韩凤珍
主任医师
产科科主任
产科江燕萍
主任医师
3.7
产科周沫
主任医师
3.6
产科杜娟
副主任医师
3.6
产科李萍
主任医师
3.6
产科杨春艳
副主任医师
3.6
产科胡小平
副主任医师
3.5
妇科岑坚敏
副主任医师
3.6
产科王惠
主治医师
3.5
产科柳艳丽
主治医师
3.5
梁穗英
主治医师
3.5
妇科陈静
主治医师
3.5
产科吴淑燕
医师
3.5
产科柴涵婧
医师
3.5
产科陈乐
医师
3.5
产科朱晓雯
医师
3.5
产科陈翠莹
医师
3.5
产科朱春凤
医师
3.5
产科牛洁
医师
3.5
产科宋佳音
3.5
李洪葳
医师
3.5
产科申叶
医师
3.5
产科陈燕君
医师
3.5
妇产科李杏
医师
3.2
产科李昊文
医师
3.5
随着“二孩政策”的开放,越来越多的高龄妈妈也赶上了生育的潮流。作为多年工作在遗传优生咨询专业的产科医生来说,意味着更多的孕妇会因为年龄、孕期筛查结果异常等诸多因素需要转诊,进而行介入性产前诊断(包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等)。然而这些操作具有一定的风险,出于对潜在风险的恐惧以及对自身家族遗传的自信,很多孕妇直接拒绝了医生提出的建议,转而选择了其他无创性的检查,孰不知有可能造成漏诊,后果不堪设想。每每在门诊苦口婆心地劝说孕妇做产前诊断的时候,不免让我想起多年前一名孕妇由于没有接受医生的意见,导致惨痛结局的经历。这个孕妇在我院产检,预产期年龄32岁,孕早期唐氏筛查低风险,孕中期唐氏筛查21-三体临界风险,三维彩超提示单脐动脉,胎儿心脏彩超发现胎儿室间隔缺损、卵圆孔偏大、三尖瓣返流。当时产检医生已屡次向孕妇及家属积极建议做介入性产前诊断,以排除胎儿染色体和基因的异常,然而都遭到了拒绝。孕期按时做了糖耐量试验,确诊了妊娠期糖尿病。到了孕33周复查胎儿彩超的时候,发现胎儿后颅窝池增宽,同时胎儿发育情况比孕周落后了3-4周。这个时候,产检医生再次强烈建议介入性产前诊断,结果还是遭到了孕妇及家属的坚决反对和拒绝。此后这个孕妇在39周5天的时候,因“妊娠期糖尿病”收入院计划分娩。当天我刚好当值,产程进展到宫口开全的时候,胎心突然减慢,检查发现大量血性羊水,考虑胎盘早剥,为挽救母儿生命,急诊做了剖宫产。考虑这个孕妇产检过程中检出了诸多需要做介入性产前诊断的因素,术前还是跟孕妇本人和家属建议出生时留取脐血进行脐血染色体和基因芯片检查,结果依然遭到了拒绝。在多方配合下,手术快速得以施行,新生儿出生时轻度窒息,马上做了气管插管等复苏、抢救的措施后直接转去了新生儿重症监护室;手术中也证实是胎盘早剥,所幸最后保全了孕妇的生命和子宫。鉴于胎儿多发异常的情况,尽管术前没有得到孕妇和家属的同意,手术中我还是坚持让助手留取了少量的脐带血样本,以便不时之需。术后再次跟孕妇和家属反复沟通,家属才勉强同意进行胎儿染色体的检查。经积极沟通和争取,实验室在术后两周发出了正式报告,上面赫然写着:18-三体综合征。然而一切都知道得太晚了。产后多天,这名产妇满面愁容,抱着宝宝来到了产后保健门诊复查,一面擦着眼泪,一面看着不吃不喝的宝宝,痛心不已。回顾这个病例,我不禁反思,我们如何能做得更好?如果在孕中期发现胎儿异常的时候我们再坚持一点,如果在33周发现胎儿后颅窝增宽、胎儿发育迟缓的时候我们再坚持一点,如果孕妇和家属能早一些接受我们建议的话……作为一名产科医生,我的愿望当然是让每一位孕妇都能平顺的度过孕期,最后拥有健康、聪明的宝宝;而作为一名遗传优生咨询专科医生,我却深知,孕期常规检查发现的种种蛛丝马迹背后可能潜在的风险和危机……在高龄女性生育的浪潮里,产前诊断,您做了吗?
人类的血型主要包括ABO血型和Rh血型两种,ABO血型的遗传规律是符合孟德尔定律的,即如果女方是O型、男方不是O型的话,宝宝可以是A型、B型、AB型,宝宝出生后很有可能出现因为母儿血型不合(ABO溶血)引起的病理性黄疸,需要去儿科进行蓝光照射、换血治疗,否则可能遗留脑瘫等后遗症,甚至死亡。因此,需要在孕期通过检测夫妻双方的血型来预测是否存在ABO溶血引起的新生儿黄疸、核黄疸的风险,在孕期可以通过口服药物预防,宝宝出生后密切监测黄疸情况,及时发现病理性黄疸并及时处理,预后良好。如果女方不是O型血,无论男方是何种血型都不需要担心这个问题。因为绝大部分汉族人是Rh(+),Rh(-)很少见,又叫熊猫血。Rh(-)的妇女如果生育过Rh(+)的宝宝,体内会存在很多Rh(D)抗体,再次怀孕Rh(+)的胎儿的时候就可能怀孕期间出现母儿Rh血型不合引起胎儿水肿、胎死宫内等严重后果,需要进行宫内输血,才有可能获得存活宝宝。只能在生育了第一个Rh(+)宝宝72小时内注射抗Rh(D)免疫球蛋白才能预防下一胎出现母儿Rh血型不合引起胎儿水肿、胎死宫内等不良后果。反之,女方是Rh(+)、男方是Rh(-)时就不存在这种风险。因此,孕前/孕期检测夫妇双方血型很重要,关系到宝宝的健康。本文系江燕萍医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
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