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南京医科大学附属儿童医院

公立三甲儿童医院
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疾病： 小儿糖尿病
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哪些人建议接受单基因糖尿病相关检查？ADA/EASD糖尿病精准诊疗专家共识由来自美国糖尿病协会（ADA）和欧洲糖尿病研究协会（EASD）的约200名专家共同撰写。“单基因糖尿病（MDM）”的精准诊疗《共识》指出，MDM是由于特定的遗传缺陷导致的β细胞功能障碍，约占糖尿病的5%。MDM大多在新生儿时期或45岁之前被诊断出来，前者称为新生儿糖尿病，后者称为青年发病的成年型糖尿病（MODY），但常被误诊为T1D或T2D。4类患者建议接受MDM相关检查：?所有在1岁以下诊断为糖尿病的婴儿或新生儿；?“确诊年龄<30岁+非肥胖+胰岛细胞自身抗体阴性+可检测到C肽”的糖尿病患者；?当“无超重或肥胖+空腹血糖＞5.5mmol/l”GDM女性出现GCK相关高血糖。?无论是否有家族史，当“无肥胖+持续轻度空腹高血糖”年轻患者出现GCK相关高血糖。有关MDM用药，《共识》提出以下建议：?新生儿糖尿病：大多数发生在6个月以下的糖尿病是单基因新生儿糖尿病。磺脲类药物最近被确定为治疗钾通道突变引起的新生儿糖尿病最有效的药物。证据显示，在新生儿期使用磺脲类药物能够有效改善糖尿病预后，可考虑停止胰岛素，并且耐受性良好。?HNF1A糖尿病：磺脲类药物对血糖控制尤其有效，比T2D患者更有效。?HNF1A和HNF4A糖尿病：由胰岛素或其他非胰岛素治疗过渡到磺脲类药物可能会改善血糖控制。?HNF1A糖尿病：格列奈和胰高血糖素样肽-1受体激动剂（GLP1-RA）可能是磺脲类药物的替代品，以及可作为增强治疗的二肽基肽酶4抑制剂（DPP-4i）。?GCK相关高血糖：对于GCK相关的高血糖，可不予以治疗，或停止治疗。来源医脉通内分泌科
二甲双胍临床应用专家共识（2023年版）二甲双胍临床应用专家共识（2023年版）2023年6月2日，《二甲双胍临床应用专家共识（2023年版）》于《中华内科杂志》重磅发布。《二甲双胍临床应用专家共识》于2014年首次发布，经历了2016年、2018年两次更新，已成为我国临床医生合理应用二甲双胍的重要学术参考。时隔5年，《二甲双胍临床应用专家共识（2023年版）》有哪些推荐意见更新？本文整理汇总，以飨读者。注：推荐级别：I为推荐使用，IIa为应当考虑，IIb为可以考虑，III为不推荐使用；证据水平：A为高质量证据，B为中等质量证据，C为有限数据或专家意见。《共识》推荐：有关二甲双胍的「临床地位与使用时机」1.二甲双胍是控制高血糖的基础治疗药物。在无胰高糖素样肽-1受体激动剂（GLP-1RA）或钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂（SGLT2i）心肾保护强适应证的情况下，建议二甲双胍作为2型糖尿病的首选一线降糖药物并一直保留在治疗方案中。（推荐级别I，证据水平A）2.因改善心肾临床结局需要优先使用GLP-1RA或（和）SGLT2i治疗时，二甲双胍可作为联合治疗方案首选的降糖药物。（推荐级别I，证据水平B）3.二甲双胍适用于体重正常、超重或肥胖的2型糖尿病患者，其疗效和不良反应与体重指数无关。（推荐级别I，证据水平A）《共识》推荐：有关二甲双胍的「剂量与疗效」1.二甲双胍起效最小剂量为500mg/d，最佳有效剂量2000mg/d，成人最大推荐剂量2550mg/d。二甲双胍的疗效具有剂量依赖效应。若患者能够耐受，建议逐渐加量至最佳有效剂量。（推荐级别I，证据水平A）2.二甲双胍单药治疗可使HbA1c下降1.0%~1.5%，并可与其他任何降糖药物联合治疗，以进一步改善血糖控制。（推荐级别I，证据水平A）3.