共济失调

他替瑞林药物多数有调节内分泌的作用。药物有合成促甲状腺素释放激素类似物的，用药以后多数有利于调经中枢神经系统，还有利于调节小脑和调节神经细胞，可以改善身体出现的共济失调和改善身体出现的抑郁等多种症状，

脊髓小脑性共济失调（SCAs）又称染色体显性遗传性小脑性共济失调（ADCAs)，是小脑、脑干、脊髓系统变性而导致的以共济失调为主要表现的常染色体显性遗传的变性疾病，有明显的临床和遗传异质性。根据致病基因定位的不同，SCAs分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。SCAs发病率约3人／10万口，在不同地区、不同种族中各亚型发病率有很大的差异。一、根据基因分类  1.脊髓小脑性共济失调1型（SCA-1) 1993克隆了位于染色体6p22.3区域的SCA-1致病基因ataxin-1。SCA-1发病率为10%。发病年龄多在30~40岁之间，病程缓慢进展，一般在发病10-20年后患者完全残疾及死亡。临床表现为进行性步态性共济失调、眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、周围神经病、精神症状等；也可出现额叶执行功能障碍，痴呆主要在疾病的晚期出现。  2.脊髓小脑性共济失调2型（SCA-2) 致病基因定位于染色体12q24.13，患病率约为15%-20%，常见于美国、印度和意大利；在印度属于最常见的SCAs亚型。主要在30-40岁发病。表现为躯干的共济失调、构音障碍、吞咽困难、智能障碍。特征性的临床表现是眼部病变（如视神经萎缩慢扫视活动和眼球活动障碍等），周围神经病和腱反射减弱较为常见。锥体束征和锥体外系征则不常见。3.脊随小脑性共济失调3型／马査多﹣约瑟夫病(SCA-3/MJD）马查多﹣约瑟夫病（MJD）1972年首次报道。因SCA3和MJD的致病基因都位于14q32.12，合称SCA3/MJD。发病率为20%~50%，在葡萄牙和巴西则高达85％，也是中国和日本最常见的SCAs亚型。SCA3/MJD主要的临床表现有小脑性共济失调，延随麻痹引起的吞咽困难、饮水呛咳、构音障碍、锥体束征、锥体外系征、面肌和舌肌肌束震颇、突眼、眼肌麻痹等。4.脊髓小脑性共济失调4型（SCA-4) 最初称Biemond共济失调，是伴有感觉轴素性神经病的常染色体显性遗传脊髓小脑性共济失调。致病基因定位于16q24-qter。见于北欧斯堪的纳维亚人、德国及日本家系。40~50岁发病，表现为步态不稳、构音障碍、腱反射减弱或消失。表现为痛觉、关节位置觉和振动觉丧失的感觉轴索性神经病是本型的重要特征。5.脊髓小脑性共济失调5型(SCA-5) 见于美国、法国和德国家系，致病基因位于11q13.2。发病年龄通常为30~40岁，有遗传早现现象，进展缓慢，通常不影响患病个体的寿命。临床表现为小脑性共济失调、眼肌麻痹语言含糊不清、吞咽困难。位于11q13.2的BI型血影蛋白基因编码的野生型BI型血影蛋白，有稳定细胞膜表面谷氨酸载体EAAT4的作用，该基因突变后，其产物则不具有该功能，导致SCA5的发病。6.脊髓小脑性共济失调6型(SCA-6) 致病基因定位于19p13.13。占SCAs的13%~15%，在德国日本美国及荷兰等较为常见。发病年龄在40~50岁之间。SCA-6患者多表现为单纯性小脑性共济失调及构音障碍，有学者将SCA6归入ADCAI型，部分患者表现为眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征及周围神经病等表现，表明SCA6临床表现包括了ADCAI型和ADCAIII型。7.脊髓小脑性共济失调7型(SCA-7) 又称伴有视网膜色素变性的小脑性共济失调。SCA7的致病基因定位于3p12~13。SCA7发病率为3%~5%，在美国南非和荷兰较为常见。临床主要表现为共济失调和视力障碍，也有无视网膜色素变性的SCA7的报道。此外，还可出现慢扫视眼动、眼肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、锥体束征等。锥体外系征少见，痴呆及听力障碍较罕见。8.脊髓小脑性共济失调8型(SCA-8)  致病基因定位于13q21。临床表现为小脑性共济失调眼动异常、眼球震颜、构音障碍、疼挛状态、腱反射活跃偶见病理征、感觉性神经病。尚有智能障碍的报道。SCA8进展缓慢，呈良性病程，多不影响正常的寿命。9.脊精小脑性共济失调10型(SCA-10)  致病基因定位于22q13.31。14~45岁发病。