先天性肌无力综合征2型？ 先天性肌无力 - 图文问诊

病例信息
疾病描述： 三个多月之前发现患儿双腿没有之前有力，跑跳上下楼梯没有以前快速敏捷。自发运动减少患儿自诉四肢和脖子后部疼痛还有四肢累。经医生查体发现左腿细右腿粗，右腿单脚跳可以十来下，左腿单脚跳两三下。左腿肉摸着比右腿肉较松软（患儿父亲左右大腿相差八公分，小时候曾经因为左腿细力量稍差带去医院看过没有结论，现四十岁运动正常）。患儿躺下不能直接起身，得翻过来趴着或者平躺时借助一手力量可以快速站起。能跑能跳，但是容易累。睡眠时会有不自主肌肉颤动。做过相关检查附图如下。 最近发现孩子腹部松软皮下脂肪少，肚子皮肤稍微一动就有松弛褶皱（2019-09-20填写）
疾病： 先天性肌无力综合征2型？（2019-09-20填写）
希望得到的帮助： 结合临床和基因是否诊断先天性肌无力综合征2型还是杆状体肌病或别的
患病时长： 半年内
已就诊医院科室： 盛京医院 神经内科
过敏史： 无(2019-07-01填写)