诊断原发性血小板增多症8年。 患者诊断原发性血小板增多症8年，2016年10月27日基因检... 1. 病人原发性血小板增多症病史8年，8年前基因检测出JAK2阳性，一直吃羟基脲治疗。 2.病人最近... - 电话问诊

病例信息
疾病描述： 患者诊断原发性血小板增多症8年，2016年10月27日基因检测：样本JAK2基因V617F突变型阳性。一直服用羟基脲治疗。 根据血常规结果调整剂量。2周前发现贫血后改用十一酸睾酮，奥美拉唑胶囊治疗。近期血小板偏高，白细胞偏高，血红蛋白近半年越来越低，无脾大。2024年6月3日流式细胞术提示原始细胞1.4%。2024年6月4日（一）骨髓片：取材满意，骨髓有核细胞增生活跃。粒系占73.5%，早巨幼红细胞红系占4.5%，M；E=16.3：1。2.粒系增生活跃，分叶粒细胞比值增高，形态大致正常。3.红系细胞比值减低分类占4.5%。幼红及成熟红细胞形态大致正常。4.淋巴细胞比值减低，形态大致正常。5.涂片见2个巨核细胞。血小板簇状分布。6.单核细胞比值增高占18.5%，其中原、幼核幼单核细胞比值占10.0%。 （二）血片示：白细胞分布大致正常，分类可见原、幼单核细胞比值占成熟红细胞及血小板如骨髓所述。 意见：骨髓增生异常综合征(MDS-EB2) 2024年6月7日染色体核型无异常，二代基因JAK2阴性，DNMT3A变异。为求进一步诊治今特来诊咨询。（2024-06-12填写）
一、服用药物记录 1. 2016.10.26：骨髓检查提示异形淋巴细胞3%，基因检测JAK2阳性，确诊ET后开始服用羟基脲片8年至今 2. 2024.05.29-2024.06.06：羟基脲片+沙利度胺+泼尼松+十一酸睾酮+奥美拉唑 3. 2024.06.06-至今：十一酸睾酮+奥美拉唑 4. 当地医生怀疑ET转MDS，考虑使用去甲基化药物，待定 二、病情变化总结（主要是8年前发现ET时的检查，以及近一年的检查） 1. 2016.10.18 白细胞19.5，血红蛋白114，血小板712 2. 2016.10.28 白细胞14.56，血红蛋白111，血小板943，骨髓检查提示异形淋巴细胞3%，基因检测JAK2阳性（见图片） 3. 2016.11.02 白细胞14.17，血红蛋白117，血小板1019 4. 2016.11.04 白细胞10.16，血红蛋白117，血小板947 5. 2016.11.06 白细胞10.5，血红蛋白114，血小板875 6. 2016.11.08 白细胞10.2，血红蛋白112，血小板854 7. 2023.06.30 白细胞9.24，血红蛋白110，血小板513 8. 2023.08.29 白细胞6.71，血红蛋白100，血小板413 9. 2023.10.25 白细胞6.78，血红蛋白102，血小板411 10.2024.02.05 白细胞9.46，血红蛋白98，血小板428 11.2024.05.29 白细胞11.47，血红蛋白70，血小板309，骨髓片原始单核9%幼单3%，血片原始单核6%幼单8%（见图片） 12.2024.06.03 白细胞9.75，血红蛋白74，血小板376，骨髓片原始单核5.5%幼单4.5%，血片原始单核1%幼单3%（见图片） 13.2024.06.04 白细胞9.45，血红蛋白73，血小板299 14.2024.06.03-2024.06.06，其他检查包括B超无脾大，流式细胞术、染色体、基因、骨髓病理等见图片。 一共28张图片，其中4张为八年前的基因检查，另外24张为近期检查。（2024-06-13填写）
身高体重： 155cm，55kg（2024-06-12测量）
疾病： 诊断原发性血小板增多症8年。（2024-06-12填写）
患病时长： 8年
已就诊医院科室： 南方医科大学顺德医院
用药情况： 十一酸睾酮，奥美拉唑胶囊
过敏史： 无(2024-06-12填写)
既往病史： 手术：无 (2024-06-12填写)
重大疾病：无 (2024-06-12填写)
放化疗：无 (2024-06-12填写)
慢性疾病：无 (2024-06-12填写)
希望获得的帮助： 1. 病人原发性血小板增多症病史8年，8年前基因检测出JAK2阳性，一直吃羟基脲治疗。 2.病人最近骨髓穿刺提示有原始细胞，染色体核型正常，二代基因DNMT3A变异，JAK2变阴性，白细胞高，血小板高，血红蛋白低，是否已经由原发性血小板增多症转为MDS EB2？ 3.应该如何治疗？预后如何？72岁是否可以进行造血干细胞移植？