最初报道SCA-10表现为单纯性小脑性共济失调而被归为ADCAI型。陆续有锥体束征、轻度智能障碍、肢体远端感觉障碍等症状和体征的报道，故目前倾向于将其归入ADCAI型中。10.脊髓小脑性共济失调11型(SCA-11) 致病基因定位于15q14~q21.3。临床表现为小脑性共济失调、眼震、构音障碍、腱反射亢进等。病程进展缓慢,呈良性发展。11.脊髓小脑性共济失调12型(SCA-12) 见于德国和印度家系。在印度，SCA12发病率仅次于SCA2及SCA1，起病年龄在8~55岁，多在30岁后发病。进展缓慢，表现为进行性位置性震颤、共济失调、锥体束征、锥体外系征等。在疾病早期可以出现眼震，晚期出现痴呆。部分患者还可出现焦虑、抑郁等精神症状。SCA12致病基因位于5q32是唯一以动作性震额为主的SCAs亚型。12.脊髓小脑性共济失调13型(SCA-13) 儿童早期出现的缓慢进展的共济失调、轻度智能障碍、发育迟缓，伴有吞咽困难、尿急、锥体束征、锥体外系征如斜颈或运动迟缓等。致病基因位于19q13.3~13.4。目前有菲律宾家系与法国家系报道。13.脊髓小脑性共济失调14型(SCA-14) 致病基因位于19q13.42，见于日本荷兰法国及葡萄牙家系。可有缓慢进展的步态不稳、构音障碍、吞咽困等小脑性共济失调及水平性眼震、肌阵发作、认知功能障碍、锥体外系征、感觉障碍等表现。14.脊髓小脑性共济失调15型(SCA-15) 致病基因连锁定位于3p24.2-pter的单纯性小脑性共济失调，属于ADCAII型。多数患者表现为位置性和运动性躯体及肢体的震颤。15.脊髓小脑性共济失调16型(SCA-16) SCA-16致病基因定位于8q221~q241的SCA亚型，临床表现为单纯性小脑型共济失调，部分患者伴有旋转性头部震颤。16.脊髓小脑性共济失调17型(SCA-17) 发病年龄在18~55岁之间，临床表现为进行性共济失调、锥体束征、锥体外系征、痴呆、吞咽困难、痫性发作，精神症状等。SCA-17是位于6q27的TATA结合蛋白(TBP)基因内，CAG/CAA重复扩增，导致编码转录因子TBP内PolyQ链扩展而致病。17.脊髓小脑性共济失调18型(SCA-18) 致病基因定位于7q22~q32。多在20岁以后发病。除感觉性共济失调外，尚可出现小脑性共济失调、锥体束征、肌无力及萎缩。18.脊髓小脑性共济失调19型/22型(SCA-19/SCA-22) 致病基因定位于染色体1p21~q21的SCA-19和定位于1p21~q23的SCA-22，在表现型上有一定的差异，但是两者的疾病基因位于同一位点SCA-19，表现为轻度的小脑性共济失调、腱反射减弱、额叶执行功能障碍、震颤、肌阵挛等。SCA-22缺少小脑外症状和体征，见于中国家系。19.脊髓小脑性共济失调20型(SCA-20) 致病基因位于11号染色体上的SCA-20覆盖了SCA-5的基因位点。发病年龄在19~64岁之间。首发症状为构音障碍，还可有共济失调、轻度的锥体束征、发音困难、快节律扫视、运动迟缓；腭或唇的震颤也是其特点之一。影像学检查可见小脑齿状核区域的钙化。20.脊髓小脑性共济失调21(SCA-21)  2002发现，经连锁分析，致病基因定位于7p21.3~15.1即SCA21。发病年龄为6~30岁。表现为共济失调、静止性和位置性震颤、轻度认知功能障碍、伴有或不伴有肌强直、腱反射减弱等。21.脊髓小脑性共济失调23型(SCA-23)  致病基因定位于20p13~p12.3，即SCA-23。发病较晚，年龄在43~56岁之间。病程进展缓慢，临床表现为小脑性共济失调如以步态不稳、构音障碍，慢扫视眼动。部分患者有锥体束征下肢振动觉减弱。22.脊髓小脑性共济失调24型(SCA-24) 致病基因定位于1p36。呈常染色体隐性遗传。迟发起病,表现为共济失调、快速眼动、锥体束征、肌阵挛性抽搐、轴索性神经病、弓形足等。23.脊髓小脑性共济失调25型(SCA-25) 疾病基因定位于2p15~p21。起病年龄在17个月~39岁之间。无遗传早现现象。表现为小脑性共济失调伴显著感觉性神经病，下肢腱反射消失，类似Friedreich共济失调和Charcot-Marie-Tooth的临床表现。部分患者表现为眼震、听力下降、视觉障碍、斜视、脊柱侧凸、弓形足、面肌抽摘或肌纤维颤搐和尿急等。头部MRI示小脑萎缩。与SCA-18相类似，SCA-25亦介乎SCAs和遗传学感觉性神经病之间的重叠型。24.脊髓小脑性共济失调26型(SCA-26) 致病基因定位在19p13.3。起病年龄为26~60岁，平均年龄是42岁。