孔祥东
主任医师 教授
科主任
遗传咨询科吴庆华
主任医师 教授
4.8
遗传咨询科段富华
主治医师
3.7
遗传咨询科刘宁
副主任医师
3.4
遗传咨询科王莉
主治医师
3.3
遗传咨询科任淑敏
主治医师 助教
3.2
遗传咨询科佘明聪
主治医师
3.2
遗传咨询科冯银
主治医师
3.2
遗传咨询科江淼
主治医师
3.2
遗传咨询科赵勇江
主治医师
3.2
武真真
主治医师
3.2
遗传咨询科陈铎
主治医师
3.2
遗传咨询科朱晓帆
主治医师
3.2
遗传咨询科陈义兵
副主任医师 副教授
3.2
遗传咨询科苏利沙
医师
3.2
遗传咨询科赵振华
医师
3.2
遗传咨询科李晶晶
医师
3.2
遗传咨询科曾仪
医师
3.2
遗传咨询科高值
医师
暂无
总之我们要知道,进行性肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传病,遗传方式简单梳理一下:1、男性发病:因为男性的染色体是X+Y,所以唯一的X染色体一定是来自母亲,一旦母亲将携带致病基因的X染色体遗传给
●母亲携带致病基因,主要为男性发病进行性肌营养不良(DMD),又被称为杜氏型肌营养不良或假肥大性肌营养不良。早在180多年前人们就认识了该病,它最早出现在1836年意大利那不勒斯市医院的年鉴中,里面记录了两例骨骼肌结块、逐渐无力萎缩,17岁左右出现心脏损害的的病例。1861年法国的杜兴医师发现,进行性肌营养不良与性别相关,总结出该病是——通过母亲来传递致病基因,男性为主要发病群体的遗传特点。●有症状轻重不同的两种分型将近一个世纪以后的1953年,科学家贝克把进行性肌营养不良分成两类型,一类是杜氏型肌营养不良(BMD),一类是贝氏型肌营养不良(DMD)。这两种类型在症状上有轻重之分,杜氏要重一些,贝氏要轻一些。
1.孕10周~14周,胎儿绒毛取样。通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断(如DMD、脊髓性肌萎缩症/SMA、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、血友病、甲基丙二酸血症、地中海贫血等),各类遗传代谢病,各类血液与免疫缺陷遗传病等,也适用于胎儿产前亲子鉴定等。 2.孕17周~30周,胎儿羊水取样。通常适用于唐氏筛查高危、大龄孕妇等的胎儿染色体分析,也适用于错过绒毛取样的单基因遗传病产前诊断和胎儿亲子鉴定等 我中心绒毛取样/羊水穿刺时间:周二下午和周五下午 术前检查:血常规、传染病快速四项。我院术前检查费100元,1小时内出结果。术前检查也可以在当地医院做好带着报告来,要求是1周以内的血常规和3个月以内的传染病四项。 郑大一附院做产前诊断的费用: 胎儿绒毛单基因遗传病产前诊断费用约3400元 胎儿羊水单基因遗传病产前诊断费用约2900元 胎儿羊水染色体分析产前诊断费用约2000元
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