对于按照矮身材诊断标准判断,属于偏矮小的孩子,可以通过运动饮食睡眠来调整。合理的运动包括跑步、跳高跳绳、摸高游戏、打篮球、游泳等利于身高增长的运动来促进长骨发育,增加身高高度。合理饮食包括不挑食、少零
对于身材偏矮的孩子可以通过饮食、运动、睡眠来调整,定期监测身高变化,身高每年增长少于5cm及时专家就诊寻求进一步治疗方案。对于身材矮小符合诊断标准,骨龄小于2岁年龄,身高增长不足5cm/年,在专业医师指导下,查找原因,及早进行生长激素规范治疗,视情况疗程不少于1-2年。
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝,通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。 目前,我们国家规定的新生儿疾病筛查项目主要是筛查高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减低症。目前通过常规的新生儿筛查,几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗,以避免造成智力等发育障碍。所以是完全可防、可治的疾病,应大力提倡早期筛查。一. 高苯丙氨酸血症是一种先天性遗传代谢性疾病,其经典型为苯丙酮尿症(PKU)。1.苯丙酮尿症如何影响患儿?苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗,3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣,到1岁时,他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。外观毛发黄,尿味鼠臭味。2.哪些人易患苯丙酮尿症?当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时,他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的,就称为“携带者”。携带者没有任何健康影响。当父母双方都是携带者时,他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女,并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症;子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因,而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50),这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者;此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因,则其子女既不会患病也不是携带者,完全正常,这些几率对于每一次妊娠都是一样的。3.所有的婴儿都要做苯丙酮尿症筛查吗?绝大数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查。每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查。第一例新生儿筛查是在美国做的,从20世纪60年代年以来它已经被作为一种常规筛查,使数千例患病孩子免于发生精神发育迟滞。4.这种检查是怎样做的?在婴儿生后24小时到7天内做,其精确度较高。目前采用在新生婴儿喂足3次奶后足跟采血检测血值(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常,检进一步查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症,或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。5.苯丙酮尿症可以防治吗?可以。早期诊断后,在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食及一些药物治疗患病婴儿,其精神发育迟缓就可以避免。刚开始,用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后,一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中,但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。蛋白质是人体正常生长发育所必需的,所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。如果家庭中已有患病孩子,应对患儿及其父母进行基因检测以明确病因,在妈妈第二次怀孕早期检测胎儿基因以确定其是否患病。二.先天性甲状腺功能减低症:先天性甲低是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起生后甲状腺功能减退,从而导致脑和体格发育严重损害。发病原因,约99﹪为原发性,即甲状腺自身的异常,如甲状腺先天性发育缺如、异常、异位或酶的缺陷等。主要特点是生长发育落后,智力低下和基础代谢率降低。1. 婴儿期 大多数新生儿无甲低症状和体征,但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索,如母怀孕时常感到胎动少、过期产、面部呈臃肿状、皮肤粗糙、生理性黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、体温低、便秘、前囟较大、后囟未闭、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。 2. 幼儿和儿童期 多数先天性甲低常在出生后数月或1岁后因发育落后就诊,此时甲状腺素缺乏严重,症状典型。甲状腺素缺乏严重度和持续时间长短与症状严重程度密切相关。 (1) 特殊面容:头大,颈短,面部臃肿,眼睑浮肿、眼距宽,鼻梁宽平,唇厚舌大,舌外伸,毛发稀疏,表情淡漠,反应迟钝。 (2) 神经系统功能障碍:智能低下,记忆力、注意力均下降。运动发育障碍,行走延迟,常有听力下降,感觉迟钝,嗜睡,严重可产生黏液性水肿、昏迷。 (3) 生长发育迟缓:身材矮小,表现躯体长,四肢短,骨龄发育落后。 (4) 心血管功能低下:脉搏微弱,心音低钝,心脏扩大,可伴心包积液等,心电图呈低电压,p-r延长,传导阻滞等。 (5) 消化道功能紊乱:纳呆,腹胀,便秘,大便干燥,胃酸减少。目前广泛开展的新生儿疾病筛查可以在先天性甲低出现症状、体征之前,但是血生化已经有改变时就做出早期诊断。新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法,在新生儿生后3天采集足跟毛细血管血测定TSH。此外,无论采用何种筛查方法,由于实验技术的局限性、生理指标的变化和个体的差异,新生儿疾病筛查会出现一定百分比的假阴性,对甲低筛查阴性病例,如临床表现有甲低可疑,仍应提高警惕,作进一步详细检查。先天性甲低病人治疗越早,预后越佳。新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1~3周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在,如骨龄明显延迟、T4水平极低、甲状腺缺如等,对今后智商影响具有高度危险性,遗留神经系统后遗症可能性较大。1.一旦确诊,立即治疗.不论病因是甲状腺本身病变或下丘脑-垂体。2.终身治疗。先天性甲低系甲状腺发育异常或代谢异常引起,需终身治疗。3.方案: 甲状腺素替代治疗。不需从小剂量开始,应该一次足量,使血T4维持在正常高值水平。而对于大年龄的下丘脑-垂体性甲低,甲状腺素治疗需从小剂量开始,同时给予生理需要量皮质素治疗,防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。对于暂时性甲低: 怀疑属于暂时性甲低,一般需正规治疗2年后,再停药1个月复查甲状腺功能,如功能正常,则可停药定期观察。临床实践证明,经过新生儿疾病筛查发现并行早期治疗的患儿,绝大多数的体格和智力发育正常,非经筛查而在门诊发现的患儿(年龄偏大)即使治疗,也存在中至重度,甚至极重度的智力低下和体格发育落后,很难恢复正常。
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