在门诊的时候,有不少年轻的准爸爸、准妈妈会拿着产检地贫筛查的结果,略带忧虑地询问我:“医生,我做了产检地贫筛查,血红蛋白电泳提示很可能有地贫基因携带,准备怀宝宝了,将来宝宝会不会是地贫呢?”接过化验单,仔细看过后,其实能发现,地贫携带者,能健康成长到适婚年龄,血常规往往显示血红蛋白尚正常,而红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白量(MCH)往往明显偏低。血红蛋白电泳的验单上,HbA和HbA2两项,一般的规律是:HbA和HbA2都偏低,很有可能为α型地中海贫血;HbA偏低,HbA2偏高,很有可能为β型地中海贫血(记住,只是一般规律)。如果血常规和血红蛋白电泳有以上提示,那么做个地中海贫血的基因检测就非常必要了,因为这是确诊地贫以及地贫类型的金标准。那么问题来了,如果地贫的基因检测回来了,父母有一方或双方为地中海贫血基因携带者,下一代会不会患地贫呢?有以下几种情况:1、父母其中一方为α型或β型地贫基因携带者,另一方完全正常:下一代有50%的概率携带与父母一方相同的地贫基因,50%的概率是完全正常;2、父母一方为α型地贫基因携带,另一方为β型地贫基因携带:下一代可能为α型地贫基因携带,可能为β型地贫基因携带,可能为α、β地贫基因共同携带,也可能完全正常,概率各为25%,由于α和β地贫基因不重叠,所以这种情况下,下一代不会是重型地贫;3、父母双方为相同地贫基因携带者(都为α地贫基因携带或者都为β地贫基因携带):下一代有50%的概率为地贫基因携带者,25%的概率完全正常,25%的概率为重型地贫患儿。贯彻优生优育,避免这25%的重型地贫患儿(概率还是比较大的)的出生,一定要做好产前诊断,行羊水穿刺检测胎儿的地贫基因类型,确保生出一个健康的宝宝。希望以上的解答能够帮到您,如有疑惑可再向我咨询。南方医科大学第三附属医院 赵羽本文系赵羽医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
多发性骨髓瘤的治疗和康复需要漫长的时间,患者除了必要的住院治疗,身体康复的大部分时间是在家里进行的,家庭就成了患者休息、康复的“病房”,家属也成了“病房”中的“护士”,他(她)不但要照顾好患者的饮食、起居,还要根据疾病治疗的要求做好护理工作,比如督促患者按时吃药、观察有无药物反应、制定营养食谱、协助进行功能恢复的锻炼、做好清洁卫生、督促患者定期去医院复查及接受治疗等,家庭护理是否到位与患者的康复关系十分密切。 那么,家属应该掌握哪些基本知识呢?首先,家属应该了解有关多发性骨髓瘤疾病的临床表现、治疗方法、服药的注意事项及饮食方面的知识,其次,要了解本病的病程、常出现的症状体征、治疗方法以及预后。了解了这些知识,家属才能知道如何去帮助患者,如何与患者共同应对疾病,帮助患者正确对待疾病,保持积极、乐观的心态,以利于疾病的恢复。多发性骨髓瘤患者会经常反复住院,有些患者会长期卧床不起,病痛的折磨容易使他们出现焦虑、忧郁、易怒、孤独等负性情绪,并害怕被家人遗弃。对此,家属和亲友应该主动与患者接触,倍加关爱和照顾,经常与患者沟通,了解其心理状态,消除其孤独感,并了解他们的需求,尽可能地帮助他们解决困难,使患者能直面现实,保持稳定的情绪,树立战胜疾病的信心。多发性骨髓瘤本身及某些药物治疗过程中,可能引起周围神经病变,患者可能会出现手脚麻木等感觉异常,家属平时需要留意患者有无神经病变的症状,如果出现新的或者加重的周围神经病变症状,如皮肤感觉过敏、肢体麻木、麻刺感或烧灼感、或手足部疼痛都必须立即求助患者的主管医师。骨痛是多发性骨髓瘤患者最常见的症状,当患者出现骨痛较剧烈时,应当减少家里的噪音刺激并减少患者的活动,保持室内光线柔和,患者可以采取一些放松技巧(如看电视、听音乐等),转移对疼痛的注意力,并使身体处于舒适的体位。如骨痛仍不能控制,需尽快与患者的主管医师联系,因为骨痛是病情发展的一个提示,这时候患者可能需要进入下一个疗程的化疗了。多发性骨髓瘤患者骨质受到骨髓瘤细胞的破坏,易发生自发性骨折,除了脊柱压缩性骨折或盆骨骨折需卧床休息外,应鼓励患者适当活动,以防骨质进一步疏松。患者应穿有齿平跟鞋,走路平缓,转身弯腰缓慢,不可到人群密集处。患者最好睡硬板床,床铺要求平稳,不可摇晃。饮食方面,指导患者补充高蛋白、高维生素、营养丰富、柔软易消化的均衡饮食,例如瘦肉、蛋、花生、牛奶、胡萝卜、黄绿蔬菜等。要注意饮食卫生,勿食过硬带骨刺的食物,以免损伤牙龈,引起口腔黏膜出血。不宜饮用浓茶、咖啡,避免辛辣等刺激性食物。患者感染时,会因高热而消耗大量的蛋白质、热量及水分,应及时给予补充清淡易消化的蛋白质,故宜进食高蛋白、高热量、高维生素的柔软饮食,并多食新鲜水果、蔬菜等粗纤维食物,尤其是卧床患者,应防止发生便秘。 多发性骨髓瘤的治疗目标重在延长生存期,改善生活治疗,与您的主管医生保持良好的沟通,定期复查,按时治疗,是达到这一目标的基础。除此之外,家属的细心照料和心理关怀对患者的恢复也是至关重要的。我也希望多发性骨髓瘤的患者,都能有积极的心态去面对疾病,事实上,不少患者通过积极的治疗,是可以像正常人一样生活,甚至重新回到工作岗位。
大约一个星期前(9月4号),美国FDA批准了辉瑞公司的博舒替尼(Bosutinib,商品名Bosulif)用于治疗慢性期、加速期、或急变期的Ph染色体阳性的曾接受过伊马替尼(Imatinib)治疗,但是对伊马替尼耐药或者不能耐受的慢性粒细胞白血病患者。
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