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桑艳梅 主任医师 副教授
北京儿童医院 内分泌遗传代谢中心

先天性高胰岛素血症患儿进行致病基因检测的意义

发表于 2015-11-25
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随着研究的不断进展,先天性高胰岛素血症迄今已经发现了八种致病基因,临床分为七种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大,主要包括下列几个方面: 1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是一个困扰许多患儿家长的普遍性问题。 2、有助于判断患儿胰腺的组织学类型。......

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