临床表现为缓慢进展的小脑性共济失调如躯干及肢体的共济失调、构音障碍、视觉追踪运动障碍等。无锥体束征感觉及智能隐碍。MRI显示小脑萎缩而脑桥和延髓保留。CACNA1A基因突变的SCA6与SCA26致病基因均定位于19号染色体上，无CACNA1A基因突变却定位于SCA6的家族性共济失调，有可能是基因连锁了SCA26。25.脊髓小脑性共济失调27型(SCA-27/FGF14) 致病基因位于13q33.1。起病年龄为28~40岁，但多数患者自儿童时期开始即出现手的震颤。临床表现为头部震颤、眼震、口面部活动迟缓、认知功能障碍、记忆力减退、情绪波动、弓形足等。26.脊髓小脑性共济失调28型(SCA-28) 致病基因定位于18p11.22~q11.2。发病年龄为12~36岁，平均为19.5岁。缓慢进展，病程为1~58年。无遗传早现现象。首发症状是站立不稳、轻度的步态不稳、肢体协调障碍，随后出现构音障碍、锥体束征、眼动异常，如轻度至重度的水平性性和/或眼肌麻痹、水平性和垂直性眼震、眼睑下垂、慢扫视眼动等。无智能及感觉的障碍。头部MRI可见小脑萎缩，脑干无明显萎缩3。27.未确定型 又称16q22.1染色体连锁的常染色体显性遗传性小脑性共济失调型(16q22.1-linkedADCAtypeI)，位于16q22.1基因位点上，编码Purkinje细胞萎缩相关蛋白1(puratrophin-1)，与16q22.1-linkedADCAtypeⅢ的发病相关。本型在ADCA中起病最晚，平均起病年龄为55岁。临床表现是单纯性小脑性共济失调，伴有感觉神经性耳聋。本型与SCA4在相同的基因位点上，区别是后者除共济失调外，还有明显的感觉性轴索性神经病和锥体束征，且起病较本型早。28.齿状核-红核苍白球-丘脑底核萎缩症(DRPLA) 致病基因位于12p13.31。在日本较为常见,其发病率在3%~16%之间，在其他国家较为罕见。主要表现为5主症癫痫、肌阵挛、舞蹈手足徐动症、痴呆及小脑性共济失调。此外，还可有肌张力障碍、帕金森综合征。二、根据遗传类型和临床表现分类的ADCA分型遗传性小脑性共济失调在临床表现和神经病理存在着异质性。Harding根据遗传方式和临床表现进行的ADCAs分类。1ADCAI型 起病年龄在15~65岁之间，多数在30~40岁发病。步态性共济失调常见.此外，肢体共济失调、构音障碍、视神经萎缩、痴呆、锥体外系征亦较常见，约50%患者表现为核上性眼肌麻痹。多数SCAs属于ADCAI型。根据基因定位的SCAs亚型多数属于ADCAI型，即SCAs1。2.ADCAⅡ型 起病年龄在15~35岁之间，有视网膜黄斑色素变性伴有眼肌麻痹、痴呆、锥体束及锥体外系征等。SCAs中的SCA-7相当于ADCAⅡ型。3.ADCAⅢ型 本型起病年龄较晚，多在50岁后发病。表现为单纯性小脑型共济失调，而不伴有小脑外其他神经症状和体征。 根据朴钟源资料编辑

转自：顾大夫视频号-如何治疗是患者最常问起的问题，也是罕见病领域最具有挑战性的问题。SCA是遗传性共济失调中最常见的一大类疾病，遗传模式是常染色体显性遗传，大多数患者具有明确的家族史，其中有几种类型的致病基因突变为动态突变，这些疾病可能出现遗传早现，后代发病年龄提前，包括SCA1、2、3、6、7、8、10、12、17，DRPLA也被归于这类疾病。SCA3是最常见的脊髓小脑性共济失调疾病，我们中心这些年接诊的SCA3家系接近1000个。这里主要谈谈SCA3的治疗。

（InternationalCooperativeAtaxiaRatingScale，ICARS）（适合用于评估合并有小脑异常或共济失调的先天性糖基化障碍患者病情）中文修订：复旦大学附属儿科医院肝病科库尔班江·阿布都西库尔医生一、身体姿势及体位异常（Postureandgaitdisturbances）。姿势和体位异常总评分（静态分数）（Postureandgaitscore,staticscore）：▁▁▁/34。（1）行走能力（观察靠墙约1.5米，步行10米的能力，包括半转身动作）（Walkingcapacities，Observedduringa10-metertestincludingahalf-turn,nearawall,atabout1.5meter）。