先天性肠疾病

有一次在门诊出诊期间，一个家长抱着一个十个月的宝宝来就诊，她家宝宝在做彩超体检时，发现体内多了一部分肠子，当地医生告诉她说是娃娃得了一种病叫肠重复畸形。家长特地来我的门诊想弄明白是怎么一回事，是不是体

1.什么是梅克尔憩室？美克尔憩室又称先天性回肠末端憩室，由于卵黄管退化不全，其肠端未闭合，引起末段回肠的肠壁憩室样突起。是消化道较常见的先天性畸形，男性多于女性，美克尔憩室可以终生不发病，也可以出现炎

两个月前的门诊来了一位孕妇就诊。 我是儿外科医生，面对的病人都是孩子，孕妇怎么会找我看病？ 原来孕妇不是自己看病，而是来为自己肚子里的胎儿咨询。 她已经怀孕32周，22周时超声检查发现胎儿部分小肠有扩张，而且逐渐加重。这次复查胎儿小肠扩张进一步加重，直径已达22mm。 胎儿肠管扩张能是什么情况？ 肠管是否扩张要根据检查时的妊娠时间来判断。正常胎儿在孕晚期小肠内径≤7mm，结肠内径≤20mm，当肠管内径超过正常范围时，提示肠管扩张。 胎儿肠管扩张可能是病理性的，也可能是生理性的。发现胎儿肠管扩张后，要定期进行超声检查。如肠管扩张持续加重，则肠管存在发育异常的可能。有文献认为如小肠扩张超过15mm，结肠扩张超过30mm，胎儿存在先天性消化道畸形的风险。如胎儿肠管扩张程度不严重，且没有进行性加重，则可能为粘稠胎粪阻塞引起的一过性扩张，孩子出生后，随着胎粪的排出肠管扩张自会好转，属于生理现象。 胎儿肠管严重扩张，最常见的情况是胎儿存在“先天性肠闭锁”，也就是说胎儿肠子不通，中间是断开的，闭锁近端被“憋”粗了，所以超声检查会显示局部肠管扩张。 这种孩子病情严重吗？治疗效果怎么样？有没有什么后遗症？还能要么？这是每一位这种胎儿的父母最想了解的。 回答这些问题之前我们还是先来了解一下肠闭锁。 肠闭锁是一种常见的先天性消化道畸形，发病率约1/5000，病因尚不十分明确，一般认为是由于胚胎期局部肠管因系膜血管受损导致缺血性坏死引发。 肠闭锁的孩子出生后无正常胎粪排出，有的仅排出少量灰白色或青灰色黏液样便。孩子逐渐出现腹胀呕吐，需要及时手术治疗才能存活。 手术方式是“肠吻合术”，也就是接通闭锁的肠管，恢复肠管的连续性和通畅性，让肠管内的食物能够顺畅的通过，这样孩子才可以正常的吃奶、排便。 前面说的这位孕妇，胎儿肠管扩张持续加重，孕32周小肠内径已达22mm，考虑胎儿存在“先天性肠闭锁”，所以建议她到我院住院分娩，以便孩子出生后能够及时治疗。家属听从了我的建议，孩子出生后即进行检查，明确其患有“先天性肠闭锁”，立即进行手术，术后孩子恢复良好，可以正常吃奶后痊愈出院。 孕期发现胎儿肠管扩张怎么办？ 首先要定期复查彩超，动态观察肠管扩张有无加重。同时要测量有无羊水过多，存在肠闭锁的胎儿因不能正常吞咽羊水，部分会出现羊水增多。 随着产前检查的普及以及检查水平的提高，很多肠闭锁患儿在胎儿期即被诊断。这种孩子出生后不要喂奶，在腹胀、呕吐出现前，状态和正常孩子一样好，此时手术，可获得最佳的治疗效果。 先天性肠闭锁的手术成功率还是很高的，大多数病人能够获得满意的疗效。有这种病的胎儿不需要引产，孩子是可以要的，手术治愈后完全可以成为一个健康的孩子。

1.造瘘口应该是红色、湿润、有光泽，和口腔黏膜类似。造口突出于皮肤表面。小儿啼哭时，造瘘口颜色可能会转为暗红色或淡白色，担当停止啼哭时，造瘘口粘膜的颜色会立即恢复为正常的鲜红色。如果颜色持续为暗红色或

