孕前检查

基础体温是在基础状态下测得的体温，基础体温可谓是女性生殖健康的晴雨表。通过监测基础体温，我们可以了解是否排卵，排卵后的黄体功能如何，基础体温监测还可以帮助医生判断您是否处于早孕状态。一般情况下，排卵后，基础体温会突然上升0.3-0.5摄氏度，而且会在体内激素作用下维持这个温度。排卵后体温升高一般维持12-16天，如小于12天则可以认为是黄体功能不良。当体温上升缓慢，或上升温度达不到0.3-0.5摄氏度时，也不正常，都要诊断为黄体功能不全。如未排卵，基础体温就会一直「基础」下去，不会升高。一旦怀孕，基础体温将继续保持升高不下降。如未怀孕，月经来潮，基础体温，就会回落到排卵前水平。

一、基础体温（BBT)的定义：人体在较长时间(6-8个小时)的睡眠后醒来，尚未进行任何活动之前所测量到的体温称之为基础体温，通常是人体一昼夜中的最低体温。二、测量BBT的主要目的：1、测量BBT不是看人体是否发热，主要是了解女性是否有排卵及了解黄体功能是否健全。一般卵泡期基础体温为36.5℃（每个人的基础体温不一样，有的人只有35度多），排卵后黄体期BBT上升0.3-0.5℃以上，因而出现双相表现，表示有排卵，若单相型无后期升高的体温曲线，提示无排卵，其准确率为70%~80%。高温相多持续12-16天，黄体功能不全者可呈现黄体期升高弛缓（大于2天），高温相缩短（小于9天），高温相不稳定，波动大于0.1℃。2、可以诊断早孕和判断孕早期安危，如果持续两周以上较高的基础体温，就要考虑去医院检查一下，因为你有可能是怀孕了。若≥20日可确定为早孕。在孕早期BBT曲线渐渐下降，表示黄体功能不足或胎盘功能不良，有流产倾向。三、BBT测量方法：1、买一支水银体温计。2、每晚临睡前将体温表水银柱甩至35度以下，放在醒来后伸手可及的地方。3、每天清晨醒后，立即将体温表放在舌下5分钟后拿出来读数，并记录在特制的表格上。也可以在腋下测量，但一般腋下温度不如口腔温度稳定。每天测量BBT的时间最好固定。4、测量BBT前严禁起床，大小便、进食、说话等。5、应记录有无影响BBT的诸多因素，如：感冒、失眠、饮酒、服药、情绪等。遇有感冒、发热、腹泻、失眠、饮酒、使用电热毯、饮酒过度、晚睡晚起等情况，往往容易影响BBT，在测量时要注意，同时注意要特别标记说明。月经来潮和同房日须附加记号标示。6、把测量结果记录在基础体温表上，除了记录在纸上，最好记录在专门的基础体温管理工具，能更方便、直观的查看基础体温曲线，一目了然的看出低温相和高温相。