0分：正常（normal）1分：接近正常，但不能两脚一前一后在一条直线上行走（Almostnormalnaturally,butunabletowalkwithfeetintandemposition）2分：行走不需要扶助，但明显异常或不规则（Walkingwithoutsupport,butclearlyabnormalandirregular）3分：行走不需要扶助，但摇晃明显，半转身困难（Walkingwithoutsupportbutwithconsiderablestaggering;difficultiesinhalfturn）4分：不能独立行走，在行走10m的测试中间断需要扶墙（Walkingwithautonomoussupportnolongerpossible;thepatientusestheepisodicsupportofthewallfora10-metertest）5分：需借助一个拐杖才能行走（Walkingonlypossiblewithonestick）6分：需借助两个拐杖或助行器才能行走（Walkingonlypossiblewithtwospecialsticksorwithastroller）7分：需要他人陪着扶助行走（Walkingonlywithaccompanyingperson）8分：即使在他人陪伴帮助下也不能行走（日常活动限于轮椅）（Walkingimpossible,evenwithaccompanyingperson,wheelchair）评分（Score）：▁▁▁（2）步速（如前一项检查得1-3分，观察步速；如前一项得4分和4分以上，在此项检查中默认获得4分）（Gaitspeed.Observedinpatientswithprecedingscores1-3;precedingscore4andupgivesautomaticallyscore4inthistest）。0分：正常（Normal）1分：轻微减慢（Slightlyreduced）2分：显著减慢（Markedlyreduced）3分：极慢（Extremelyslow）4分：不能独立行走（Walkingwithautonomoussupportnolongerpossible）评分（Score）：▁▁▁（3）睁眼站立能力（先让患者试着用一脚支撑；如不能，双脚在一条线上一前一后站立；如还不能，双脚并立站立；然后让患者选择一个自然舒适的姿势）（Standingcapacities,eyesopen.Thepatientisaskedfirsttotryandstayononefoot,ifimpossible,tostandwithfeetintandemposition;ifimpossible,tostandfeettogether;forthenaturalposition,thepatientisaskedtofindacomfortablestandingposition）。0分：正常，可用一只脚站立超过10秒（Normal:abletostandononefootmorethan10s）。1分：可以并脚站立，但不能用一只脚站立超过10秒（Abletostandwithfeettogether,butnolongerabletostandononefootmorethan10s）。2分：可以并脚站立，但不能双脚在一条线上一前一后站立（Abletostandwithfeettogether,butnolongerabletostandwithfeetintandemposition）。3分：不能并脚站立，但可在不支撑的自然姿势下站立，没有或伴中等程度的摇晃（Nolongerabletostandwithfeettogether,butabletostandinnaturalpositionwithoutsupport,withnoormoderatesway）。4分：可在不支撑自然姿势下站立，但摇晃很明显而且需要自我纠正姿势（Standinginnaturalpositionwithoutsupport,withconsiderableswayandconsiderablecorrections）。5分：如无单臂强有力的支撑，自然姿势下不能站立（Unabletostandinnaturalpositionwithoutstrongsupportofonearm）。6分：即使在双臂强有力的支撑下也不能站立（Unabletostandatall,evenwithstrongsupportoftwoarms）。评分（Score）：▁▁▁（4）在睁眼、没有支撑的自然姿势下站立时，测量足距（让患者处于一个舒适站立位置，测量两内踝之间的距离）（Spreadoffeetinnaturalpositionwithoutsupport,eyesopen.Thepatientisaskedtofindacomfortableposition;thenthedistancebetweenmedialmalleoliismeasured）。