在二甲双胍最大耐受剂量基础上早期联合二肽基肽酶4抑制剂（DPP-4i）治疗，可更有效地改善长期血糖控制。（推荐级别I，证据水平A）4.二甲双胍与胰岛素联合可以减少胰岛素用量并降低胰岛素治疗带来的体重增加和低血糖风险。（推荐级别IIa，证据水平B）《共识》推荐：有关二甲双胍的「特殊人群用药」1.二甲双胍可用于10岁及以上的儿童和青少年2型糖尿病患者。（推荐级别IIa，证据水平B）2.老年和肾功能不全的2型糖尿病患者应在用药前及接受药物治疗期间定期检查肾功能，并根据eGFR水平调整二甲双胍的剂量。（推荐级别IIa，证据水平B）3.二甲双胍在eGFR＜45ml?min-1?1.73m-2的患者中慎用或减量使用，在eGFR＜30ml?min-1?1.73m-2的患者中禁用。（推荐级别IIb，证据水平B）4.二甲双胍在患者血清转氨酶超过正常上限3倍以上时应避免使用。（推荐级别III，证据水平B）5.二甲双胍在急性及失代偿性心力衰竭患者中应避免使用。（推荐级别III，证据水平B）6.我国尚未批准二甲双胍用于1型糖尿病治疗，但对于10岁以上的超重或肥胖1型糖尿病患者可以在知情同意情况下酌情使用。（推荐级别IIb，证据水平B）7.患者在接受造影检查前和检查时、麻醉/手术时建议停用二甲双胍，检查后和术后至少48h且复查肾功能无恶化后再重新开始治疗。（推荐级别III，证据水平B）《共识》推荐：有关二甲双胍的「安全性」1.二甲双胍最常见的不良反应是胃肠道反应。小剂量起始，逐渐加量，非缓释制剂分次随餐服用或改成缓释制剂，可减少胃肠道不良反应。（推荐级别IIa，证据水平B）2.二甲双胍本身几乎不增加肝、肾功能损害的风险。（推荐级别IIa，证据水平B）3.二甲双胍与乳酸性酸中毒发生风险间的关系尚不确定。在掌握好禁忌证的前提下，长期使用二甲双胍不增加乳酸性酸中毒风险。（推荐级别IIa，证据水平B）4.长期使用二甲双胍与维生素B12水平的下降有关。维生素B12摄入或吸收不足的患者每年监测1次血清维生素B12水平是有益的。（推荐级别IIa，证据水平B）《共识》推荐：有关二甲双胍「对心血管系统的影响」1.二甲双胍具有心血管保护作用。二甲双胍可减少超重或肥胖的新诊断2型糖尿病患者发生心血管疾病的风险，也可减少已存在心血管疾病的2型糖尿病患者心血管疾病再次发作的风险。（推荐级别IIa，证据水平B）2.2型糖尿病合并动脉粥样硬化性心血管疾病或心血管高危因素、心力衰竭、慢性肾脏病时，二甲双胍与具有心血管或肾脏获益证据的GLP-1RA或SGLT2i联合治疗，有助于血糖控制达标和降低心血管疾病发生的风险。（推荐级别IIa，证据水平C）《共识》推荐：有关二甲双胍「对糖尿病的预防作用」1.二甲双胍可有效降低糖尿病前期人群发生2型糖尿病的风险。（推荐级别IIb，证据水平A）来源医脉通内分泌科
一起来认识儿童糖尿病（三）问题3：患糖尿病的孩子常常有什么表现？答：1型糖尿病患儿典型的表现有多尿、夜尿、尿床或白天尿失禁，爱喝水、食欲增加。这些症状可以表现轻微，随着病情发展，孩子的口渴感比饥饿感更明显，并发酮症可出现恶心和厌食，体重减轻。糖尿病酮症酸中毒是1型糖尿病儿童常见的表现，此时除上述表现之外，患儿还有呼气含烂苹果气味，以及可出现呕吐、腹痛、嗜睡、昏睡，甚至抽搐等症状，合并脱水时孩子尿量减少。其他表现包括视力障碍、外阴阴道炎、尿路感染等。还有少数孩子在出现临床症状之前就被诊断为1型糖尿病，而2型糖尿病约40%的患儿在诊断时并没有出现临床症状，2型糖尿病的患儿偶尔发生酮症酸中毒。问题4：儿童糖尿病的血糖诊断标准是什么？答：根据2019年世界卫生组织颁布的新分型标准,符合下列4条中之一可诊断糖尿病:(1)空腹血糖≥7.0mmol/L;(2)口服糖耐量负荷后2小时血糖≥11.1mmol/L;(3)糖化血红蛋白≥6.5%(测定方法需美国糖化血红蛋白标准化计划认证);(4)随机血糖≥11.1mmol/L且伴糖尿病症状体征。符合上述标准但对无症状者建议在随后的1天复查以确诊。血糖5.6~6.9mmol/L为空腹血糖受损,口服糖耐量试验2小时血糖7.8~11.0mmol/L为糖耐量受损；称为糖尿病前期。