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Alport综合征介绍，什么是Alport综合征

Alport 综合征为基因病变，目前尚无特效治疗。 X 连锁显性遗传型 Alport 综合征男性患者肾脏预后极差，几乎全部发展至终末期肾病。进展速度各家系间有差异，通常从肾功能异常开始至肾功能衰竭为 5 ~ 10 年。部分 X 连锁显性遗传型 Alport 综合征女性患者也会出现肾功能衰竭，至 40 岁约有 12% 患者，60 岁以上有 30 ~ 40% 的患者出现肾功能衰竭。许多常染色体隐性遗传型的患者于青春期出现肾功能衰竭，30 岁前所有患者几乎均出现肾功能衰竭。常染色体显性遗传型的患者临床表现相对较轻，在 50 岁后才进展到终末期肾病。

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  欧阳涵副主任医师苏州大学附属第二医院肾内科
  
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