康复原理:由于婴幼儿时期的脑处于发育最旺盛时期,脑的可塑性最强,代偿能力最强,接受治疗后效果较好。因此早期发现异常,早期干预和治疗十分重要。从经验上来说,病情一样的儿童比起未治疗的儿童越早治疗效果越好。康复原则:1、早发现、早康复:婴幼儿时期的脑生长发育最快、代偿性最强、可塑性最强,是学习的最佳时期。在这一时期从外界给与刺激性治疗和功能训练,可使儿童在康复治疗过程中不断纠正异常,学习和建立正常的模式和功能,达到最佳效果。2、综合性康复治疗:以儿童为中心,组织各科专家、治疗师、教师等共同制定全面系统的康复训练计划,进行相互配合的综合性康复。针对功能障碍进行训练,促进正常运动发育,抑制异常运动、姿势模式,预防和治疗合并症,促进身心发育。针对能力障碍进行日常生活动作和能力训练,提高生活自理、交流和社会参与的能力。针对不利条件,调整社会、家庭环境,确保保儿童接受康复训练、接受教育。要强调以现代康复治疗为主体,开展中西医结合;以康复训练为主体,辅以各种恰当的辅助治疗和辅助器具的制作和使用。3、脑瘫康复与日常生活相结合:康复必须和日常生活动作紧密结合,除了正规的康复训练外,还要培训家长和看护者,开展家庭康复巩固康复训练成果。4、坚持长期性的康复训练:儿童康复是一个很漫长的过程,他不像临床上其他疾病那样可以在短时间痊愈。需要家庭付出更多的时间和耐心,儿童也在不断的生长发育,只有长期的持续康复训练,才能体现出康复的成效。5、康复训练的个体化原则:每一个诊断为脑瘫的儿童,然而运动障碍的类型都是不一样的。所以康复训练也不是千篇一律的。针对不同的功能障碍,要采用不一样的治疗方法。
概述多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病。发病机理(一)发病原因该病半数呈散发性,部分呈常染色体显性或隐性遗传。认为,GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。(二)发病机制国外学者发现,60%~70%的DRD患者出现GCHⅠ编码区的基因突变,位置在14q32.1。由于GCHⅠ是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此,黑质纹状体系统多巴能神经元GCHⅠ的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂,可弥补多巴胺不足,缓解症状。临床表现1.DRD发病年龄多在1~12岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可晚至50~60岁。发病率女>男,男∶女=1∶4。2.儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情发展,肌张力异常影响到其他肢体,甚至头颈部及身体中轴,出现痉挛性斜颈、扭转痉挛。患儿可有肢体震颤、肌强直及自动Babinske征阳性,语言及智能一般不受累。3.成人起病者,以肢体不自主震颤、僵硬感等类似帕金森综合征表现多见。患者行动迟缓,易疲劳,肢体肌张力增高,腱反射亢进,病理征阳性。75%患者症状有昼夜波动性,晨起或休息后明显减轻甚而消失,下午或劳累后症状加重。4.多数病程呈进展性,未经治疗者,最终生活不能自理。诊断主要依据临床表现及对小剂量多巴制剂的反应性。儿童或成人起病,以原因不明的肢体肌张力异常、震颤、步态怪异等为首发症状,晨轻暮重为主要临床特点,尤其有家族遗传史者,应高度怀疑DRD。可疑患者给予口服小剂量多巴制剂,多数在1~3天症状缓解,若无效,可适当增加剂量,国外报道(Torbjoerna,1991),卡比多巴/左旋多巴剂量增至25/100(含左旋多巴100mg及卡比多巴25mg),3次/d,仍无效,即可排除DRD的诊断。鉴别诊断DRD应与脑性瘫痪、少年型帕金森病、扭转痉挛、肝豆状核变性、痉挛性截瘫等鉴别。