0分：正常（双足逐渐的距离＜10cm）（Normal,＜10cm）。1分：轻度增大（双足逐渐的距离10—25cm）（Slightlyenlarged,10—25cm）。2分：明显增大（25cm＜双足逐渐的距离＜35cm)（Clearlyenlarged,25cm＜spread＜35cm）。3分：严重增大（双足逐渐的距离＞35cm）（Severelyenlarged,＞35cm）。4分：自然姿势下不能站立（Standinginnaturalpositionimpossible）。评分（Score）：▁▁▁（5）睁眼，双脚并拢站立时身体摇晃程度（Bodyswaywithfeettogether,eyesopen）。0分：正常（Normal）。1分：轻度晃动（Slightoscillations）。2分：明显晃动（在头部水平＜10cm）（Moderateoscillations，＜10cmatthelevelofhead）。3分：严重的晃动（在头部水平＞10cm），有摔倒危险（Severeoscillations＞10cmatthelevelofthehead,threateningtheuprightposition）。4分：立即摔倒（Immediatefalling）。评分（Score）：▁▁▁（6）闭眼，双脚并拢站立时身体摇晃程度（Bodyswaywithfeettogether,eyesclosed）。0分：正常（Normal）。1分：轻度晃动（Slightoscillations）。2分：明显晃动（在头部水平＜10cm）（Moderateoscillations,＜10cmatthelevelofhead）。3分：严重的晃动（在头部水平＞10cm），有摔倒危险（Severeoscillations,＞10cmatthelevelofhead,threateningtheuprightposition）。4分：立即摔倒（Immediatefalling）。评分（Score）：▁▁▁（7）坐姿质量（双臂交叉合抱，双大腿并拢，坐在硬座上）（Qualityofsittingposition.Thighstogether,onahardsurface,armsfolded）。0分：正常（Normal）。1分：上半身躯干轻度摇晃（Withslightoscillationsofthetrunk）。2分：上半身躯干和腿中度摇晃（Withmoderateoscillationsofthetrunkandlegs）。3分：严重的不平衡（Withseveredysequilibrium）。4分：无法维持坐姿（Impossible）。评分（Score）：▁▁▁二、动态功能（Kineticfunctions）。动态评分（肢体协调）（Kineticscore，limbcoordination）:▁▁▁/52分（8）足跟膝胫试验（动作分裂和意向性震颤）（患者仰卧，头向前倾斜以便患者用目光控制动作。一侧下肢举起，将足跟放于对侧下肢的膝盖上，后将足跟沿胫骨向下滑动至踝关节。然后再次举起下肢至约40cm的高度，重复以上动作；每侧肢体检查至少3次）（Knee-tibiatest,decompositionofmovementandintentiontremor.Thetestisperformedinthesupineposition,buttheheadistilted,sothatvisualcontrolispossible.Thepatientisrequestedtoraiseonelegandplacetheheelontheknee,thenslidetheheeldowntheanteriortibialsurfaceoftherestinglegtowardstheankle.Onreachingtheanklejoint,thelegisagainraisedintheairtoaheightofapproximately40cmsandtheactionisrepeated.Atleast3movementsofeachlimbmustbeperformedforproperassessment）。0分：正常（Normal）。1分：可在连续轴性运动中放下足跟，但整个动作间断分裂成数个阶段但不伴有真正的抽动或震颤，或动作异常缓慢（Loweringofheelincontinuousaxis,butthemovementisdecomposedinseveralphases,withoutrealjerks,orabnormallyslow）。