亲爱的患者朋友你们好:2016即将结束,我希望以后的日子里大家找我的时候,是找我体检,不是找我挂号看病,这说明每一个人,以及您的家人和朋友,都健康。2017的新年里提前祝您和亲人新年快乐!幸福安康!阖家幸福!我将继续为你的健康保驾护航。感谢我的患者朋友对我的信任
家族性高胆固醇血症(FH)又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症,也是脂质代谢疾病中最严重的一种,可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现,是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。familialhypercholesterolemia家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,有家族性的特征,患者本身低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值异常超高,若为同合子患者时其低密度脂蛋白(LDL)胆固醇数值是正常人的4~6倍,通常LDL-C为500-1200mg/dL,甚至超过700mg/dL,但甘油三酯正常;也易于生命早期罹患心血管疾病。治疗1.饮食控制:生长中的儿童每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食,水果、蔬菜有益于降低血中胆固醇。2.调脂药物当儿童的LDL-C超过160mg/dl(正常<110mg/dl)须要小心评估,为了防止心血管疾病危险性,药物治疗是必须的。纯合子的家族性高胆固醇血症常因为基因缺损造成饮食及药物治疗效果不理想时,更需要进一步治疗。3.血液透析。4.肝脏移植转载自:国家卫生计生委临床医生科普项目/百科名医网。
关于疑诊DMD患儿的诊断检查 如果临床高度怀疑DMD,如学龄前男孩发病、体检腓肠肌显著肥大,肌酸磷酸激酶显著升高,肌电图检查显示肌源性损伤,进行DMD基因片段缺失或重复的筛查,如果基因检查结果阴性,再进行肌肉活检 dystrophin免疫组织化学染色辅助诊断。 DMD基因检查阴性就可以排除Duchenne 肌营养不良吗? 不是的。DMD基因庞大,有79个外显子,目前国内很多检测中心应用的检测方法不一,检测的外显子部位和数量也不一样,有些单位仅检测某些热点突变。即使应用MLPA技术检测了79个外显子,也只能检测到基因大片段的缺失或重复,不能检测到 细微的点突变,所以,基因检测的阳性率不是100%,检查结果阴性也不能排除Duchenne 肌营养不良的可能性。转载自北京大学第一医院儿科神经组 常杏芝
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