上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

简称: 上海儿童医学中心
公立三甲儿童医院

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疾病: 免疫缺陷病
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原发性免疫缺陷病基本常识1.什么是原发性免疫缺陷病?原发性免疫缺陷病(Primaryimmunodeficiencydiseases,PID)又称为人类免疫出生错误(HumanInbornErrorsofImmunity,IEI),是一种先天性遗传性疾病,是体内免疫活性细胞和/或免疫活性分子缺陷,免疫应答发生障碍,造成人体易发生反复而严重的感染,同时伴有免疫自稳和免疫监视功能的异常,使人体易患自身免疫性疾病、过敏性疾病和恶性肿瘤。通俗的讲,就是国家的军队或者将领擅离职守或者不作为,使得外敌入侵的时候,无人参加战斗,抵御外敌,因此外敌便可轻易入侵。2.原发性免疫缺陷病是罕见病么?国内对PID的认识远远不足,老百姓对PID更是知之甚少,很多人会认为PID是罕见病,在此,需要强调的是,PID其实还是非常常见的,其发病率并不低,只是由于该病感染重,存活率低,很多宝宝在没有诊断清楚之前便夭折了,因此,见到的被诊断出来的PID显得比较少。国内尚未建立完善的PID登记制度,如按照1/5000的发病率,我国每年出生的2500万个新生儿中应有5000个新发的病例,全部累计患者应达到6~12万例,因此,PID并不罕见。3.常见的原发性免疫缺陷病有哪些?近年来,随着分子诊断技术的迅速发展,越来越多的PID突变基因被确认,并且各种新的基因突变类型还在不断增多。根据2019年国际免疫学会联合会公布的最新分类标准,将PID分为十大类,主要包括:联合免疫缺陷病、免疫缺陷综合征、抗体缺陷为主的免疫缺陷病、免疫失调性疾病、吞噬细胞数目和功能缺陷、固有免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷、骨髓衰竭以及免疫缺陷拟表型,包含430种基因突变导致的450种疾病。但是临床上常见的原发性免疫缺陷病主要包括4大类:1、抗体缺陷为主的免疫缺陷,主要包括先天性无丙种球蛋白血症、普通变异性免疫缺陷以及选择性IgA缺陷;2、联合免疫缺陷,此类疾病起病早,感染重,若不及时治疗,往往在生命早期夭折;3、具有相关或综合征特征的联合免疫缺陷,主要包括湿疹血小板减少伴免疫缺陷、高IgE综合征以及胸腺发育不全;4、吞噬细胞缺陷,常见的有慢性肉芽肿病和黏附分子缺陷。4.宝宝出现什么情况应当警惕原发性免疫缺陷病?现已发现人类PID多达400余种,由于缺陷形式不同,表现各有特点。宝宝出现什么表现时,家长要怀疑原发性免疫缺陷病并及时求医?美国JeffreyModell基金会提出了PID的预警症状,当宝宝出现以下情况时家长需及时就医。一、病史:一年中有8次或8次以上的中耳炎一年中有2次或2次以上的严重鼻窦炎一年中有2次或2次以上的肺炎发生过2次或2次以上的非常见部位或深部的感染反复发生的深部皮肤或赃器感染需要应用静注抗生素才能清除的感染非常见或条件性致病菌感染家族中有原发性免疫缺陷病病史者二、症状体征:生长发育停滞缺乏淋巴结或扁桃体皮肤病变:毛细血管扩张,出血点皮肤霉菌,红斑性狼疮样皮疹共济失调一岁以后出现的鹅口疮口腔溃疡5.原发性免疫缺陷病如何治疗?替代治疗是PID重要治疗手段,根据免疫成分缺陷的情况,缺什么补什么,可以暂时性缓解宝宝的临床症状。静脉注射免疫球蛋白(IVIG)是替代治疗的重要制剂,许多抗体缺陷病经IVIG治疗后,症状可以完全缓解。但需要注意的是,IVIG的治疗仅限于低IgG血症,对细胞免疫缺陷是无效的。细胞免疫缺陷可用胸腺肽等制剂治疗,这类制剂有调节T细胞增殖分化的作用。造血干细胞移植和基因治疗是治愈大多数原发性免疫缺陷的唯一有效的方法。但是,需要强调的是,并不是所有PID都适合造血干细胞移植,造血干细胞移植主要应用于两个方面:淋巴系免疫缺陷,如高IgM血症、重症联合免疫缺陷和湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症;髓系免疫缺陷,如慢性肉芽肿病和白细胞粘附缺陷等。近年来,基因治疗取得了很大的进步,但是目前技术尚不成熟,还处于临床试验阶段,期望在不久的将来,可广泛应用于临床,为更多的PID患儿解除病痛。