原创:张月萍复旦大学附属妇产科医院2017-03-21 也许,你听说过“唐氏儿”,你知道“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,生活不能自理,需要家人长期的照顾…… 但是,你可能从未担心过,自己也会生下“唐宝宝”,因为你的家族中没有这样的先例。 摄影师Sigga Ella为6个月到60岁的唐氏综合征患者拍摄了这组肖像照,希望大家共同关爱唐氏综合征人群。 然而事实上,唐氏综合征是一种偶发性疾病,每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险,每个怀孕的妇女都有可能生出“唐宝宝”。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,大多没有家族史和明确的毒物接触史。 2011年,联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天?因为唐氏综合征又称“21-三体综合征”,患者具有“21号染色体三体”的独特性。这多出来的一条21号染色体,导致了他们与生俱来的缺陷。 根据国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国唐氏综合征发生率约为14.7/万,每年新增唐氏综合征约2.3万-2.5万例。而且,唐氏综合征发病率随孕妇年龄的增高而升高,有国内外研究表明,当母亲年龄为35岁时,婴儿患唐氏综合征的几率是1/350,当母亲年龄超过40岁时,这一几率就上升到1/100。二孩政策引发高龄产妇生子潮后,出生缺陷风险随之上升,生育“唐宝宝”的风险越来越大。 通过唐氏筛查技术,可筛选出患病可能性较大的人群,如果结果为高危,准妈妈们也不必惊慌,还要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查。那么,这两种检查究竟有何不同,该如何选择呢? 今天,复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心张月萍主任医师就两类技术的优劣做一个详细的比较,希望大家能够选择合适自己的产前检查方法,避免跟风和盲从。 区别一 有创和无创 羊水穿刺:有创 羊水穿刺即羊膜腔穿刺,是一种有创产前诊断技术,应用范围较广。一般是在妊娠中期,在超声实时监护下,用细针经腹部穿刺进针,进入羊膜腔后抽取20ml羊水,将羊水中的胎儿细胞收集起来,培养2周后经过特殊处理,得到胎儿染色体并进行核型分析。 无创DNA:无创 无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术,可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。 任何介入性的检查都存在一定的风险 羊水穿刺属于有创检查,在操作时细针要进入羊膜腔,可能导致流产、感染等并发症,其中以流产较常见,穿刺后流产的发生率大约千分之三左右。这一概率与孕妇自身状态、孕周及医生经验有关,因此建议羊水穿刺的孕妇尽量在自身状态较佳的情况下、在合适的孕周(最好是18-22周)、并选择有产前诊断资质的且穿刺经验丰富的医院进行手术。 相较而言,无创DNA技术只需采集10mL孕妇静脉血,采血不需要空腹、不需事前检查,只要正常饮食、作息即可,此外,妊娠12周起就可进行该检测,因此与羊膜腔穿刺比,无创DNA最大的优点是取样的安全性和检测的早期性,这一方法的出现给那些不适合做羊膜腔穿刺的孕妇带来了极大好处。 区别二 诊断范围 羊水穿刺:基本上涵盖所有染色体疾病 羊膜腔穿刺后最终出具的核型分析报告覆盖23对染色体,既可知道胎儿染色体数目异常(最常见的是21三体、18三体、13三体),也可诊断结构异常,例如平衡易位、非平衡性结构异常、标记染色体等,因此诊断范围非常广,基本上涵盖了所有染色体疾病。 无创DNA:仅能检测21三体、18三体、13三体 相比而言,无创DNA的检测范围要小很多,该技术目前只能检测染色体疾病中最常见的三种,即21三体、18三体、13三体,检出率分别达到99%、96.8%、92.1%,尽管检出率非常高,仍然有极少部分漏检,而对于微重复、微缺失等结构异常或基因病变,则无法检出。 区别三: 准确率 羊水穿刺:胎儿染色体异常的准确率高达99%以上 羊水穿刺应用于产前诊断已有30多年的历史,准确性和安全性得到医学界的公认,应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。 