2分：在胫骨轴运动中存在抽动或震颤运动中放下足跟的现象（Loweringjerkilyintheaxis）。3分：在胫骨轴运动中存在抽动或震颤运动中放下足跟的现象，伴有侧方运动（Loweringjerkilywithlateralmovements）。4分：在胫骨轴运动中存在抽动中放下足跟的现象，伴非常严重的侧方运动；或测试无法完成（Loweringjerkilywithextremelystronglateralmovementsortestimpossible）。评分（Score）：右▁▁▁左▁▁▁（9）跟膝胫试验动作性震颤，（与第8项检查方法相同。在足跟沿胫骨向下滑动至踝关节前，仔细观察患者足跟放于膝盖上的动作性震颤数秒，要求患者用目光控制动作）（Actiontremorintheheel-to-kneetest.Sametestasprecedingone;theactiontremoroftheheelonthekneeisspecificallyobservedwhenthepatientholdstheheelonthekneeforafewsecondsbeforeslidingdowntheanteriortibialsurface;visualcontrolisrequired）。0分：正常（Notrouble）。1分：足跟放在膝盖上后，震颤立即停止（Tremorstoppingimmediatelywhentheheelreachestheknee）。2分：足跟放在膝盖上后，震颤在10秒内停止（Tremorstoppinginlessthan10secondsafterreachingtheknee）。3分：足跟放在膝盖上后，震颤持续10秒以上（Tremorcontinuingformorethan10secondsafterreachingtheknee）。4分：震颤不停止或测试不能完成（Uninterruptedtremorortestimpossible）。评分（Score）：右▁▁▁左▁▁▁（10）指鼻试验：动作分裂和辨距不良（患者坐在椅子上，每次测试前手放在膝盖上。要求患者用目光控制动作。每侧肢体检查3次）（Finger-to-nosetest:decompositionanddysmetria.Thesubjectsitsonachair;thehandisrestingonthekneebeforethebeginningofthemovement;visualcontrolisrequired.Threemovementsofeachlimbmustbeperformedforproperassessment）。0分：正常完成（Notrouble）。1分：摇摆，但不伴有动作分裂（Oscillatingmovementwithoutdecompositionofthemovement）。2分：动作分裂成两个阶段和（或）在触及鼻子时中度的辨距不良（Segmentedmovementin2phasesand/ormoderatedysmetriainreachingnose）。3分：动作分裂成两个以上阶段和（或）在触及鼻子重度的辨距不良（Segmentedmovementinmorethan2phasesand/orconsiderabledysmetriainreachingnose）。4分：辨距不趣，手指不能触及鼻子（Dysmetriapreventingthepatientfromreachingnose）。评分（Score）：右▁▁▁左▁▁▁（11）指鼻试验：手指意向性震颤（在上臂上升阶段出现。患者坐在适台的椅子上，每次测试前手放在大腿上。要求患者目光控制动作。每侧肢体检查3次）（Finger-to-nosetest:intentiontremorofthefinger.Thestudiedtremoristhatappearingduringtheballisticphaseofthemovement;thepatientissittingcomfortably,withhishandrestingonhis/herthigh;visualcontrolisrequired;threemovementsofeachlimbmustbeperformedforproperassessment）。0分：正常（Notrouble）。