尴尬的就医现状 面对着一个幼小的生命，从呱呱坠地到蹒跚学步，再到茁壮成长，作为父母，定是万千欣喜萦绕心头。如梁启超先生所言：少年智则国智,少年富则国富,少年强则国强。先生已逝，言犹在耳。的确，孩子的身心健康，关系到家族的希望，民族的未来。 然而当儿科医生荒遇见尚未成熟的三级诊疗制度，尴尬的就医现状来了。一旦孩子生病，大多数家庭像无头苍蝇一样寻医问药，在百度上搜名医、名院，一股脑涌过去。俗话说：打虎亲兄弟，上阵父子兵。一个孩子生病，必然全家出动，本着“孩子事无小事，孩子病无小病，严要求，高标准”的看病原则而来。 看病人山人海，和春运有得一拼，但最让人恼火的是没找对医生，吃了药都不一定见效。无医学背景的父母如何才能第一时间找到对的大夫呢？这就需要家属尽可能准确、详细的提供疾病信息。如此说来，父母才是孩子的“首诊医生”。如何准确高效就诊拿儿童便血来说，许多家长便血的第一反应是——上火。近些年“上火论”乘着各大电视台广告的东风，刮遍大江南北，深入人心，然而事实并非如此简单。便血在儿童时期并不少见。儿童便血颜色一般为鲜红、粉红、暗红或黑色大便，还有部分儿童大便颜色正常，而大便化验时查出大便带血，儿童便血常可不伴其他症状。若发现大便有上述颜色异常，应及时就医。就医前应确定吃的食物与大便颜色之间有无关系，比如红色食物、含铁剂制品等。同时要明确发现便血的时间，出血的颜色、快慢、出血量，便前出血还是便后出血，是否有黏液、脓液，是否与粪便相混杂，有无腹痛、肛周疼痛等。 就诊时还需提供既往病史，如口腔、鼻咽、支气管和肺等疾病，排除因这些部位出血被儿童咽下后所引起的黑便。疾病早知道 防患于未然1.急性肠套叠肠套叠是婴儿时期最常见的急腹症之一，起病急，进展快，易被误诊以致肠坏死，甚至死亡，应及早就诊。发病多为11岁以内儿童，其中1岁以内为主要发病人群。便血特点为果酱样大便，右侧腹或横结肠处可触及一腊肠样肿块。当1岁以内儿童出现呕吐、阵发性哭闹或便血时，应高度警惕肠套叠可能。肠套叠复位可采用小儿腹腔镜手术，其具有切口小、创伤小、康复快等优点，更易被接受。2.肠扭转肠扭转即肠管扭结、肠腔闭塞梗阻。本病多呈急性肠梗阻表现，严重者因肠血循环障碍，肠管缺血坏死、出血甚至死亡。本病主要表现为腹痛、呕吐、腹胀、停止排便、排气。由于肠管扭结，致肠壁充血水肿，同时肠壁及毛细血管通透性增加，大量血性渗出液渗入肠腔和腹腔，部分血液混杂梗阻以下残存粪便排出体外，类似与其他疾病的便血。本病死亡率较高，故一经诊断应立即手术，解除梗阻，恢复肠管血循环。3.直肠息肉直肠息肉是儿童便血的常见原因，以幼年性息肉多见。息肉生长在肠壁黏膜层，为一个带蒂的肉疙瘩，位置低的息肉，排便时可脱出肛门，犹如一个红色“肉球”。多见于3—6岁儿童。便血特点为长期排便终末时出现鲜血，量少，不与粪便混杂，一般无其他伴随症状。结肠、直肠炎所引起的便血，多有腹痛、腹泻、黏液血便等。结肠镜检查是儿童便血的首选检查方法，结肠镜可检查全部大肠，其病因检出率非常高。如果患儿为单发性直肠息肉，可采用肠镜下电凝电切摘除息肉及活检，若为多枚息肉，则应分次治疗。4.梅克尔憩室梅克尔憩室是一种先天性肠道畸形，是小儿外科常见病，多发病，系卵黄管退化不全、肠端未闭合所致。该病便血量大，暗红色，无痛性，可反复发作，出现贫血症状，严重者可有休克表现。由于憩室内壁有异位黏膜组织，容易引起小肠梗阻、急性消化道出血、急性憩室炎等并发症，因此不论有无临床症状，一旦发现均应手术切除。随着微创技术的发展，其治疗可通过腹腔镜来完成。5.急性坏死性肠炎急性坏死性肠炎是一种局限于小肠的急性出血坏死性炎症，病变主要在空肠或回肠。此病常发病于夏秋季，可有不洁饮食史。本病发病急骤，表现为急性腹痛，多由脐周或上中腹开始，疼痛为阵发性绞痛或持续性疼痛伴有阵发性加剧，血便以赤豆汤或洗肉水样，有腥臭味，如不及时治疗可出现休克，危及生命。6.感染性腹泻 炎症型腹泻指病原体侵袭肠上皮细胞，引起炎症而导致的腹泻。粪便可为稀便、水样便、粘液便或脓血便，可伴有恶心、呕吐、食欲不振、发热、腹痛及全身不适等，粪便镜检可见较多的红白细胞。病情严重者，因大量丢失水分引起脱水、电解质紊乱，甚至休克。此疾病腹泻与便血同存，以腹泻为主要，应注意纠正水电解质失调，并针对引起腹泻的病原体给予相对应的病原治疗，或抗细菌或抗病毒。7.肛裂肛裂是指肛门皮肤、肌肉的撕裂伤，多见于两岁左右的婴幼儿。引起肛裂的原因包括先天性肛门狭窄、干硬大便撕裂肛门及肛门皮肤损伤或感染。便血特点为肛门有点滴鲜血，同时伴有大便干硬，排便痛，当孩子解大便时就会哭闹不安。如有肛裂，则应保持肛门清洁（清水洗），涂擦药膏，如龙珠软膏等促进裂口愈合。8.痔疮很多人认为痔疮是成年人的“专利”，其实不然，有痔不在年龄。胚胎时期，直肠与肛门逐渐对接形成肛门，二者对接顺利，则可以免除很多肛门疾病困扰，而对接过程中“瞄”的不是那么准的，就容易诱发肛周疾病。痔疮便血为肛门有点滴鲜血，伴有或不伴肿物脱出于肛门外，无其他不适。痔疮轻微者，使用痔疮膏等药物即可，严重者需手术治疗。医学并非万能 疾病重在预防人是一个整体，各个系统相互影响，除了上述常见胃肠道局部的疾病外，其他全身性疾病同样可以引起便血。如血液系疾病引起的便血、新生儿自然出血、血小板减少性紫癜、过敏性紫癜、再生障碍性贫血、白血病、血友病、鼻衄(吞咽后)等均可出现便血。父母除了严格要求医疗外，也要严格要求自己，把更多的精力用在疾病预防上，及时发现可能造成严重后果、危及生命的疾病，防微杜渐而禁于未然。编辑：渊博