无创DNA:针对21三体、18三体和13三体的准确率达99% 无创DNA准确率99%仅针对21三体、18三体和13三体这三种常见的染色体疾病,而核型分析的准确率99%针对的是所有染色体疾病。 换言之,两者差异非常大! 如果准妈妈拿到一份羊水穿刺报告,结论是“未见明显核型异常”,那说明有99%的概率宝宝没有染色体疾病,有100%的概率宝宝未患21三体或18三体或13三体。 如果准妈妈拿到一份无创DNA检测报告,结论是“21三体低风险,18三体低风险,13三体低风险”,那就意味着有99%的概率宝宝不是21三体或18三体或13三体。 尽管NIPT准确率相当高,但目前条件下还是无法避免假阳性和假阴性结果,对于假阳性报告,一般再做个羊水穿刺就可以解决,而假阴性结果可能导致唐氏儿的出生,给家庭和患儿带来痛苦,所以NIPT结果正常的准妈妈们一定要认真进行超声检查,这是最后一道防火墙,一旦超声提示异常,还是需要进行羊水穿刺,以避免NIPT假阴性结果带来的负面影响。 区别四 适用人群 羊水穿刺: 1.所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.≥35岁的高龄孕妇; 4.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 5.超声畸形筛查发现异常的孕妇; 6.NIPT发现异常的孕妇。 无创DNA: NIPT因其安全性和早期性,适用于以下人群: 1.所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇; 2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇; 3.所有需要做胎儿染色体检查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇,包括:中央性前置胎盘、RH阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。 但因检测范围较窄,以下可能出现其他染色体异常的孕妇需慎用: 1.夫妇一方为染色体病患者,或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇; 2.≥35岁的高龄孕妇; 3.超声畸形筛查发现异常的孕妇。 总结 综上所述,NIPT具有安全、检出率高、准确率高、检测范围窄等特点,而羊水穿刺除了检出率高、准确率高等优点外,其检测范围广,不但包含所有染色体疾病,还能检测基因缺陷,但有流产或感染风险。 每个准爸爸妈妈都应该在权衡利弊后做出选择,切忌盲目跟风。而对于双胎妊娠和IVF妊娠等珍贵儿,我们更倾向于NIPT,当然,对报告的解读需要更加仔细严谨,必要时进行羊水穿刺帮助确诊。
2016-03-21 段涛 段涛大夫 孕期饮酒并不少见,在欧美国家,孕期饮酒的比例比较高,例如在加拿大,大约14%的女性会在孕期有不同程度的饮酒。中国没有权威可靠的统计数据,虽然不会有欧美国家那么高,但是依然还是会遇到在整个孕期都会持续饮酒的孕妇。 在门诊遇到的最多的问题是在不知道自己怀孕的时候喝了酒,甚至喝醉了酒会不会影响胎儿的生长发育? 为了回答这个问题,我们得先了解一些和饮酒相关的基本概念。 常见酒类的酒精含量 啤酒 2-12%(平均4-6%) 葡萄酒 8%-14.5% 外国烈酒(伏特加,朗姆酒,金酒,威士忌)40% -50% 中国白酒50%-60% 标准饮酒量 不同的国家对于饮酒的一个“标准量”的定义是不同的,以加拿大为例,一个“标准量”指的是酒类饮品中含有0.6盎司(17.7 mL)的纯酒精,这相当于354 mL普通啤酒(5%酒精度),148 mL的葡萄酒(12%酒精度),或者是44.4 mL的烈酒(40% 酒精度)。 低风险饮酒 对于非孕期女性来讲,低风险饮酒指的是任何一天中饮用不超过 2 个“标准量”酒类饮品,每周饮酒不超过9 个“标准量”。 孕期少量饮酒 对于孕期少量饮酒,国际上没有统一的标准,英国一项研究的定义为每周酒精的摄入量不超过84g,或者是每天的饮酒量不超过12g。1/2品脱(284mL)普通啤酒的酒精含量大约为8g,一小杯普通的葡萄酒的酒精含量大约为12g,英国酒吧的一小杯烈酒(威士忌或伏特加)的酒精含量大约为8g。 因此,孕期少量饮酒的定义基本上为:一杯1/2品脱的啤酒,一小杯葡萄酒,一小杯烈酒。 