脑瘫是以中枢性运动功能障碍为主的致残性疾病。1、中国康复医学会儿童康复专业委员会、中国残疾人康复协会小儿脑瘫康复专业委员会提出的定义(2006年): 脑性瘫痪是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所导致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常。2、国际最新定义: Rosenhaum P 等人2007年在《The Definition and Classification of Cerebral Palsy》一书中提出脑瘫的最新定义: 脑性瘫痪是由于发育中胎儿或婴儿脑的非进行性损伤所致持续性运动和姿势发育异常、活动受限的一组综合征。脑瘫常并发感觉、知觉、认知、交流、行为紊乱、癫痫、继发性肌与骨骼问题。
性别:男,年龄:46岁,中共党员,博士学位,临床医学博士后,副教授,现就职于复旦大学附属华山医院神经外科。兼任中国医师学会功能神经外科分会专家组成员,国际功能神经外科学会会员,上海康复医学工程学会常务理事兼脑瘫外科学组组长。于1999年获得医学博士学位,其后在首都医科大学博士后流动站接受功能神经外科的基础和临床训练。曾先后赴美国、澳大利亚著名脑瘫及疼痛中心访问学习,掌握并创新改进了有关脑瘫外科治疗的多种手术方式,创新改进了应用神经电刺激结合多导联电生理术中监测技术,进行功能性选择性脊神经后根外科手术(FSPR)治疗痉挛性脑瘫。该项技术克服了SPR主观和经验的缺陷,切除神经的比例具有科学依据,达到量化的标准,不会影响支配肌肉运动的神经前根及运动功能,是目前国内外痉挛性脑瘫患者接受治疗的首选,为进一步康复训练创造良好的基础。对成人脑瘫、颅脑外伤、脑肿瘤及血管病后遗症引起的肢体痉挛性瘫痪状态采用FSPR治疗方法也收到了良好的疗效。同时在国际上最早应用快速骨锚钉开展脑瘫二期手术的肌腱移位、延长和固定,提高了矫形手术的精确性和成功率。吸引许多亚太地区及俄罗斯的病人来中国治疗。目前已有上万例成功病例。2002-2009年因在国内义务推广普及脑瘫治疗技术,荣获中华慈善总会“爱心天使”专家称号,并获得中华慈善突出贡献奖。2010年应邀至四川开展脑瘫治疗技术,获四川省关心下一代工作委员会“爱心专家”称号。在国内公益性医疗专业网站上由病人投票的评比中,连续五年排名全国第一。在国内率先开展脑瘫患儿资料的数据库管理,以利于今后开展专病的基础和临床研究提供详实的资料,另外,在功能神经外科领域的癫痫,顽固性疼痛,肌张力障碍,帕金森病,精神外科也有较为丰富的临床治疗经验。
典型表现:痉挛与肌无力并存。 概述:遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是一种神经系统退行性变性疾病,病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘,以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高,腱反射活跃亢进,病理反射阳性,呈剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报, strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元,故也称Striampell-Lorrain病。流行病学调查,发病率为2~10/10万人口,约占遗传性共济失调的25%,是遗传性共济失调中较多见的类型。遗传学:遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性变性病,最常见为常染色体显性遗传、也有常染色体隐性遗传及x链锁遗传。以慢性进性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。发病机制至今仍不清楚。 临床表现:HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反射活跃亢进,膝、踝阵挛,病理征阳性,呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。还可有弓形足畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。 临床常见类型:单纯型HSP是临床最常见的HSP。主要表现为痉挛性截瘫,也有遗传异质性,呈常染色体显性遗传,或常染色体隐性遗传,病理改变主要在脊髓锥体束变性,而脊髓小脑束、后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,痉挛性瘫痪,腱反射亢进、膝踝阵挛阳性,病理征阳性。双上肢可有轻微手指活动不灵活,腱反射活跃,深感觉障碍随病程进展而越来越明显。括约肌障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。 辅助检查: 1.诱发电位 下肢体感诱发电位(SEPs)显示后索神经纤维传导速度减慢。皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。相比而言,上肢诱发电位却是正常的,或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图 可发现失神经改变,但周围神经传导速度正常。 3.MRI 头颅MRI一般无异常,但某些病例可表现胼胝体发育不良,大脑、小脑萎缩。颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。 诊断: 根据家族史,儿童期(少数20-30岁)发病,缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫,剪刀步态,伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。 HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他疾病。因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。我院针对HSP治疗方案:1:功能性选择性脊神经后根部分切断术(FSPR手术) 2: 肌力肌张力调整术 3: 术后康复综合训练。病案1: 小佳,女,3岁,因“发现行走姿势异常1+年”入院。入院专科查体见:神智清楚,查体合作,头颅五官无畸形,双眼无斜视,双侧瞳孔等大等圆约2.5mm,光反射灵敏,双侧面纹额纹对称,颈软,双上肢活动灵活,双上肢肌肌张力正常,双上肢肌肌力5级,双下肢肌肌张力1+级,双下肢肌肌3+级,双下肢无痛温触觉减退。。。。
总访问量 460,524次
在线服务患者 93位
科普文章 12篇