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- 精选 生长激素常见问题解答(二)
1、请问儿童几岁打生长激素最好?对身体生长激素水平有什么要求吗?答:生长激素起始治疗时间与孩子具体诊断结果相关。对于不同疾病导致的矮小,现有指南推荐的起始治疗时间不同,如生长激素缺乏症,一般情况下确诊即可开始治疗。2、孩子身高矮小的标准是根据骨龄还是实际年龄判断?答:矮小标准应根据实际年龄进行对照判断。3、打生长激素会影响经期紊乱吗?会影响以后的生育吗?答:月经和生育是由性激素(雌激素、孕激素等)调控的,生长激素不会影响月经和生育。4、打生长激素会不会引起性早熟?答:导致性早熟的是性激素,生长激素不会引起性早熟的发生。5、注射生长激素时 ,自身的生长激素还分泌吗?答:重组人生长激素治疗不影响孩子自身的生长激素分泌。6、去医院拍片说骨骼已经闭合,不知道还能不能长高?答:若已经在正规医院的专科医生处得到骨骺闭合的确诊,则代表几乎已没有生长空间。7、骨龄偏小是不是代表着会晚长,生长因子会不会随着时间慢慢就长上去了?答:骨龄偏小与晚长没有必然的联系;生长因子不会随着时间而增长。8、 生长激素缺乏症是什么原因引起的?答:引起生长激素缺乏症的病因有多种,包括下丘脑促生长激素分泌激素的分泌缺失、垂体本身的病变(如垂体先天缺如、垂体肿瘤)、外伤、放射损伤、中枢性神经系统感染以及一些遗传基因的异常。9、 请问遗传性矮小可以用生长激素治疗吗?如果用生长激素治疗会影响青春期的身高突增期吗?答:是否能够使用生长激素治疗还需要经过检查后由专科医生评价,如果您孩子已经确诊为矮小症,无禁忌症的情况下,可以使用生长激素改善身高。矮小的孩子在“青春突增期”可能无“突增”或增长较少,生长激素并不会影响其正常的生长。10、 去医院检查,医生说基础身高不理想,建议生长激素治疗,但生长激素不缺乏,请问可以用生长激素治疗吗?远期有什么副作用吗?答:身材矮小,不一定是生长激素缺乏导致,生长激素水平正常也可能有矮小的症状。无论什么原因导致的矮小,只要不是生长激素禁忌症,都可以使用生长激素治疗,以改善终身高。目前的数据显示,使用生长激素尚未发现远期副作用。11、配好的生长激素在多长时间内必须用完,昨晚9点多配好的,可以放到明天晚上打吗?答:粉剂生长激素在溶解后一般可在2~8℃储存72小时,规定时间内均可使用。建议您取出您购买的产品说明书查看关于“储存”方面的说明以确认溶解后的储存时间。12、 灭菌水用不用放冰箱里保存?答:灭菌注射用水常温避光储存即可。13、 生长激素在冰箱里拿出来放的时间长了有影响吗?答:如果是粉剂生长激素,稳定性较好,一般在常温下可短时间存放。14、生长激素什么时候打最佳,有时候睡着了打可以吗,对治疗有影响吗?答:生长激素推荐睡前半小时注射,睡着后注射不建议,避免出现孩子惊醒后有强烈动作导致受伤。15、忘记打生长激素两天有影响吗?答:生长激素治疗是以周剂量为计算的,期间偶尔停用1~2天不影响,无需补充注射。16、 请问孩子在打生长激素过程中能不能打乙肝疫苗?答:治疗期间可接种乙肝疫苗,接种当天建议停用生长激素。17、 孩子打了1年半了,第一年长了11厘米,后面半年长了3厘米,打到后面是不是会有耐药性,效果不好了没必要打了吧?答:生长激素产生抗体的几率非常低,一般不会影响用药效果。治疗效果一般是按年来评价,一般第一年增长速度最快,之后会稍慢。生长激素治疗并不能保证促进孩子的匀速增长,而是遵循自然规律有快有慢。另影响疗效的原因很多,比如饮食、运动、睡眠等方面,或者内分泌因素。若确实增长速度太慢,需要去医院复诊,检查IGF-1、骨龄、甲状腺功能等相关项目确认一下增长慢的原因。18、 请问我女儿九岁半,身高只有128.7厘米,打生长激素打一年多了,骨龄是8岁半,检查是矮小症,不知道能不能长到160厘米?答:生长激素治疗能达到的最终成年身高视具体疾病、治疗时间长短、小孩对治疗的反应、小孩身高的遗传潜力而定,很难预测具体个人治疗后能达到的最终身高。理论上来说,生长激素缺乏症治疗充分的话能很大程度上达到遗传靶身高,其他疾病可有效改善最终成年身高,但不一定能达到遗传靶身高。19、 您好!我们女孩刚满13岁,目前正在打生长激素,最近孩子月经初潮。请问可以继续打生长激素吗?