KT综合征

KT 综合征是一种罕见的先天性疾病。可能与体细胞 PIK3CA 基因突变有关。

本病有三大典型症状，即毛细血管畸形、软组织和骨组织增生、静脉曲张。

本病一般散在发病，家族遗传少见。

本病的病因尚不清楚，可能与体细胞 PIK3CA 基因突变有关。

典型症状

本病有三大典型症状，即毛细血管畸形、软组织和骨组织增生、静脉曲张。

• 毛细血管畸形：即“红胎记”，也叫鲜红斑痣、葡萄酒色斑。这是最早出现的症状，大多在出生时至幼年时被发现，表现为患肢皮肤有成片的地图型血管痣，呈粉红色或紫红色，一般略突出于体表，压之褪色。它可出现在身体上、下肢、臀部、躯干、下腹部及肩部等各个部位，也可多发，但以下肢多见。
• 软组织和骨组织增生：患肢的软组织和骨质均有增生使患肢增粗增长，婴幼儿期、少年、青年或成人期均可被发现。病变在下肢者，多发于膝关节以下。
• 静脉曲张：患肢外侧多有明显的浅静脉曲张，看起来像“蚯蚓”。一般婴儿期（出生＜1 岁）出现，随年龄增长而日益加重。

并发症

随着疾病进展，由于下肢血流缓慢，双下肢不等长等原因，患者可能会出现下列并发症：

• 血栓静脉炎
• 皮肤萎缩
• 多发性皮炎
• 小腿下端溃疡
• 脊柱侧弯
• 便血或血便
• 阴道出血

预防本病病因未明，尚无有效预防措施。

KT 综合征主要通过症状以及影像学检查确诊，具体检查如下：

• 彩超：这是本病首选检查方法。主要目的是了解患肢深静脉病变情况，包括深静脉畸形、发育不全、血栓、静脉瓣膜功能、深静脉反流及通畅情况等。
• 静脉造影：通过往静脉内注射造影剂而显示静脉疾病的方法。主要目的是确定肢体浅静脉的走行方向，了解病变程度和汇入正常静脉的部位。
• 动脉造影：通过往动脉内注射造影剂而显示动脉疾病的方法。主要目的是确定有无肢体动脉畸形或动静脉瘘（动脉和静脉之间存在交通血管）。
• X 线检查：目的是了解有无骨质增生、软组织内有无钙化等。
• 磁共振：磁共振扫描和磁共振血管造影术，能区分肌肉、骨骼、脂肪和血管组织，也能显示病变范围和性质。
• 骨测量：可进行双侧肢体对比，目的是了解肢体长度、粗细是否对称。

本病尚无特殊有效治疗方法，主要治疗目的在于缓解症状，延缓病情发展。常用治疗方法如下：

药物治疗

• 硬化剂：作用是让血管硬化闭塞，减少出血。

手术治疗

• 局部曲张浅静脉剥脱术和交通支结扎术：适用于下肢深静脉通畅、静脉瓣膜功能正常的患者。能改善外观，减轻慢性静脉功能不全，从而减轻肢体肿胀。需严格把握手术的适应症。
• 肢体矫形术：适用于患侧肢体长度大于健侧长度 2 厘米以上者。目的在于矫正双侧肢体不等长，避免发生脊柱侧凸等严重后果。
• 介入治疗：目的是破坏并栓塞患肢畸形的毛细血管网、静脉血窦和淋巴管，从而消除红斑，延缓肢体肥大或使肥大肢体回缩。

其他治疗方法

• 脉冲染料激光：适用于鲜红斑痣不大或有美容需求的患者。主要目的是闭塞血管，消除鲜红斑痣。
• 加压疗法：方法包括穿弹力衣袜、弹力绷带包裹、抬高患肢等。主要目的是减轻下肢肿胀。

• 定期复查：3~6 个月需要到医院复查 1 次，主要复查血管彩超、X 线、磁共振等项目。
• 注意不良反应：若出现恶心呕吐、食欲不振、脱发等不良反应症状，应及时就医。

本病尚无有效治疗方式，治疗目的在于缓解症状减少致残率及致死率。若接受正规治疗，大多数轻症患者，可缓解肿痛症状及消除鲜红斑痣，但无法根治本病。

少数严重患者需要通过手术治疗改善肢体畸形及挽救生命。尽管如此，仍有少数患者可遗留不同程度的肢体畸形。