神经内科

渐冻症患者疼痛症状主要在中晚期频繁出现，但也可出现在运动症状前，早期大多数为轻、中度疼痛为主，可能随病程逐渐加重，最终严重影响患者的生存质量。渐冻症患肢体痉挛与强直是直接引起疼痛较常见的原因;其次为疾病症状引起，如肌萎缩、肌无力、肢体活动障碍等，或病程中相关并发症如褥疮、无创通气等造成的非神经受累的继发性伤害性疼痛;以及与神经-精神因素相关的中枢性疼痛敏化等也会导致疼痛。目前由于缺乏合适的指南，渐冻症疼痛药物的选择更多还是依赖经验治疗。除药物治疗外，物理治疗主要包括适度的瘫痪肢体的被动或主动活动、按摩、针灸、经皮神经电刺激等。物理治疗在延缓渐冻症患者运动功能损害具有一定帮助。（中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭）

渐冻症可分为家族性和散发性两种。约有5%~10%的渐冻症患者是家族性的，有90%~95%是散发性的，因此对于这个比例来讲，渐冻症遗传的几率是非常小的。对于家族性的渐冻症患者，其后代是否会发病以及是否携带致病基因，要看致病基因的遗传类型。家族性ALS可以呈现常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传、X连锁等遗传方式。对于有ALS家族史的患者，或者家族史不明确但是发病年龄比较年轻的患者，我们建议进行基因检测以明确相应的致病基因。ALS大部分致病基因为常染色体显性或隐性遗传，只有少部分如UBQLN2基因为X连锁遗传。对于常染色体显性遗传，父母双方一人患病，则其子女有50%发病的可能性。而对于常染色体隐性遗传而言，父母双方一人患病一人为正常人，那么其子女均为渐冻症致病基因的携带者，一般不会发病。对于X连锁显性遗传而言，女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等；而男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。（中南大学湘雅医院 神经内科 王俊岭）

肌萎缩侧索硬化症患者的护理支持肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis, ALS)，又称“运动神经元病”，或“渐冻症”，是一组选择性累及上下运动神经元的神经退行性疾