腹茧症（abdominal cocoon）又名先天性小肠禁锢症、小肠茧状包裹症、包膜内粘连性肠梗阻和小肠节段性纤维包裹症群、腹腔茧状包裹症等，以小肠被茧状包裹在一层异常的纤维膜内为其特征。为一种少见的、原因不明的特殊类型的肠梗阻。1978年由Foo 首先报道并命名，临床上缺乏对其认识，诊断时常较困难。一 病因1.继发于某种腹腔内炎症 临床发现腹腔内肠间粘连也有别于一般感染所致的粘连，女性多发，有人推测生殖系统逆行感染所致。Francis 推测该病可能是某种地方性经生殖道侵入的病原体引起的亚临床性腹膜炎的后遗症。 2.先天性发育异常 可能系大网膜发育异常或小肠系膜呈双套筒发育所致，造成包膜内粘连的原因可能与后天因素有关。还有学者认为腹茧症是一种先天性十二指肠旁疝或结肠系膜疝。 3.药物影响 Seng报道病例中有服用心得安的病史（80mg/d），认为心得安类β-受体阻滞剂减少了控制细胞正常增生的环磷酸腺苷酸（cAMP）及环磷酸鸟苷酸（cGMP）的比例，导致胶原过渡增生和腹腔纤维化。 4.原发性腹膜炎 Francis注意到腹茧症在肝硬变、肾炎、恶性肿瘤及心力衰竭伴腹水病人中发生率较高，尤其是肝硬变病人行LeVeen分流术后多见。王荣华则报道结核性腹膜炎病人发病率高。二 病理解剖小肠被异常纤维膜呈蚕茧状包裹，程度不一，小肠全部或部分被茧状包裹成团块，马蹄形或Ｕ形，包膜与相邻壁腹膜无粘连，少数与盆壁或侧腹膜融合，部分可累及结肠、胃、胆囊和子宫及附件。包膜厚薄不均，增厚处呈乳白色，包膜内小肠间或包膜间可有疏松粘连、胃分离，包膜可局部增厚，形成缩窄环或束带压迫肠管形成梗阻，肠梗阻发生率约57％，腹茧症伴腹腔内畸形率较高，约54.3％，常见的是大网膜缺如或发育不全，游离盲肠等，腹茧症包膜病理检查结果可有两种情况：①纤维式胶原组织呈慢性炎症改变；②腹膜组织综合资料分析病理改变不一，包膜可能来源于腹膜组织。三 临床表现腹茧症好发于青少年女性，多数在月经初潮两年内发病，男性少见。平常病人并无症状，92％的病人以肠梗阻就医，其中亚急性和慢性肠梗阻占71.4％，一些病人是在腹部手术时偶尔发现本病。部分病人伴有腹部包块，发生率69％。Francis总结为：①青年女性，不明原因的肠梗阻；②既往有类似发作史，可自行缓解；③常表现为腹痛及呕吐，但缺乏肠梗阻的四大典型症状；④触诊腹部有无压痛的包块，质地软。四 诊断 腹茧症术前很难确诊，几乎均为术中诊断，对于青少年女性，既往无腹部手术史及腹膜炎或长期服药者，出现肠梗阻和腹部包块时应疑本病。 1.B超 提示肿物为粘连的肠管，外被有弱回声组织，不可观察到有无腹水及包裹肠管有无蠕动。 2.CT 可了解腹块内为折叠之小肠，肠管狭窄为增厚的腹膜所包裹。 3.胃肠钡餐X线检查 可见小肠受压、紧缩、小肠整块移动或回肠末段狭窄等征象，钡剂通过小肠的时间明显延长，短缩的肠系膜及纤维内壁的粘连可使小肠出现类似结肠袋样的征象。 4.手术探查 术中腹膜的典型表现是：全部或部分小肠为一层灰白色、质地韧的纤维包膜包裹，形似蚕茧，该膜可覆盖邻近脏器，肠系膜缩短或增厚，大网膜缺如，伴或不伴腹水。五 治疗 腹茧症治疗以手术为主，距包膜基底处切除包膜或切开包膜固定于侧腹壁，有粘连、缩窄环充分松解，彻底解除梗阻使小肠解剖复位或附加肠排列等。绝大多数病人术后症状可以消失，少数病人遗留症状，可继服强的松、维生素B1治疗可缓解症状。术中应仔细观察肠管与肿块的关系，切忌包膜内小肠整块切除或误当肿瘤切除，致短肠综合征发生。