1.脑性瘫痪:常以肌张力异常增高及痉挛为主要特征,但常伴智力低下、惊厥及情绪障碍,症状无波动性,对多巴制剂无反应。2.少年型帕金森病:极少发生在8岁以下儿童,PET检查示18F-dopa摄取量下降,长期应用多巴制剂需逐渐增加剂量,且易出现异动、剂末恶化等副作用。3.肝豆状核变性:常伴肝脏损害及智力、精神异常,角膜可见K-F环。4.极少数患者初始症状、体征酷似痉挛性截瘫,小剂量多巴的戏剧性反应性可能是最重要的鉴别要点。饮食调理木瓜菠萝粥:取净木瓜肉和净菠萝肉各50g,粳米l00g。将粳米、木瓜肉、菠萝肉,入锅中加适量清水,共煮成粥。油菜饶豆腐:取净油菜叶250g,豆腐200g,精盐、味精、葱花、素油各适量。将油菜叶洗净,豆腐切方丁,锅内放油,烧热放人葱花煸炒,再放人油菜叶,炒出香味时加水烧沸,放入豆腐丁,稍烧,加入精盐、味精,烧入味即可。车厘子蜜膏:取车厘子500g,蜂蜜1000mg。将车厘子除去杂质洗净,用白纱布绞出汁液,放入锅内。将蜜放人车厘子汁液锅内拌匀,置小火上煎熬至稠时离火,晾凉后装坛备用。患者可以多吃含镁、脂肪酸、维他命E及蛋白酶的食物,没有特别禁忌。治疗方法有遗传背景者,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。早期诊断早期治疗加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。 小剂量多巴制剂对DRD有戏剧性治疗效果。约半数患者服药当天即见效,起效时间一般不超过7天,因此,一旦怀疑此病,立即给药,作为诊断性治疗。国外推荐剂量为左旋多巴/苄丝肼(美多巴)0.125~0.25g/d,分2~3次服用。国内左旋多巴/苄丝肼(美多巴)用量一般为62.5~187.5mg/d。有报道持续用药15年,未出现任何副作用,但若停药,症状即重新出现。
孩子智力发育是否正常,在婴幼儿期就可以发现。老人们常常称赞那些不哭不闹,不给大人添麻烦的孩子为“乖”,殊不知这正是孩子行为障碍的表现之一。这种乖是因为他们对周围事物缺乏兴趣,注意力和反应能力较差的表现。由于家长们的误解,导致这些孩子在早期没有得到及时的训练,直到孩子上学后才发现跟不上学习进度,智力存在问题。但随着年龄的增长,提高孩子智力方法却越来越难以奏效。所以早期观察孩子的智力发育情况非常重要。 婴幼儿智力障碍的行为表现有:(1)很晚才出现微笑,不注意别人说话,运动功能发育落后。(2)视觉功能发育不良,不注意注视周围人和事物。(3)对声音缺乏良好反应。(4)咀嚼能力差,喂养困难,当给固体食物时,易出现吞咽障碍和呕吐,进食缓慢。(5)正常孩子3~4个月时,经常躺在床上看自己的双手。但智力障碍的孩子在6个月后仍持续有这样的行为。(6)正常孩子在6~12个月后,经常将东西放进嘴里,当手的动作比较熟练时,就不再用嘴。但智力发育落后的孩子用嘴的动作持续到很晚,有时到2~3岁还把玩具放进嘴里。(7)正常孩子15~16个月后就不再把东西随地乱丢,而智力发育落后的孩子通常持续的时间更长。(8)正常孩子在1岁时通常不再流口水但智力发育落后的孩子持续时间要长。(9)在清醒时,智力发育落后的孩子有磨牙动作,而正常的孩子没有。(10)智力障碍的孩子有时候需要反复或持续的刺激后才引起啼哭,有时哭声尖锐或尖叫,也有时哭声无力。正常孩子的哭声通常有音调的变化。(11)智力发育落后的孩子对周围事物缺乏兴趣或兴趣短暂、注意力不集中、反应迟钝是智力障碍儿童的重要特点。(12)智力障碍儿童多表现为多睡和无目的的多动。家长应该把自己的孩子与其他同龄孩子比较,不要主观断言孩子将来会很聪明,或寄希望于他们长大会聪明,这样会耽误孩子最佳训练时间,以致影响他的一生。
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