13*** 男 35岁 广东
报到来源: 门诊
疾病或症状: 4年反酸
患者当前诊疗情况: 开药、定期复诊/门诊小手术/其他治疗
(备注：患者不用复查)
就诊日期: 2017-01-11
病历资料仅医生及患者本人登录后可见
患者诊后向医生咨询，我也想提问
青海涛副主任医师
南方医科大学南方医院 消化内科
报到来源: 门诊
疾病或症状: 4年反酸
患者当前诊疗情况: 开药、定期复诊/门诊小手术/其他治疗
(备注：患者不用复查)
就诊日期: 2017-01-11
青主任，药是服几颗 有的看不懂
谢谢青主任
10个暖心
10个暖心
疾病：低血糖原因不明
描述：男,10岁。儿子今年11岁，发育正常，智力正常，未犯病时和其他儿童一样，体质较弱些。在6--10岁期间每年几乎得两次。一遇感染、过度劳累、饥饿等就出现低血糖，酸中毒。伴腹痛，呕吐。医生怀疑是遗传代谢病，在7岁时到北京儿童和协和做过很多检查，但没能确诊遗传代谢病。想询问下一步该怎么办。
疾病：遗传代谢病相关咨询
描述：男,11天。我在15年12月12日剖腹产一女婴，刚出生四天一切正常，从第五天开始嗜睡不吃不哭不闹，第九天的时候送去医院说有吸入性肺炎，并且酸中毒严重无法纠正。高度怀疑是遗传代谢病。丙酸血症，多种羧化酶缺乏症。宝宝在13天的时候抢救无效。之后去做了基因检测（附图）基因检测结果提示宝宝是杂合子，于是我们又怀了二胎，结果二胎也是这样，前四天正常，第五天开始不吃不哭不闹嗜睡，第十天送去医院提示血氨高达500多，并且采取了药物治疗，但是第11天仍然升高到了一千多，医生又说高度怀疑是遗传代谢病。已经再次送血样到上海复旦大学附属儿童医院做基因检测，结果还在等。我想问一下我们第一个宝宝是不是基因检测没测出来致病点。如果我们想要下一个孩子，应该怎么做
疾病：病毒性脑炎，遗传代谢病
描述：男,6个月。拒乳，呻吟。怀疑为病毒性脑炎，脊髓炎。做过遗传代谢病筛查，但没完全排除是遗传代谢病。希望邹医生帮我再看看，到底是啥病。孩子目前状态很好，自己恢复的不错，肌体运动指标大概相当于4个月水平（娃娃现在5个半月）。喝奶可以，喝水容易呛。 ——以上来自于2017年04月11日的病历记录
疾病：瑞氏综合征，遗传代谢？（待查）
描述：2017年6月2号咳嗽发烧去医院检查是急性喉炎，打头孢硫脒罗冰和喜炎平，前两天还好，第三天打完点滴就蔫了，期间一直断断续续发烧，最高39.4，伴有呕吐物，一天三四次，直至6月5日凌晨2点开始出现出汗退烧的情况，不咳嗽，但精神状态一直不好，躺在床上睡觉爬不起来，家里一直以为是孩子退烧刚好难受导致的，但不幸的是6月5日下午四点半左右在睡梦中开始抽搐吐咖啡色东西（一天没怎么吃饭），家里随即打救护车赶往大连儿童医院进行抢救，并在抢救过程中多次发生抽搐，平均几分钟抽搐一次，中间孩子也有清醒的时候，还告诉奶奶抱抱他， 大夫建议进重症监护室进行监护，进行一系列的化验诊断后，大夫最终确诊孩子肝衰竭，脑水肿，血糖低，而且深度昏迷，医生确诊是瑞氏综合征，在重症监护室第八天苏醒，目前智力没有问题，腿能走，恢复和之前一样，大夫说肾代谢有问题，建议做了，遗传代谢和线粒体核检查，这个结果要月底才能下来。 想获得的帮助：现在不知道孩子到底怎么引起的，不知道是不是瑞氏综合征，月底遗传代谢和线粒体结果才能下来。 所就诊医院科室：大连市儿童医院,重症监护室
疾病：反复髙烧，吐白沫，CT怀疑是遗传代谢
描述：孩儿反复高烧，第一次发病有高烧，吐白沫，抽筋，第二发病，高烧，吐白沫，入院后做血液检查，医生说，孩子严重缺钾，有炎症，有做一个脑部CT怀疑有遗传代谢的可能。
疾病：新生早产儿，今天检查医生说是：遗传代谢病
描述：新生早产儿，脑损伤。今天检查：遗传代谢病
疾病：新生儿喝奶慢
描述：男,10天。男孩，新生儿8天，现在昌平区医院新生儿监护住院。39周顺产，3.16kg，血糖6，38周b超股骨长6.5，球拍状胎盘，羊水略浑浊，脐带较短。母亲有妊娠糖尿病，后期通过饮食控制住了，空腹、一小时、二小时血糖都正常。产后坚持母乳味养，4小时后血糖降到2.1，转新生儿监护葡萄糖输液，血糖稳定。后发现缺钙、缺电解质，输液后稳定。第一天呼吸急促，医生怀疑有肺炎，第三天恢复正常。 孩子前三天喝奶粉，后面喝母乳，没有不适，排便、排尿都正常，无异味。前3天只能喝5ml，后来逐渐增加，今天能喝40ml，体重3.22kg，只是喝奶较慢，需要30分钟才能喝完。现在有少量黄疸，腿有浮肿。其它血常规指标都正常。输液在逐渐减少，血糖、钙、电解质稳定。
疾病：遗传代谢病？
描述：邱大夫您好！恳请您百忙中抽空帮忙看看我女儿的病情，为了她的病，我们一家已经煎熬了两年多。我替她和家人先谢谢你了！ 我女儿现在2岁7个月。 大约六个月大时一场肺炎后一直低烧，持续四五个月，找不到原因，血常规提示淋巴细胞高，白细胞总数正常，输液抗病毒消炎治疗不能退烧。当时正值夏季，有医生说是夏季热。当年十月份天气转凉后体温慢慢降下来。从小运动智力体格发育落后，三个多月还不会抬头，一岁多还不会爬。13个月时ct查出脑发育不良，26个月复查核磁是脑白质发育不良。从小睡眠极差，晚上频繁醒，哭闹。睡着时手脚抖动，白天清醒时发现过几次快速摇头现象，脑电图有异常，但未确诊癫痫。生长发育缓慢，现在大概85cm,23斤。从小至今身高体重都没有达到平均值。吃饭胃口长期不好。 牙齿也不好，十一个月才开始长牙，现在上面门牙和旁边几颗牙的牙轴质就开始剥落了。现在说话不清楚，很多音发不出来，比如t总是用g代替。怎么纠正都没用。
疾病：遗传代谢病
描述：心影过大，心频过慢，脑部积水，伴有高烧呼吸困难，现在在picu重症监护室，医生下了病危通知书
疾病：疑似遗传代谢病
描述：医生 您好！我的宝宝，7.12早在盐城市妇幼保健院检查过。足跟血检查c4dcc5oh偏高，宝宝尿检血氨高达337是因为遗传病吗？我的宝宝已经确诊基因遗传代谢病了吗？宝宝目前一切正常 能吃睡 尿无异味 无其他临床症状 请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见。
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