美克尔憩室（Meckel's Diverticulum, MD）是由于胚胎时期卵黄管发育异常所致，卵黄管回肠端退化不全即形成美克尔憩室，是一种常见的小肠先天性畸形，多位于末端回肠100cm以内的肠系膜对侧缘。憩室类型多样，常见有基底窄而细长的和基底宽大的，部分美克尔憩室有索带与脐部相连，大部分美克尔憩室的血供来自肠管壁，少数憩室有本身系膜供血。美克尔憩室发病率虽高，大多数无症状，但在多种因素的影响下，约15%~25%可以发生各种并发症。并发症与憩室存在的异位胃粘膜、胰腺组织和十二指肠粘膜有较大关系，主要为出血、炎症憩室穿孔和肠梗阻等。 美克尔憩室结构与正常肠管相同，但肌层较薄，有些憩室内有迷生胃粘膜和胰腺组织，胃粘膜可以分泌盐酸和胃蛋白酶，不断刺激憩室粘膜，而发生溃疡、出血，甚至穿孔。异位的胰腺组织是发生憩室炎的主要原因。 出血是美克尔憩室最常见并发症之一，出血量较大，血红蛋白常在出血后短期内即降至70~80g/L，并出现低血容量改变。手术是唯一有效的治疗方法。出血原因与异位胃粘膜G细胞分泌胃泌素，刺激壁细胞大量分泌盐酸，腐蚀和消化憩室的粘膜和血管。小儿腹膜炎如果探查阑尾正常，必须扩大探查范围，以免漏诊美克尔憩室炎并发穿孔。 美克尔憩室发生肠梗阻的原因很多，主要有肠管扭转、压迫、套叠和内疝。 对于出现合并症的憩室或术中意外发现的憩室应手术治疗，病变和累及肠管切除术，腹腔镜辅助探查和切除成为首选术式。