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Alport综合征介绍，什么是Alport综合征

一旦诊断为 Alport 综合征，患者要严密随访，进行合理的遗传咨询和饮食指导。建议每 3 个月行尿液相关检查，包括尿常规，尿蛋白肌酐比，24h 尿蛋白定量。每 6 个月进行肾功能评估，包括血生化、24h 肌酐清除率等。患者应予避免感染、劳累及妊娠，还应禁用肾毒性药物。不同疾病阶段，对蛋白质的摄入要求不同，建议听从医生和营养师的指导，控制蛋白摄入量，选择优质蛋白。对于有生育意愿的患者或家系成员，建议在怀孕前进行基因检测，确定基因突变的具体位点，并由具备临床遗传学知识的医生根据其遗传型进行合理正确的遗传咨询和生育指导。

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  周绪杰副主任医师北京大学第一医院肾病内科
  
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