狂饮 狂饮(Binge drinking)指的是饮酒以后血液中酒精的浓度达到或超过0.08%,这相当于一个标准身材的女性在2小时内饮用达到或超过4个“标准量”的酒精饮品。 有研究发现,在胚胎的器官形成的敏感阶段(停经5-12周),狂饮可能会对孩子的发育和行为带来不良的影响。这需要引起我们的重视,因为有不少的怀孕是非计划性的,女性可能会在没有意识到自己怀孕的情况下狂饮。尽管在早孕期不知情的情况下偶尔一次狂饮的不良影响并不严重,但是次数多了还是可能会有不良影响的,应该尽量避免。 胎儿酒精谱系障碍 Fetal alcoholspectrum disorders(胎儿酒精谱系障碍)指的是孕妇在孕期饮酒对婴儿可能带来的不良影响,包括体格方面的影响,精神的影响,行为的影响和学习障碍。 胎儿酒精综合征 胎儿酒精综合征(FAS)是严重的胎儿酒精谱系障碍,FAS会引起胎儿生长受限,精神问题,行为问题,以及异常的面部特征。 多大的饮酒量会引起FAS? 孕期大量饮酒孕妇的孩子通常会发生FAS (一次饮酒量达到或超过3个“标准量”或每周饮酒超过7个“标准量”),但是在饮酒量没有这么大的情况下,也有可能发生FAS。 有没有一个可以在孕期安全饮酒的标准量? 没有一个孕期饮酒的安全标准范围,在整个孕期酒精都有可能会对胎儿产生不良影响,在知道自己怀孕以后最好不要饮酒。 结论 1. 有证据显示孕期饮酒会对胎儿产生不良影响,没有足够的证据证实孕期少量饮酒对于胎儿来讲是安全的还是有害的。 2. 没有足够的证据来帮助我们定义孕期少量饮酒的标准阈值。 3. 对于任何有可能怀孕的女性来讲,不喝酒是最审慎和稳妥的做法。 4. 早孕期少量饮酒不是终止妊娠的指证。 案例分析 1. Janine 26岁,2周前发现自己怀孕,今天的超声显示胚胎大小相当于妊娠8周,几周前参加一个庆祝晚宴喝了三杯葡萄酒。在发现怀孕之前的一天,下班后和同事在酒吧喝了两杯酒。在网络上搜索阅读了一些文章以后,开始担心饮酒对孩子的不良影响,想要终止妊娠。 咨询原则:这种饮酒量的风险比较低,影响胎儿的概率比较小,是否继续妊娠,自己考虑决定。 2. Josee 是一名20岁的大学生,周末经常参加聚会,一般每次会喝6-8杯啤酒,昨天她发现自己怀孕9周,她想继续妊娠并打算戒酒,但是担心孩子的健康。 咨询原则:这是“狂饮”,经常每次4-5个“标准量”的饮酒会对胎儿产生不良影响,无法准确预测是否已经对胎儿产生了不良影响,以及对胎儿的影响程度,无法进行产前诊断来确认或除外这些不良影响。 可以尊重她继续妊娠的选择,需要告知她这些可能的不良影响,并帮助她戒酒。其实最好的办法就是整个孕期不喝酒。 3. Sheila35岁,孕7产5,怀孕12周, 每周喝啤酒3-4次,每次喝4-6杯啤酒。发现自己怀孕以后开始改为每周喝啤酒2-3次,每次喝1-2杯啤酒。 咨询建议:建议她最好不要喝酒,如果实在无法戒酒,最好能尽量继续减少饮酒的量和次数,建议她找专业的戒酒人员寻求帮助。 告知无法预测是否已经对胎儿产生了不良影响,以及对胎儿的影响程度,无法进行产前诊断来确认或除外这些不良影响。
2016-04-06 医学界妇产科频道 巧克力囊肿,近年来发病率越来越高,尤其在不孕的人群中。恩哥这里就给备孕的你好好梳理一下。 作者:邹世恩 来源:恩哥聊健康(Obgyn-ZOU) 巧克力怎么长到卵巢上面去了? 首先,要澄清的是,不是卵巢会生出巧克力,也不是巧克力吃多了才长巧克力囊肿。所以,这个“巧克力”是不能吃的!吃货可以绕路了。 巧克力囊肿是子宫内膜异位症的一种常见类型,跑出子宫腔的异位内膜在卵巢生长,形成囊肿。 既然是内膜,即使不在子宫腔,它也会受到月经周期雌孕激素波动的影响,来一次月经,就长一点。然后脱落的内膜又不能像月经一样排出,只能呆在囊肿里,越积越多。这些陈旧性的出血,样子类似巧克力液,所以俗称巧克力囊肿。 其实她的学名是“卵巢子宫内膜异位囊肿”,就像是个离家出走又自力更生的顽皮孩子。 子宫内膜异位症是怎么发生的? 这个比较复杂,有好多种说法,具体是哪一种原因,恩哥一下子也说不清楚,以后有机会再八一八。 最经典的理论就是经血逆流种植学说,月经血从输卵管逆流到盆腔,个别有活性的内膜组织扎根种植下来,走到哪儿,就长到哪儿。最常见部位当然是卵巢咯。 哪些情况可能是长了巧克力囊肿? 我们如何才能知道肚子里有没有长出这个“离家出走的孩子”呢?首先,需要注意的是那些可能有子宫内膜异位症的人,因为她们有近一半的可能会长有巧克力囊肿。 1)如果有痛经,尤其是痛经逐年加重,或者从无到有者,那么要警惕;或 者是下腹部常有疼痛,如果疼痛有周期性,那么更要怀疑了。 