1分：动作轻度偏差（Simpleswerveofthemovement）。2分：中等程度震颧，幅度＜10cm（Moderatetremorwithestimatedamplitude＜10cm）。3分：震颤，幅度10-40cm（Tremorwithestimatedamplitudebetween10cmand40cm）。4分：严重的震颤，幅度＞40cm（Severetremorwithestimatedamplitude＞40cm）。评分（Score）：右▁▁▁左▁▁▁（12）手指对手指试验（动作震颤和/或不稳定性）（患者坐位，在胸前高度，相距1cm，作匀速对指（示指）动作10s。要求患者睁眼控制动作）（Finger-fingertest,actiontremorand/orinstability.Thesittingpatientisaskedtomaintainmediallyhis/her2indexfingerspointingateachotherforabout10s,atadistanceofabout1cm,atthelevelofthethorax,undervisualcontrol）。0分：正常（Normal）。1分：轻度不稳（Mildinstability）。2分：中等程度的摇摆，幅度＜10cm（Moderateoscillationsoffingerwithestimatedamplitude＜10cm）。3分：手指相当大的摇摆，幅度10一40cm（Considerableoscillationsoffingerwithestimatedamplitudebetween10and40cm）。4分：冲撞样运动，幅度＞40cm（Jerkymovements＞40cmofamplitude）。评分（Score）：右▁▁▁左▁▁▁（13）手掌旋前-旋后轮替动作（患者坐在舒适的椅子上，抬起前臂呈垂直位，做手的轮替动作，每只手分别单独测试）（Pronation-supinationalternatingmovements.Thesubject,comfortablysittingonachair,isaskedtoraisehis/herforearmverticallyandtomakealternativemovementsofthehand.Eachhandismovedandassessedseparately）。0分：正常（Normal）。1分：轻度的缓慢、不规则（Slightlyirregularandslowed）。2分：明显的缓慢和不规则，但是没肘部的摇摆（Clearlyirregularandslowed,butwithoutswayoftheelbow）。3分：显著的缓慢和不规则，有肘部的摇摆（Extremelyirregularandslowedmovement,withswayoftheelbow）。4分：动作十分紊乱或不能完成（Movementcompletelydisorganisedorimpossible）。评分（Score）：右▁▁▁左▁▁▁（14）在预先画好的两张图案上描绘阿基米德螺旋图形（患者坐在固定的座位上，面前摆一张桌子。固定放置一张纸，防止移动等人为误差。患者完成该项测试无时间限制。每次检查必须使用相同的桌子和钢笔。只检查优势手）（DrawingoftheArchimedes’spiralonapre-drawnpattern.Thesubjectiscomfortablysettledinfrontofatable,thesheetofpaperbeingfixedtoavoidartefacts.Thesubjectisaskedtoperformthetaskwithouttimingrequirements.Thesameconditionsofexaminationmustbeusedforateachexamination:sametable,samepen.Thedominanthandisexamined.Forassessment,seejoinedexamplesattheendofthissection）。0分：正常（Normal）。1分：异常而且画图动作有停顿。描线轻微偏离预先设计的图案，但无过多的偏差（Impairmentanddecomposition,thelinequittingthepatternslightly,butwithouthypermetricswerve）。