颅缝早闭与狭颅症的相关问题
什么是颅缝早闭？
正常的颅骨是由几块骨骼组成，它们之间由骨缝隔开。颅缝（纤维连接）位于头部的骨板之间。伴随婴儿的成长发育，颅缝闭合，形成一块完整的骨骼，被称为头盖骨。
颅缝早闭也称为狭颅症，是指颅缝闭合过早，影响大脑与头盖骨的正常发育。颅缝的过早闭合可能导致颅内压增高，头盖骨或面部骨骼出现异常，不对称。
什么原因导致颅缝早闭？
颅缝早闭的发病率大约1500-2000名新生儿中出现1例，患儿中男性略多于女性。
颅缝早闭通常是散在发病（随机出现）但是在部分家庭中，颅缝早闭可以通过以下其中的一种途径遗传。常染色体隐性遗传
l常染色体隐性遗传
常染色体隐性遗传是指基因的父母都是隐性携带者，每人给子代提供一条基因副本，两条副本必须同时满足表达条件，子代才会发病。双方都是基因携带者的父母，每一胎有25%的机会生出具有颅缝早闭的孩子，男女比例相等。
l常染色体显性遗传
常染色体显性遗传是指一条基因副本具备表达条件，子代就会发病，只要有父母一方是基因携带者，每一胎有50%的机会生出具有颅缝早闭的孩子，男女比例相等。
颅缝早闭是一些不同遗传综合症的特征表现，根据每种综合症的特征，具有多种遗传模式与重现机会。
颅缝早闭有哪些不同的类型？
l斜形颅
前部斜形颅，左或者右的单侧冠状缝（从一侧耳前至另一侧耳前）融合。被称为冠状缝早闭，可以导致正常的前额及眉弓停止发育。患侧的额头与眉弓变得平坦，而对侧的额头极度突出。患侧的眼部也可能有变形。单侧的人字缝融合使患侧的枕部变得平坦，称为后部斜颅症。
头部的同一区域可能被反复压迫可以导致头部平坦。这种情况与上述的斜形颅情况不同，不属于颅缝早闭，无需手术治疗。是在婴儿睡眠时枕骨受压迫形成的。
近年来婴儿斜形颅的发生率明显增多。增多的原因是美国儿科协会倡议仰卧位的睡姿，以预防婴儿猝死的发生，其他一些因素也可以导致这种畸形。如果您的孩子斜形颅的情况严重，就需要一些特殊的方法进行干预。
l三角颅
三角颅是额缝早闭导致的。额缝是从头顶部沿中线向下至鼻根。如果过早闭合可以使额头产生脊状隆起。有时候，额头的隆起十分突出，看上去像一个三角，并伴随双眼距狭窄。
l舟状颅
舟状颅是矢状缝早闭导致。矢状缝是沿头顶部前后走形。如果发生早闭会导致颅骨的增长、狭窄。从前向后延长，两耳之间狭窄，形状像船。
颅缝早闭的诊断
颅缝早闭有什么症状？
颅缝早闭的婴幼儿最常见的症状是头面部的形状改变。儿童患侧的面部同对侧有所不同。其他一些少见的临床症状包括：
l前囟门饱满或隆起
l嗜睡
l头皮静脉显著增粗
l易怒
l哭泣声音尖锐
l饮食差
l喷射样呕吐
l头围增加
l癫痫发作
l眼球突出及上视不能
l发育迟滞
颅缝早闭的症状可能与其他疾病类似。如果出现上述症状应当向专业的儿科医生咨询。
颅缝早闭应当如何诊断？
颅缝早闭虽然是先天的，但是可能在出生后的新生儿体检时才被发现。诊断需要全面的内科系统检查。儿科医生需要了解全面的产前及生产史，也要了解颅缝早闭及其他面部畸形的家族史。医生需要了解颅缝早闭相关的神经肌肉失调及之后发育的情况。发育迟滞可能需要更多的医学随访以了解潜在的问题。检查过程中需要测量头围，描绘参数图表确定测量值是否在正常范围内。
可以明确颅缝早闭诊断的检查包括：
l头部x光检查—一种利用不可见的电磁能量束的检查手段，可以使头部的组织骨骼显影到照片上。
l计算机断层扫描（CT）:一种利用x光与计算机结合的影像检查手段，可以产生头部水平位与垂直位的断层影像，CT扫描可以提供身体各种部位的细节，比x-线检查更为精细。
治疗的选择
颅缝早闭的治疗手段：
医生通常根据以下情况决定颅缝早闭患儿是否应当接受治疗：
l孩子的年龄，总体健康状况，既往病史
l颅缝早闭的程度
l颅缝早闭的类型（涉及的颅缝）
l孩子能够承受的药物，程序以及治疗方法
l颅缝早闭发展的预期
l父母的意见或偏向的治疗方法
手术是最常被建议的治疗方式。手术治疗的目的是降低颅内压力，矫正面部与颅骨畸形。
