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方铁副主任医师 副教授

北京儿童医院 儿童功能神经外科

提问标题:

局灶癫痫患儿求助

01.16患者
hd*** 女 10个月 北京
疾病:

小儿癫痫;局灶癫痫

描述:女,4个月。患儿基本情况
女,2016年10月14日出生,出生后35天发病,右侧大脑放电左侧抽动,已诊断为局灶型癫痫,苯巴比妥控制了两周三时间,现在失控每日小发作数次,目前8kg,每日药物37.5mg/天苯巴比妥,开普兰1ml/次,1天2次。

孕期及围产期
顺产3750克,第二产程约20分钟出生后无窒息,至发病前无异常。妈妈在怀孕1个月时感冒未服药、2个月时在地铁里因低血糖晕倒2次、3个月时过敏性鼻炎未服药、孕期湿疹经北医三院医生诊断后曾使用艾洛松、孕晚期缺钙抽筋。

检查
查血:正常(北医三院住院后)
颅脑b超:正常(北医三院住院后)
脑脊液:蛋白偏高,脑脊液常规余项(北医三院住院后)
头部核磁:结果显示未见明显异常(北医三院住院后)
11月23日异常脑电图 右侧中央、顶、枕尖波发放,睡眠期增多;4小时
11月28日异常脑电图 右侧枕区尖波发放,睡眠期增多;4小时
12月19日异常脑电图 右侧中央、顶、中颞区尖波发放,顶区著;20分钟
1月13日 异常脑电图 结果未出(北大医院);4小时
血药浓度:苯巴比妥 12月19日 22.15(波谷)
代谢检查:1月13日抽血结果未出(北大医院)
基因检查:请见报告

发作及吃药过程
11月20日首次发作,左上肢抖动,时长1分钟左右,1天内观察到4次
11月21日加重,半天18次,严重时伴有双眼睑抖动和颜面肌肉抽动,入住北医三院新生儿病房
11月22日开始服用苯巴比妥,发作消失
11月28日根据体重(6kg)和苯巴比妥血药浓度(调整前波谷时为13.78)将药物调整为30mg/d
12月8日起再次出现异常,每日可以记录到的发作3-8次,基本出现在浅睡眠时(包括刚刚哄睡时和吃奶吃迷糊时)表现为左腿/左臂抖1-2下,之后左臂轻颤5-9秒。有时发作后眼睛睁开,可以眨可以移动,左臂颤动后几秒到几分钟内行为恢复正常
12月12日 苯巴比妥加药每日33.75mg,每日发作
12月19日 苯巴比妥加药每日37.5mg,每日发作
1月5日 开始加药开浦兰,每次0.3ml,每次2次,笨巴比妥按原剂量不变每日服用,每日发作
1月7日 开浦兰加量 每次0.7ml,每日2次,每日发作
1月14日 开浦兰加量 每次1ml,每日2次,每日发作

目前神内的医生有怀疑FCD的 也有怀疑是结构性问题的,出生40天的核磁看不出明显异常,有的大夫说左侧大脑有点奇怪,目前孩子刚满三个月,您建议她什么时候复查核磁?如果核磁找不到病灶,什么时候做pet ct?如果病灶找到了,多大可以做手术?谢谢 医生!

想获得的帮助:三个月局灶癫痫患儿 手术指征和条件

就诊医院:北京大学第一医院儿科神经内科;北医三院儿科

用药情况:苯巴比妥37.5mg\天 开普兰1ml\次

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