2)不孕的病人,也要小心。子宫内膜异位症患者有近一半的人会不孕。可能是因为内异症引起盆腔黏连、输卵管黏连导致输卵管通畅程度受影响;巧克力囊肿还会影响卵巢功能,不排卵;还会产生许多炎性因子影响正常的妊娠。 3)不孕的病人,也要小心。子宫内膜异位症患者有近一半的人会不孕。可能是因为内异症引起盆腔黏连、输卵管黏连导致输卵管通畅程度受影响;巧克力囊肿还会影响卵巢功能,不排卵;还会产生许多炎性因子影响正常的妊娠。 4)部分子宫内膜异位症患者,性生活时候肚子会痛。 5)如果巧克力囊肿影响到卵巢功能,会引起月经不调。 6)巧克力囊肿长大到一定程度,有可能会发现破裂,出现一侧下腹疼痛,或轻或重,严重者需急诊手术。 出现以上这些情况,就要去排除是否有巧克力囊肿。当然,还有一部分病人平时没有明显的不舒服,可能只是常规体检时才发现。 怎样才能发现巧克力囊肿呢? 除了常规妇科检查外,B超是最有价值的无创性检查方法,如何B超也吃不准,可以考虑做核磁共振检查。 再联合一下血CA125检查,巧克力囊肿多数会有一定程度的升高。 当然,还需要和其他类型的卵巢囊肿做鉴别,最最准确的当然是手术+病理诊断,其他的检查都可能存在一定的误差。 先开刀还是先怀孕? 恩哥曰:如果囊肿小于4cm,痛经较轻,也没有不孕的病史,那么可以先不开刀,直接试孕。试孕过程中要定期复查B超,还有血CA125水平。 一旦怀孕成功,那么就是最好的治疗。因为,孕期体内孕激素明显升高,可以抑制异位内膜生长,使其萎缩。所以,孕期的巧克力囊肿基本不会生长,甚至到后期会缩小。 假如做了剖宫产,可以顺带处理一下囊肿。顺产的话,产后继续随访B超,不进展也可以不手术,或者用药物控制延缓一下。 产后哺乳时间可以长一点,可以让月经复潮迟一点,也是有助于延缓病情的进展。 怀孕后才发现长了巧克力囊肿,怎么办? 好办啊,当然是继续怀孕了,理由同上。不过如果囊肿太大的话,孕期要小心出现囊肿破裂,引起腹痛,严重的可能会流产。 有没有药可以治好啊? 恩哥可以很肯定地说,目前没有一种药可以治好子宫内膜异位症,包括巧克力囊肿。 可选择的药物很多种,但都只能在一定程度上抑制疾病进展,没有办法根治。如果有办法根治,一种药物就够了,也不需要这么多的选择。 贵的药,比如GnRHa,缓解的效果好一点,每28天打一针,但是副作用也相对大一点,用药时间就不能太长,一般3-6个月。便宜一点的,比如避孕药,副作用小,可以用上好几年,但是缓解的效果也差了许多。 所有的这些药物,在用药期间,对病情有不同程度的抑制,但是停药后,基本都会继续进展。 而且,这些药,在使用期间,都有避孕作用,不利于备孕的准妈妈们。所以,一般适用于需要手术的人,在术后联合应用,可以抑制可能残留的异位内膜。而且多数选择GnRHa,因为研究发现术后联合使用GnRHa比起其他药物,妊娠的成功率要高得多。 什么时候需要手术? 如果囊肿增大到5cm,CA125升高明显,痛经严重药物保守治疗无效,或者试孕1年没有成功。那么,就需要做手术了。 手术最好的方式是择腹腔镜手术,因为微创啊。 手术时既可以剥除囊肿,又可以处理同时存在的盆腔子宫内膜异位病灶,如果输卵管有黏连也可以同时分解,顺带做一下输卵管通液,了解通畅情况。 手术中也可以对输卵管、卵巢及盆腔做一个全面评估,评估方式可以采用r-AFS或者内异症生育指数。评分低的,术后可以尝试怀孕;分数高的直接建议做试管婴儿,不要浪费时间去尝试了。 手术后多久可以怀孕? 一般情况下,术后来过一两次月经,就可以去试孕。还可以在术后联合使用GnRHa打针治疗3-6个月,一方面抑制复发,另一方面,GnRHa停药后头1-2月,妊娠成功率会更高一些。 这些治疗方式和试孕时机的选择,要根据手术中的具体情况以及病人对生育的时间要求来决定。 开过一刀,怎么又长出来了! 巧克力囊肿剥除术后,很容易复发。据统计,保守性手术后,5年复发率高达40%-50%,手术+药物联合治疗也有20%的复发率。 如果复发了,还要有生育的要求,那么首先不是马上再去手术,因为反复手术,会加快卵巢储备功能的衰退,降低妊娠的成功率。 建议先到生殖中心做个评估,如果囊肿不大,输卵管通畅有问题,可以直接做试管婴儿。 囊肿较大可以考虑穿刺抽取囊液,用GnRHa控制3-6个月后做试管婴儿;或者取卵后再次腹腔镜手术,术后再进行胚胎移植。 备孕的你,如果是初次遇到巧克力囊肿,相对好处理一点,妊娠成功率也高些,如果遇上复发的,难度大一点,也需要和医生好好沟通,争取成功妊娠。
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