2分：描线完全离开预定图案，线条交叉，和（或）存在过多的偏差（Linecompletelyoutofthepatternwithrecrossingsand/orhypermetricswerves）。3分：描绘动作过大，画图动作有停顿（Majordisturbanceduetohypermetriaanddecomposition）。4分：完全杂乱的描绘或者无法完成（Drawingcompletelydisorganisedorimpossible）。评分（Score）：▁▁▁三、语言障碍（Speechdisorders）。构音障碍评分（Dysarthriascore）：▁▁▁/8。（15）构音困难：语言流利度（患者重复一句相同标准句数次）（Dysarthria:fluencyofspeech.Thepatientisaskedtorepeatseveraltimesastandardsentence,alwaysthesame,forinstance:“AmischievousspectacleinCzechoslovakia”）。0分：正常（Normal）。1分：轻度不流利（Mildmodificationoffluency）。2分：中度不流利（Moderatemodificationoffluency）。3分：明显不流利伴构音障碍性语言（Considerablyslowanddysarthricspeech）。4分：不能言语（Nospeech）。评分（Score）：▁▁▁（16）构音困难：语言清晰度（Dysarthria:clarityofspeech）。0分：正常（Normal）。1分：有含糊发音的迹象（Suggestionofslurring）。2分：肯定有含糊发音，但大多数词语可被理解（Definiteslurring,mostwordsunderstandable）。3分：严重发音不清，言语不能被理解（Severeslurring,speechnotunderstandable）。4分：不能言语（Nospeech）。评分（Score）：▁▁▁四、跟球运动障碍（Oculomotordisorders）。眼球运动评分（Oculomotormovement）：▁▁▁/6。（17）凝视诱发的眼球震颤（患者眼睛侧方注视检查者移动的手指，主要测试水平方向，也可包括斜位、旋转或垂直）（Gaze-evokednystagmus.Thesubjectisaskedtolooklaterallyatthefingeroftheexaminer:themovementsassessedaremainlyhorizontal,buttheymaybeoblique,rotatory,orvertical.）。0分：正常（无眼球震颤）（Normal）。1分：短暂眼球震颤（Transient）。2分：持续但中度眼球震颤（Persistentbutmoderate）。3分：持续并且严重眼球震颤（Persistentandsevere）。评分（Score）：▁▁▁（18）眼球追踪异常（患者目光追踪检查者手指缓慢的侧方运动）（Abnormalitiesoftheocularpursuit.Thesubjectisaskedtofollowtheslowlateralmovementperformedbythefingeroftheexaminer）。0分：正常（Normal）。1分：轻度跳视（Slightlysaccadic）。2分：明显跳视（Clearlysaccadic）。评分（Score）：▁▁▁（19）眼睛扫视辩距不良（检查者两示指分别置于患者两侧颞侧视野。开始患者眼睛平视前方。然后交替扫视右侧和左侧示指。综合评估眼球的超目标运动和未达目标运动）（Dysmetriaofthesaccade.Thetwoindexfingersoftheexaminerareplacedineachtemporalvisualfieldofthepatient,whoseeyesareintheprimaryposition;thepatientisthenaskedtolooklaterallyatthefinger,ontherightandontheleft;theaverageovershootorundershootofthetwosidesisthenestimated）。0分：无（Absent）。1分：扫视时，双眼有明显的超目标运动或未达目标运动（Bilateralclearovershootorundershootofthesaccade）。评分（Score）：▁▁▁