吉林大学第一医院

公立三甲综合医院

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疾病: 甲状腺乳头状癌
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甲状腺乳头状癌科普知识 查看全部

甲状腺乳头状癌为什么要做BRAF V600E 基因检测甲状腺恶性肿瘤在病理学上分为四大类。甲状腺乳头状癌、甲状腺滤泡癌、甲状腺髓样癌以及未分化癌。其中以甲状腺乳头状癌最为常见。??BRAFV600E突变是甲状腺癌中最常见的基因突变之一,其在甲状腺乳头状癌(PTC)患者中发生率约为80-85%。一.BRAFV600E突变检测首先是诊断需要。当一个甲状腺结节,超声可疑甲状腺癌时,选择超声引导下甲状腺细针穿刺。穿刺获得病理诊断是诊断的金标准,这是毋容置疑的。但穿刺是否成功,有多种因素影响,如选择穿刺结节的大小、结节的部位,以及施行穿刺者的熟练程度,甚至穿刺涂片技术,都会影响穿刺的准确性。当甲状腺细针穿刺的细胞较少,如没有典型的核沟、核内假包涵体等等,很难确诊是甲状腺癌。如果我们在穿刺同时,做了基因检测,基因检测显示阳性,那我们也可以确诊甲状腺癌。穿刺同时做基因检测是一种方法。如果穿刺时没有同时做基因检测,穿刺后又要做基因检测,这就要和病理科医生商量,利用已经做好的病理片,获取穿刺组织做基因检测,但由于组织细胞太少,可能会影响基因检测的结果。因此,当我们选择超声引导下细针穿刺时,如有条件,最好是同时做基因检测。另外,颈部可疑淋巴结穿刺,除镜下观察淋巴结形态外,还可做颈部淋巴结洗脱液检查,也可以做基因检测,以明确诊断。当然,术后切除的甲状腺癌标本,也可以做BRAFV600E突变检测。二.BRAFV600E突变检测对于确定手术方式和判断预后有重要意义。作为一个甲状腺癌的根治手术。最好是在术前就明确诊断,不要在术中等待冰冻切片来确定手术到底怎么做。既往研究认为,基因突变阳性与复发再手术有关。阳性手术方式要积极,有主张只要阳性,不管是否高危,均做甲状腺全切。阳性做预防性中央区淋巴结清扫,阴性不做预防性中央区淋巴结清扫。低危患者只做甲状腺腺叶切除。最近韩国的一项研究,比较BRAFV600E突变阳性(n=1768)和阴性(n=428)两组发现,阳性组中,年轻组较老年组突变阳性率较低,但年轻组阳性者淋巴和血管侵犯率高、阳性淋巴结更多、淋巴结转移率复发率(5.9%vs.2.1%)更高。而在在BRAFV600E阴性组中,年龄对复发风险没有影响。具体到每一个病人,到底手术该怎么做,需要根据患者的具体情况决定。如患者年龄、甲状腺是否并存其它疾病(如桥本甲状腺炎)、是否多灶癌、淋巴结或远处是否有转移、是否侵及邻近器官等,采取个体化的治疗策略。参考文献:Park,J.;An,S.;Kim,K.;Bae,J.S.;Kim,J.S.BRAFV600EPositivity-DependentEffectofAgeonPapillaryThyroidCancerRecurrenceRisk.Cancers2023,15,5395.https://doi.org/10.3390/cancers15225395