一般情况下，手术治疗的最佳时机是孩子一岁以前，因为这个时期，孩子的颅骨质地柔软，易于进行操作。如果孩子的情况很重，应当尽早接受手术治疗。很多病例是在孩子出生后一个月左右接受手术的。因此，尽早接受相关专科医生的诊断是非常重要的。
手术之前，医生应当利用与您孩子相似的患儿照片向您说明治疗的方法，以及治疗的预后。
手术之后，孩子的头部会覆盖头巾样的辅料，眼睛及面部可能出现肿胀。术后会在监护室严密观察。
手术后孩子可能会突然出现或者会持续一段时间的问题。
孩子可能会经历的，或者一定会出现的并发症：
l发烧
l呕吐
l头痛
l易怒
l切口周围红肿
l兴奋性降低
l疲乏
出现上述并发症需要医生评价与处理。治疗团队会向家长告知孩子术后如何在家中得到最好的护理，包括可能需要立即治疗的特殊问题。
颅缝早闭的孩子需要终生关心的问题：
治疗颅缝早闭的关键是早发现早治疗。有的颅缝早闭可以影响孩子大脑及全身的发育。问题的轻重与颅缝早闭的严重程度，闭合颅缝的数量，已经存在的可以影响孩子大脑或其他器官的因素密切相关。
儿科医生应当建议孩子的父母进行基因筛查，可以评估父母是否存在有家族遗传倾向的基因缺陷。
存在颅缝早闭的孩子应当进行常规的医学评估以确定头盖骨、面部骨骼、大脑发育的情况。医疗团队应当教育和引导孩子的父母如何促进孩子健康的成长。
手术治疗的选择
关于颅缝早闭的治疗，通常选择手术。孩子的年龄，身体的条件，父母的选择都将决定手术的方式。
有两种常用的手术方式：
l传统手术，也被称为头盖骨重塑术
l微创内镜手术
传统手术（头盖骨重塑术）
如果孩子的年龄较大，我们建议选择传统手术。术中，首先切开头皮，之后去除闭合的颅缝，重新将头盖骨塑性，建立正常的拱形，从而使头部形状恢复正常。手术的时间可达到8个小时，监护室24小时。术后一周出院。
手术可以使孩子的颅骨畸形很快恢复正正常，但是由于手术的失血量可能很大，所以传统手术只能针对年龄在6个月以上的婴儿。术中输血的可能性很大。
手术之后，孩子会出现暂时的面部肿胀。与其他几种手术不同，传统手术无需后续的附加手术，除非发生颅缝早闭的复发。术后需要随诊6-12个月。
神经内镜手术（微创手术）
如果孩子的年龄小（小于6个月），我们考虑施行微创手术。微创手术需要使用内镜-纤细的光学套筒，可以使外科医生通过细小的头皮切口，实时的观察颅腔内外的情况。医生借助内镜设备开放闭合的颅缝，使孩子的大脑得以发育。
手术时间大约1小时，同传统手术相比，出血量明显减少，需要输血的可能性很小。住院3-4天可回家。手术后一周开始佩戴定制的矫形头盔，术后一年，每三个月复查一次头盔对颅骨的矫正情况。矫形头盔由专业矫形设备公司提供。
头盔矫形治疗
什么是头盔矫形治疗？
头盔矫形治疗，或称颅骨塑形，是一种治疗手段，佩戴定制的头盔使颅骨的形状趋于正常。
矫形头盔是怎样矫正孩子头部形状的？
头部矫形头盔通常是带有海绵内衬的硬质外壳。依靠头盔产生持续的压力使婴儿的头部自然的生长。抑制膨胀部分的生长，允许平坦部位的生长。在头部生长的过程中，头盔可以频繁的调节。头盔必须为头部提供一个紧的，完整的内部成长空间。因此，即使孩子的头部持续依靠在同一侧，由于头盔提供的缓冲使头部不会平坦倾斜。
什么样的孩子适合头盔治疗？
年龄小于1岁的斜颅畸形的孩子可以佩戴头盔治疗。
内镜治疗后的颅缝早闭婴儿在术后的第一年需要佩戴矫形头盔，使头部的形状正常。
我孩子的头盔需要佩戴一整天吗？
是的。头盔每天佩戴23个小时，洗澡时可以摘下。睡觉时必须持续佩戴，无论玩耍、休息、吃饭都要佩戴头盔。父母听说孩子需要长时间佩戴头盔时都会感到震惊，但是我们需要强调一点，通常情况下孩子佩戴头盔不会感觉到不舒适。
我的孩子需要佩戴多久的头盔？
头盔的治疗时间通常是3个月。具体的时间要根据您孩子的年龄以及情况的严重程度决定。定期的观察与护理以确保颅骨矫形的准确。头盔需要有资质的矫形师设计制作。
接受头盔治疗后，多久复查？
随访的次数也要根据具体情况而定，通常是1-3个月复查一次，如果佩戴的舒适度需要调整，那么次数会有所增加。
