进展,9-12岁丧失独走能力,通气支持下预期寿命为30岁左右。迄今为止DMD尚无有效的根治方法。目前临床主要用于DMD治疗的手段有康复、药物、基因和干细胞移植治疗。康复治疗:相关专家共识明确表示,长期、有效的康复治疗能最大限度的维持患儿的残留肌肉功能,延缓运动功能的下降,维持心肺功能,达到减少并发症,提供生活质量,延长生命的目的药物治疗:多以激素治疗为主,糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物,临床上常用泼尼松进行治疗。基因治疗和干细胞移植治疗有望成为有效的DMD治疗方法。现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔鲁伦、依特立生、Golodirsen、维托拉生,目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。三、天使综合症(AngelmanSyndrome,AS)又叫“Angleman综合征”“快乐木偶综合征”,发病率约为1/20000。是以母源染色体15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A(Ubiqutin-proteinligase3A,Ube3A)基因异常引起的以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。目前天使综合征针对病因尚无有效的治疗。一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能,物理治疗可以提高平衡精细运动能力;行为疗法干预可减少患儿社会破坏性或自我伤害等不良行为;早期使用辅助工具可改善患儿言语障碍的情况。1.如果宝宝出现不明原因的全面性发育迟缓、肌张力异常、面容异常、多发畸形等,或者运动障碍及倒退,需警惕一些基因异常导致的罕见病,建议来医院行相应的基因检测进一步查明病因。2.如果宝宝确诊是罕见病,且存在各种功能障碍(运动/语言/认知迟缓或障碍),请及时带到儿童康复科就诊,给予个体化的康复训练。愿每位罕见病宝宝都能绽放绚烂的色彩。
小儿成骨不全8例康复治疗傅大林 发表于《中国厂矿医药》2009,22(1):57-58摘要 目的:研究小儿成骨不全的康复治疗。方法: 回顾分析我院1997年10月至2008年1月8例小儿成骨不全住院康复治疗,诊断符合《小儿骨与关节畸形诊断治疗学》。其中男女各4人,就诊年龄3天至14岁,第一次骨折年龄从出世至2岁半,一般7~10次,严重者单右股骨已骨折达9次。临床症状均有智力、精细动作发育正常,粗大运动发育稍落后,关节松弛。骨骼X片均有骨皮质薄、骨干细长、骨小梁稀疏表现。查血钙4例,2例正常、2例异常。查血磷、碱性磷酸酶5例,4例偏高、1例正常。其中7例骨科治疗(髓内针3例、牵引+石膏固定2例、皮牵引1例、外固定1例),1例在没骨折时予肢体功能训练(PT)、水疗、电疗(肌兴奋治疗仪)等康复治疗,通过主动、被动、抗阻训练增加臀大肌、臀中肌、股四头肌肌力;研制并佩带减重矫形器,在双杠或双腋拐保护下减重步行训练,立位平衡训练。结果:1例通过六个多月的康复训练,臀大肌、臀中肌、股四头肌肌力明显增加,能佩带减重矫形器,在双杠或双腋拐保护下减重步行训练,初步建立立位平衡,患儿很少骨折,长距离行走才依赖轮椅。而单纯骨科治疗7例患儿仍反复骨折,行走完全依赖轮椅。结论:康复治疗可减少成骨不全患儿骨折,提高运动能力,改善生活质量。
1.消除心理障碍:家长、老师共同创造一个轻松、愉快、安定的环境;2.对孩子说话时放慢语速、降低音量3.不要再孩子面提及口吃,减少心理暗示;4.当孩子口吃时不要打骂、训斥,也不要对孩子说:慢点,再说一遍。而应该用缓慢语速再问一次或变换话题或装着无意帮他说出来。5.有特定字引起口吃发作时,可用其他字替代。如:我—>咱6.避免和口吃小朋友一起玩耍,脱离口吃环境
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