如果继续打,会对身体发育有影响吗?答:月经来潮不影响生长激素治疗,治疗也不会影响孩子后续的正常发育,关于孩子的月经来潮情况,请复诊时告知孩子的主治医生。20、用生长激素一年三个月,长高了十一厘米,增高这么多正常吗?用给他补钙吗?不知道停药后会影响孩子以后正常发育吗?答:一般生长激素治疗第一年效果最佳,您孩子的年增长属于正常范围;是否需要补钙取决于孩子是否缺钙,未经医生确诊指导用药的情况下建议均衡饮食即可;停用生长激素以后孩子的生长速率会恢复到用药前的情况。21、孩子不爱运动,光靠打生长激素是否长得慢?答:治疗期间,坚持运动锻炼、摄入均衡的饮食、保持充足的睡眠以及健康的心理能够辅助生长激素达到更佳的疗效,建议让孩子每天坚持一定量的纵向运动锻炼,如跳绳、摸高、篮球等。22、打生长激素,如果身高追上正常值后停药,以后能和正常孩子一样长高吗?答:患有生长激素缺乏症的孩子,自身生长激素分泌量不足,停药以后生长速率会恢复到用药前的状态。为了改善成年身高,理论上需持续用药至骨骺闭合,并且治疗时间越久,改善身高效果越好。23孩子身高正常了是不是就可以不用注射生长激素了?答:理论上来说,生长激素可以持续治疗到骨骺闭合前,是否要坚持治疗建议家长根据对孩子的身高期望值以及家庭经济,再结合医生方面的建议考虑。24、孩子今年15岁,在10岁时注射过生长激素。今年二月份医院做检查,骨骺已闭合。请问继续注射,有效果吗?答:如果诊断为生长激素缺乏症(GHD),成年后有可能仍有生长激素(GH)缺乏,可给予小剂量GH治疗改善代谢问题,但需在内分泌科再次评估是否为成人GHD;如果不是GHD,骨骺闭合后无需使用GH,因骨骺闭合后无法再长高 。
王利霞 副主任医师 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院 儿童保健中心1.1万人已读 - 精选 关于新生儿足跟血筛查阳性那点事——苯丙氨酸筛查阳性
目前,随着出生缺陷三级防控的不断加强,新生儿出生三天后采集足跟血做遗传代谢病筛查,筛查率近100%,几乎所有的家长都知道,一滴血筛查几十种疾病。那么,当你接到宝宝足跟血筛查未通过的通知时,该如何应对呢?今天我们就来聊一聊如何应宝宝足跟血筛查阳性——苯丙氨酸筛查阳性苯丙氨酸筛查,是我们对高苯丙氨酸血症的筛查,包括一组疾病,当然最常见的就是老百姓所说的苯丙酮尿症啦。苯丙氨酸筛查大于2或者实验室切值,也就是我们所说的筛查阳性,需要复查,苯丙氨酸两次检查均大于2,我们就考虑高苯丙氨酸血症,需要进入到鉴别诊断流程。高苯丙氨酸血症一共有4种基因类型,不同的基因类型处理方法不同。一、苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的。苯丙氨酸在2~6之间的,不需要治疗,也不会对宝宝智力发育造成影响,随访即可。苯丙氨酸大于6,需要特殊饮食控制治疗。二、其他类型的,根据苯丙氨酸浓度,给予不同的药物治疗。三、所以,接到筛查阳性通知的时候,千万不要惊慌,一定要搞清楚筛查值是多少?不同的筛查结果可能复查结局不同。1、如果苯丙氨酸筛查稍微高一点,那么复查正常的可能性蛮大,不必惊慌,正常复查就可以了。2、如果苯丙氨酸大于6,复查依然大于6的可能性很大,也就是需要马上治疗的可能性很大,请接到通知的第一时间,前去复查诊断治疗,切不可抱侥幸心理,耽误治疗的最佳时机。家长常见的有两种极端类型,一种是过度焦虑型,从接到通知的那一刻起,就坚信宝宝是一个有疾病的孩子,哭哭啼啼焦虑不堪,感觉天塌下来了。一种是过于冷漠自欺欺人型,虽然医生一再强调,宝宝需要马上复查治疗,但是依然不予理睬,相信自己的孩子看起来是正常的,肯定没有问题,或者自己家里祖祖辈辈都没有遗传代谢病,怎么可能是遗传病呢?在这里医生奉劝各位家长理性对待筛查阳性这件事,不必惊慌,不要冷漠,按照医生的要求,在规定的时间带宝宝复查,同时耐心等待复查结果。
毛新梅 主任医师 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院 新生儿疾病筛查中心9399人已读 - 精选 抓住了你,就抓住了孩子的命
