钟春龙
主任医师 教授
科主任
神经外科孙志扬
主任医师 教授
3.6
神经外科赵开军
副主任医师 副教授
3.5
神经外科徐巳奕
副主任医师 副教授
3.5
神经外科魏亮
副主任医师 副教授
3.5
神经外科管宏新
主治医师
3.4
神经外科庄仲伟
副主任医师
3.4
神经外科谭成博
主治医师
3.3
神经外科陈一鸣
主治医师 讲师
3.2
神经外科张燕飞
副主任医师
3.1
杨成
主治医师
3.2
神经外科陈伟
副主任医师 副教授
3.2
神经外科张东平
主治医师
3.1
神经外科李克勤
副主任医师
3.0
神经外科王志刚
主治医师
3.0
神经外科张夔鸣
副主任医师
3.0
神经外科马继强
主治医师
2.9
神经外科鹿一鸣
医师
2.9
脊髓小脑性共济失调35型(SCA35)的新疗法一、SCA35是个啥?脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxia,SCA)是一组具有遗传异质性的、以进展性小脑性共济失调为特征的神经退行性疾病。在33种遗传性SCA(SCA1–37)中,已发现有24种致病基因。其中,绝大多数SCA是由一个三核苷酸重复扩增、插入或多核苷酸重复引起,部分类型SCA则由相应基因常规突变(缺失、重复、点突变和移码突变)导致。其中,35型SCA是由TGM6基因(编码谷氨酰胺转移酶-6,即TG6)突变导致的。TGM6基因编码转谷氨酰胺酶6(TG6),突变可能导致未折叠蛋白反应(UPR)的激活,突变对TGM6功能的影响可能导致神经元功能障碍和死亡。因此,UPR可能是脑萎缩患者未来潜在的治疗靶点,TGM6基因的突变与脊髓小脑共济失调35型(SCA35)相关。SCA35是一种罕见的以小脑变性为标志的常染色体显性遗传疾病,占SCA10的0.6%(3/512)二、临床表现:SCA35一种罕见且难治的共济失调综合征,它的特征是缓慢进展的临床过程、躯干/四肢共济失调、姿势不稳、步态不协调、手抖和锥体束征等三、参考文献1.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.2.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.四、治疗这是一种罕见且难治的以小脑萎缩为主的共济失调综合征。目前,国际上对本病研究较少,也无有效的干预手段。五、实战病例患者在外长期保守治疗和功能锻炼以及看康复治疗,效果差,病情仍不断进展。走路逐步进展到破行、摇晃、前倾欲倒,摔跟头,出现吞咽困难和饮水呛咳,无法正常生活和工作,长居家中,只能看着宝贵的青春似水流逝……六、求医问药症状性脑萎缩,特别是小脑萎缩的治疗,一直是个疑难杂症……经推荐,到上海来走一走,看一看经过我们的治疗,效果如何呢?直接上动图,大家自己看看,效果如何~~~七、我们的新疗法(源于临床实践的科学问题探索研究)八、脑萎缩相关的参考文献1.ChenJT,CollinsDL,AtkinsHL,FreedmanMS,GalalA,ArnoldDL.Brainatrophyafterimmunoablationandstemcelltransplantationinmultiplesclerosis.Neurology2006;66(12):1935-7.2.MariottiniA,FilippiniS,InnocentiC,etal.Impactofautologoushaematopoieticstemcelltransplantationondisabilityandbrainatrophyinsecondaryprogressivemultiplesclerosis.MultScler2021;27(1):61-70.3.WardlawJM,SmithEE,BiesselsGJ,etal.Neuroimagingstandardsforresearchintosmallvesseldiseaseanditscontributiontoageingandneurodegeneration.Lancetneurology2013;12(8):822-38.4.PoeweW,StankovicI,HallidayG,etal.Multiplesystematrophy.NatRevDisPrimers2022;8(1):56.5.TziorasM,McGeachanRI,DurrantCS,Spires-JonesTL.SynapticdegenerationinAlzheimerdisease.NatRevNeurol2023;19(1):19-38.6.FotiadisP,ReijmerYD,VanVeluwSJ,etal.Whitematteratrophyincerebralamyloidangiopathy.Neurology2020;95(5):e554-e62.7.SolygaVM,WesternE,SolheimH,HasselB,KertyE.[Posteriorcorticalatrophy].TidsskrNorLaegeforen2015;135(10):949-52.8.CaglayanAO,YaghoutiK,KockayaT,etal.BiallelicZNF335mutationscausebasalgangliaabnormalitywithprogressivecerebral/cerebellaratrophy.JNeurogenet2021;35(1):23-8.9.TripathyD,VignoliB,RameshN,etal.MutationsinTGM6inducetheunfoldedproteinresponseinSCA35.HumMolGenet2017;26(19):3749-62.10.GuoYC,LinJJ,LiaoYC,TsaiPC,LeeYC,SoongBW.Spinocerebellarataxia35:novelmutationsinTGM6withclinicalandgeneticcharacterization.Neurology2014;83(17):1554-61.
江苏49岁男性患者,脑梗塞1.5个月1、发病的时候错过了溶栓、也错过了取栓,结果:右侧分水岭区脑梗塞,右侧颈内动脉闭塞(闭塞到后交通动脉)2、急性期过后,闭塞的颈内动脉还能重新开通吗?答案是肯定的,可以开通3、尽管患者存在前交通、后交通动脉。但是,毕竟患者右侧半卵圆区存在低灌注新发脑梗塞。为了预防开通后高灌注出现的风险,决定二期酌情采用支架植入
Rathke囊肿是临床上常见的鞍区病变。囊肿增大可以压迫视神经,造成双眼视力下降、视野缩小,个别患者还可以伴有垂体内分泌的紊乱。今天手术的这位患者在体检时无意中发现,这个囊肿最长径有1.5cm,视神经有受压表现。今天在神经内镜下经鼻微创手术,轻松切除!