父母常见问题
什么是颅缝早闭？
颅缝早闭是颅骨的骨骼非正常的过早闭合。当婴儿出生时，颅骨由几块骨骼构成。一段时间后，这些骨骼融合在一起形成成熟的颅骨。当存在颅缝早闭时，颅骨过早的聚合在一起，通常是在婴儿出生之前，而不是在出生后的生长发育过程中。这样，在之后的时间里会造成头部不正常的发育，使头部的形状严重变形。
什么是矢状缝早闭？
最为常见的颅缝早闭类型。位于颅骨顶部中线上的颅缝发生过早的闭合。头部成长方形，看起来像船的龙骨或是一只足球鞋。
什么时候父母会怀疑他们的孩子可能有颅缝早闭？
畸形在孩子出生后很早就会出现。通常是父母或者儿科医生能够看出孩子的头形不正常，会认识到出现了问题。儿科医生会建议神经外科专业的医生会诊。
什么时候孩子应当行神经外科检查？
对孩子进行评估的最佳时间是孩子出生后的几个星期之内。医生可以帮助明确孩子的身体状况，是否符合每一个生命阶段的特点。在第一年应当3个月一次，之后半年至1年一次。
什么样的孩子适合接受微创手术？
最佳的内镜微创手术时机是在孩子出生后3个月之内，因为孩子在这一时期骨骼最软，最易塑性，6-9个月的孩子也可以接受微创手术，9-12个月的孩子要根据实际情况而定。1岁以后的孩子建议接受传统手术。
颅缝早闭会影响孩子大脑的发育吗？
颅骨的形状不会直接影响孩子的发育。大多数的单一颅缝早闭病例如果程度较轻，颅骨仍然可以适应大脑的发育。但是，多条颅缝闭合会限制颅腔容积的扩张，从而影响大脑的发育。通常颌面综合征与神经系统的发育存在联系。是否影响大脑发育主要依赖颅缝早闭的严重程度，颅缝早闭的数量，大脑及其他器官已经存在的缺陷。
孩子的矫形头盔需要佩戴多久？
只有内镜微创手术后的孩子需要佩戴矫形头盔。头盔可以更好的改善容貌，增进手术效果。根据孩子的年龄与畸形的严重程度，在手术后头盔需要佩戴9-12个月。需要矫形专家的定期随诊与调试。
传统开放手术需要佩戴头盔吗？
不需要。传统手术在去除闭合颅缝的同时对头盖骨进行重塑，在一次手术之后头部形状恢复正常。
父母是否可以直接给孩子献血？
不可以，根据目前我国法律的规定以及世界通行的用血安全原则，父母与孩子即使血型相符，也不可以直接献血。
颅缝早闭的相关术语
阿佩尔综合征（Apert’s syndrome）：一种颌面畸形，特点：头部形状异常，上颌短小，手指与脚趾融合。
短头畸形（Brachycephaly）：先天缺陷，头部不成比例的短小。通常由冠状缝早闭导致。短颅畸形通常与阿尔佩综合征，克鲁宗综合征，法伊弗综合征，宫泽-休特森综合征，卡朋特综合征。短颅畸形也可以因为婴儿睡眠姿势导致。
克鲁宗综合征（Crouzon’s syndrome）：先天缺陷，双侧冠状缝早闭导致颅面畸形。头盖骨前后径短。颧骨与鼻的平坦也是特征之一。
脑膜膨出（Encephalocele）：脑组织或者脑膜从颅腔中膨出。
三叶草形综合征（Kleeblattschadel）：所有颅缝均过早闭合，头形如三叶草。
尖形颅（Oxycephaly）：先天颅面畸形，冠状缝与矢状缝早闭导致颅骨高尖。
法伊弗综合征（Pfeiffer's）：先天颅面、手足畸形。由于头部不能正常发育，导致眼距增宽，眼球突出，上颌短小，鸟喙状鼻。
皮埃尔罗宾综合征（Pierre Robin）:先天面目缺陷，下颌短小，下巴内收。舌后坠导致呼吸困难。
斜颅畸形：一侧的头枕部或额部平坦导致的头部不对称。
宫泽-休特森综合征（Saethe-Chotzen）：先天尖颅并指畸形，头部短小或增宽，眼距增宽，眼睑下垂，手指短小粘连。
舟状颅（Scaphocephaly）：矢状缝早闭导致头部窄而长。
三角头（Trigonocephaly）：额缝早闭导致前额中线隆起，头前部成三角状畸形。
由衷希望上述有关颅缝早闭的相关知识可以对您和您的孩子有所帮助。如果还有具体的问题需要咨询，可以拨打电话：13701206935
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