命悬一线、判若两人再见萱萱,是在今天早上,11个月的她,无力的躺在妈妈的怀里,苍白虚弱,由于频繁的呕吐,抽搐,已经陷入了昏迷状态,血氨410umol/L(正常30以内),肝功能异常,转氨酶升高,血串联质谱瓜氨酸1500(正常5--35),由于高血氨引起的代谢紊乱,代谢性脑病,命悬一线,与三个月之前相比,判若两人。三个月前的萱萱,机灵可爱,白皙的皮肤,黑黑的眼睛,虽然只有八个月,已经爬的特别快,而且能够咕噜咕噜说话了,爸爸妈妈爷爷奶奶一家人开心极了。短短三月不见,孩子的状况如此之差,那么,在这个幼小的女童身上,究竟发生了什么事呢?事情得从十个月前说起。先天疾病,能否治愈?家住利通区的萱萱在出生后不久,足跟采血的结果出来,串联质谱筛查提示瓜氨酸这一项指标异常增高,达900多。凭经验,我知道这是一个真正的阳性患儿,也就是高度怀疑是一个遗传代谢病的孩子。第一时间我们通知了复查,很快我见到了萱萱,以及萱萱的父母,也多多少少了解了这个家庭的一些故事。不到一个月的萱萱看起来很健康,虽然血尿串联质谱多次检查提示高度异常,血氨180,但孩子看起来似乎没受到什么影响。经过一系列检测,最后,我给她诊断为“瓜氨酸血症一型”,需要终身控制治疗。残缺的家庭,爱可否完美?孩子的爸爸是一个非常老实的年轻人,没知识没文化,由于家庭贫困,娶了智力有残疾的媳妇,女儿的出生,给这个年轻人带来多少快乐?就在他还沉浸在初为人父的喜悦中,尽情享受生活的美好,谁知,上天竟是恩赐给他一个先天遗传代谢病的孩子。我能感受到他内心深处所承受的压力与痛苦,还有为了孩子,为了家庭不得不打拼的那种坚毅.....我只想尽我最大的努力去帮助他。我手把手指导他在网上购买了治疗用的各种药物,左卡尼丁,精氨酸等,仔细帮他计算了孩子使用的药量,嘱咐他定期带宝宝复查。口服药物治疗半月后,萱萱的血氨浓度降到了30以下,正常了,一家人开心极了。孩子在我的指导下一直坚持治疗随访,最初大概每个月过来一次,萱萱逐渐长大了,越来越漂亮,聪明,可爱,定期监测肝功能和血氨各项指标都是正常的,发育也正常,根本看不出这个孩子跟其他的孩子有什么区别?便嘱咐他们2-3月复查一次。看着孩子健康成长,我感到莫大的成就,这就是我们新生儿筛查的意义所在,使先天性疾病的孩子早早筛查出来,早早治疗,让他们看起来和正常的孩子一样,是一项多么大的利国利民的工程啊!抓住了你,就抓住了孩子的命谁知三个月不见,孩子竟是这般模样。血串联质谱提示瓜氨酸1500多,血氨410umol/l,陷入抽搐,昏迷之中。仔细询问,家属承认是已经停药2月,问及停药的原因,竟然是因为孩子看起来很健康,和周围其他宝宝没什么区别……无语心塞……这种疾病的孩子,再遇上这样糊涂的父母,虽然我在最早的时候已经反反复复的强调过,一定要好好治疗,千万不能停药,治疗的目的就是预防孩子发病,而一旦发病,出现代谢性脑病,则很凶猛,出现抽搐,昏迷,甚至生命危险。我真的不忍心责怪他们,在我为孩子联系住院的过程中,虽然孩子智力不全的妈妈,连一句利索的话也说不清楚,但是她对孩子那份揪心,那份天然的母爱,表现的淋漓尽致,紧紧抱着孩子,不停地哭泣,天底下的母爱都是一样的,和地位财富无关……奶奶不停地痛哭,瘫坐在地上,几乎要跪在了我的面前,死死抓住我的手,医生,对不起,我错了,求求你救救我们的孩子……也许只有在这个时候,他们才意识到疾病的可怕,意识到医生对他们的意义,他们觉得,只要牢牢地抓住了我的手,也就是抓住了孩子的命……经过协调,孩子住进了重症监护病房,相信在我们医院相关医务人员的共同努力下,在我们的悉心照顾下,她应该能够坚强的挺过这一关,重新回到爱她的爸爸妈妈怀抱。科普一下:瓜氨酸血症一型是一种什么样的疾病?瓜氨酸血症1型,即精氨琥珀酸合成酶缺乏,是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病,以瓜氨酸血症及高血氨为主要特征。治疗急性期,主要通过血液透析、药物和饮食治疗,以减轻高血氨。典型的表现为生后一周内即出现症状,表现为反应差,喂养困难,呕吐等,病情进展迅速的表现为脑水肿、颅高压、角弓反张、抽搐,昏迷甚至死亡。
毛新梅 主任医师 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院 新生儿疾病筛查中心1956人已读
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