受精卵的前几次有丝分裂特别容易出错，这个短暂的发育阶段需要特殊考虑。令人惊讶的是，大约25%~30％的经过PGD检测的卵裂胚胎的染色体是嵌合的，通常有完整的非整倍性（至少在IVF中心，高龄患者是这样的）。其中大部分表现为"无序的嵌合"，不同细胞中有不同染色体的非整倍体，甚至非整倍体细胞高达100%。第4天（桑椹胚）被视为转折点，且可经常观察到减数分裂和有丝分裂形成的嵌合。进入第5天的囊胚阶段，出错率显著地下降，可能是由于胚胎中个别非整倍体细胞的丢失，及正常细胞系的持续存活，或是胚胎死亡导致细胞分裂的完全停止。通过对嵌合个体的研究推理，也可以获得对异常发生时间的认识。有人在对Turner's综合征的一项研究中观察到，患有Xq等臂染色体嵌合体的患者，几乎没有46,XX细胞系，大多数是45,X/46,X,i(Xq)。如果错误发生在最初的46,XX受精卵的第一次有丝分裂，就会出现这样的结果；如果发生在接下来的第二次或第三次分裂，则会有46,XX细胞系的存在，即45,X/46,XX/46,X,i(Xq)。如果检测到3个细胞系，则可以推测异常发生在稍晚的有丝分裂。有人描述了一种异常的婴儿，其血液中有20号染色体三体嵌合，但在尿上皮细胞中鉴定出20号染色体单体细胞系。合子的第1个有丝分裂可能特别容易发生异常。关于早期易损性不同类型的问题，涉及配子形成后期，受精和最初几次有丝分裂产生的多个新发CNV变异，即"多重新发CNV(MdnCNV）表型"。体细胞同源染色体重组在有丝分裂周期中，遗传交换的发生是正常的，它涉及一对同源染色体或一条染色体的姐妹染色单体。姐妹染色单体交换（SCE）的细胞遗传学证明是带有戏剧性的。如果SCE不相等，则可以生成随机的重复和缺失嵌合。如果缺失细胞系丢失，则会产生正常／重复嵌合现象。根据体细胞异常细胞系的程度，表型可能受或不受影响。生殖腺嵌合体产生配子的细胞来源于早期胚胎发育中的卵黄囊，然后迁移到腹腔背壁上的性腺脊，在那里它们与支持细胞一起构成性腺组织。在这种情况下，配子体必须分裂复制多次，在雄性中进行约30个周期。这30个周期产生230（约1000000000）个子代细胞，并且在每个细胞分裂中都有出现异常的可能性，这些错误可能是不分离的、或结构重排的形成。令人吃惊的统计数据是：一个人的生精小管的总长度约为半公里。如果在第20个分裂周期中，精原细胞发生突变，则其后代将经历10个以上的周期，且包含约1000个细胞。这只是半公里小管的百万分之一（1000/1000000000)，即仅仅是0.5mm。因此，鉴于来自这种不完美的0.5mm的受精精子的小概率，以这种方式嵌合的男性，将仅有百万分之一的风险导致这种特殊异常的妊娠。从类似的推理来看，在第10个周期出现的缺陷，可能影响半米的生精小管，且有千分之一的风险。卵母细胞需要进行较少次数的有丝分裂周期（约22个），但相同的原则同样适用。有人提出（有争议），卵子形成过程中的有丝分裂错误，是不可避免的，并且"大多数女性可能是21三体嵌合性的卵巢"。根据《染色体异常与遗传咨询》内容编辑

有家长朋友咨询我：我是先天性髋关节脱位患者，女性，28岁，我想备孕，我要怎么孕前检查呢？怎么在孕期排查宝宝是否被遗传呢？万分感谢我的意见是这样的：您好，目前对于“髋关节发育不良”并没有“孕前排查”，核心原因是髋关节发育不良有一定的“遗传相关性”，并不属于“遗传性疾病”，也就是说并不能通过某一项检测可以明确诊断胎儿会发生髋关节发育不良或者说风险很高。您自己有髋关节发育不良的情况，对于孩子来说属于“髋关节发育不良家族史”。根据国际髋关节发育不良协会/IHDI,从目前数据统计来说，“有家族史时，髋关节发育不良的可能性大约增加12倍。遗传在髋关节发育不良中发挥一定作用，但不是直接原因。如果一个孩子患有DDH，则另一个孩子患有DDH的风险为6%（17分之一）。如果父母一方患有DDH，则孩子患有DDH的风险为12%（8分之一）”。从预防孩子髋关节发育不良角度来说，可以做好这几点：孕期避免羊水少、如果胎儿为臀位想办法纠正为头位、出生后不要给孩子“并腿包裹”、孩子出生后提醒新生儿科医生检查髋关节、出生后一个月内到专业中心做髋关节超声检查。推荐网站：https://hipdysplasia.org/（中文版）