贾莉婷
主任技师 教授
科主任
临床检验张展
主任技师 教授
院长
临床检验袁恩武
主任技师
科主任
临床检验张琳琳
副主任检验师 副教授
3.1
临床检验张华
主治医师 讲师
3.1
临床检验李玉山
主任技师 副教授
3.1
临床检验李肖甫
主任技师 教授
3.0
临床检验常彩红
副主任技师
3.0
临床检验吴钥丽
副主任技师
3.0
临床检验石瑛
副主任技师
3.0
邢金芳
副主任技师
3.0
临床检验施志欣
副主任技师
2.9
临床检验张秋菊
副主任技师
2.9
临床检验王全先
副主任技师
2.9
临床检验吴玥丽
副主任技师
2.9
临床检验王鹏
副主任技师
2.9
临床检验宋晓妍
副主任技师
2.9
临床检验泰淑红
副主任技师
2.9
苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶,日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢,会大量积累在患者的血液和大脑中,阻碍大脑发育。患儿刚出生时没有明显表现,但是3个月后会逐渐出现头发变黄、皮肤发
流产发生的原因流产是一种非常普遍的现象。近年来,早孕期自发性流产和胚胎停育的现象有明显上升的趋势,甚至占到了早孕的10%-20%。80%以上的流产发生在怀孕的前三个月中,也就是医生口中的早孕期。导致流产的原因很多,主要有:遗传因素、内分泌因素、免疫因素、解剖因素、感染因素等。其中遗传因素是指:孕妇及其配偶自身基因或染色体异常导致胚胎遗传的基因或染色体异常;以及孕妇及其配偶自身基因或染色体正常,胚胎在形成过程中出现的新发基因突变或染色体异常。有数据显示胚胎基因及染色体异常在复发性流产患者中高达70%以上。并且流产发生的风险随着孕妇年龄的增加而增加。在35岁以上的孕妇中流产的风险上升为35%左右。流产组织检测对于下一胎生育至关重要很多夫妇在发生流产或胚胎停育后重视流产手术方式的选择和流产后的恢复,但却忽视了对于流产组织的检测,殊不知流产组织对于下一胎生育至关重要。它能够解释本次流产是否存在遗传因素,指导流产夫妇为下一胎孕育选择正确的治疗方法。如果明确两次或两次以上流产的原因为遗传因素,可以选择接收胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)方式助孕,避免一次次的流产对身体和心理造成的极大伤害。如果流产为非遗传因素,可以进一步完善检查,寻找其他的流产原因,做到有的放矢。流产组织检测方法的选择检测方法适应症说明流产组织拷贝数变异早期不明原因流产或胚胎停育可检测23对染色体和4Mb以上的微缺失和微重复染色体微阵列中晚期超声提示多发异常的引产可检测23对染色体和100kb以上的微缺失和微重复(1Mb=1000kb)荧光原位杂交均可根据探针种类确定,每条染色体均有特异探针流产组织送检的方式流产后,用无菌生理盐水冲洗流产物,尽量去除血块,将冲洗后的流产物放入无菌袋或无菌瓶中,常温4-6小时送检,低温(4度,相当于冰箱的冷藏层)条件下24小时内送检,外地标本可放入冰盒内送检。流产组织标本选择早期流产标本,取绒毛组织送检,绒毛组织呈珊瑚状,是胎儿的组织,可以清晰检测胎儿是否存在遗传方面的异常;同时抽取母血(紫管,3ml)做母血污染鉴定。中晚期流产物或引产物,取胎儿皮下肌肉或内脏送检,不需抽取母血。遗传咨询:张琳琳 周一下午 围产医学门诊周五下午 生殖医学门诊 本文系张琳琳医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
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