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尹杰副主任医师 北京大学第一医院 介入血管外科 K-T综合征是一种相对少见的疾病，但在这个专科领域时间久了见到越来越多的患者，也许是网络的便捷，交通的进步，来自全国各地的患者络绎不绝，几乎每天都有患者或家长在网上向我咨询，每周都有患者到门诊就诊。K-T综合征是一种良性疾病，目前的医学科技却无法做到根治，许多患者，特别是患儿家长，都在苦苦求索：能不能根治，怎么治疗，要不要手术，会不会遗传？面对K-T综合征，我们能做什么？一. 什么是KT综合征？KT综合征是一种先天性血管发育异常疾病，全称Klippel-Trenaunay综合征，1900年由法国医师Klippel、Trenaunay首先报道，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”，以葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征为主要表现。二．该病的主要临床表现是什么？本病的主要表现在一侧肢体，尤其腿外侧多见，部分病变累及臀部、腰部或上肢。主要表现为①葡萄酒色斑，一种呈地图状的略隆起的淡红色或紫红色斑痣，累及肢体的一部分，也可遍及患肢和躯干，压之可以褪色，其实质是皮内血管痣，是该病的特征性表现。葡萄酒色斑在婴幼儿时期即可发现，往往被认为是胎记，等到病变加重，出现一侧肢体增长、增粗时，才会就诊。国外对此类疾病的统计表明，从首次发现病变到首次进行检查的平均间隔是12.7年。②一侧肢体的增长或增粗，随着患儿的成长，病侧肢体会逐渐增长、增粗。皮肤温度普遍高于健侧，还伴有淋巴系统异常等。③下肢浅静脉曲张，一般在出生后 1 年左右，表现为单侧下肢外侧浅静脉异常增多、曲张成团或呈网状，多数患肢静脉曲张随年龄增长日益加重。其发生部位不同与一般的下肢浅静脉曲张，主要集中在腿外侧；由于下肢静脉长期处于高压状况，成人患者患肢常伴有色素沉着、溃疡。三．怎样区分是动脉型的还是静脉型的？该病传统方法分为以下几种类型：①静脉型——以静脉异常为主，包括浅静脉曲张、静脉瘤、深静脉瓣膜功能不全、深静脉缺如等；②动脉型——即动-静脉瘘型主要以患肢异常的动-静脉瘘为主；包括动脉堵塞、缺如或异常增生等；③混合型。但严格意义上只有静脉型的属于真正的KT综合征，动脉型和混合型的属于PW综合征，由于临床表现相似，同属于血管畸形，但治疗原则不同。四．与单纯鲜红斑痣的区别是什么？单纯鲜红斑痣又称毛细血管扩张痣，是一种常见的先天性、低血流量的真皮内血管畸形，多出生时就有，好发于面、颈部，大多为单侧性。一般不伴有静脉曲张和肢体增粗增长。损害初起为大小不一或数个淡红色斑片，外形不规则，边界清楚，不高出皮面，压之部分或完全退色，表面平滑。随着年龄增长，颜色加深变红，变紫，病灶面积随身体生长而相应增大。治疗方法有脉冲染料激光，所发射的绿色激光能顺利地穿透病损上的表皮进入到病损部位，病损区血管内部的血红蛋白在激光下完全凝固，将异常的血管封闭，从而治疗病灶。由于病损的血管在皮下呈立体分布，每次激光的治疗只能祛除部分的血管，另外治疗后少数血管会发生再通的现象，所以治疗常需要分多次进行。每次治疗的间隔时间需要两个月以上，大约只有30%的患者可以治愈，70%的患者仅是有效。五. K-T综合征的危害美观，由于腿部的葡萄酒斑影响，患者特别是女性患者影响外观，无法穿裙子；后期骨骼增长增粗，严重时会因为两侧下肢长度不一，造成走路跛行。静脉曲张引起的血液回流不畅，静脉血液淤滞，皮肤营养性改变，长时间站立后下肢酸胀疼痛不适。溃疡，静脉回流不畅，血液淤滞到一定程度，静脉血内的毒素、代谢废物、有毒物质排泄不掉，淤在腿部会引起破溃，经久不愈会造成溃疡越来越大。血栓。同样道理，静脉血液回流慢、静脉血内的毒素、代谢废物淤滞，会导致血栓形成、血栓性静脉炎，严重会形成深静脉血栓甚至栓子脱落肺栓塞的致命风险。表现为沿着静脉走行红肿、疼痛，局部皮温增高，触之疼痛。由于血管畸形，导致患肢供血过多，发育超过对侧肢体，可以出现软组织和骨骼肥大，肢体增长增粗，严重时会因为两侧下肢长度不一，造成患儿跛行，长期跛行将影响脊柱发育，形成侧弯，双侧髋关节受力的不平衡，可能引起髋关节的劳损。个别病例由于动静脉瘘距离躯干近，导致肢体远端的缺血改变，表现为肢体末梢发凉，苍白或发紫，严重的可导致末梢部位发黑，坏死。六．做什么检查可以确诊KT综合征？目前认为KTS是静脉高压引起的一系列病理生理综合征，彩色多普勒超声检查可以发现异常的静脉， 64 层螺旋 CT静脉成像或 DSA 造影可以显示异位浅表静脉曲张及异常增多的动脉及动静脉瘘。结合临床葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征以及医生的体格检查可以确诊。七. K-T综合征的都有什么样的治疗方法？怎么判断是否需要手术治疗？通过检查和医生的问诊、查体，确诊了KT综合征，那么问题来了，该病是否需要治疗，需要怎样治疗？是否需要手术治疗？评判的标准是什么？效果怎么样？下面从不同治疗方法的原理和效果分别论述。A药物治疗针对 KTS 的血液淤积及其所带来的疼痛，成人患者可口服静脉活性药物。静脉活性药物用于减少化部水肿和促进溃疡愈合。马栗果种籽提取物如迈之灵；黄酮类，橙皮苷如地奥司明；化合药物包括羟苯磺酸钙。其他植物成分如草木犀流浸液片消脱止-M片。使用静脉活性药物的原理的增加静脉张力和毛细血管通透性，黄酮类药物可以影响白细胞和上皮细胞而减轻炎症和水肿。马栗果种籽提取物（七叶皂苷）对于减少水肿、疼痛和瘙痒有效。地奥司明，橙皮苷，和微粒化纯化黄酮类药物可减少痛性痉挛和不安腿综合征，促进皮肤营养状态改善。己酮可可碱有促进溃疡愈合作用。B压力治疗轻度肢体增长增粗，浅静脉曲张为主要症状，可以穿医用二级压力弹力袜，需要量身定做的那种，可以促进血液回流、从而改善双腿差异，可以控制静脉曲张、减轻由于静脉淤血引起的下肢沉重感和肿胀，防止发生血栓性浅静脉炎。医用弹力袜可以减轻下肢肿胀及沉重感，防止淤血性溃疡及伴发疼痛。避免长时间站立、久坐和腿部抬高亦有助于促进静脉回流减少血液淤积。进口医用弹力袜的价格约在600元左右。成人弹力袜型号比较全，二级、三级压力的都有。针对儿童特别是幼儿的弹力袜目前比较少，北京儿童医院有部分型号，有一些进口弹力袜需要在国外定制儿童弹力袜，价格相对昂贵。根据具体情况穿二级或三级压力的到大腿的。C手术治疗 单纯浅静脉病变，特别是对深静脉通畅，下肢肿胀及沉重感及伴发疼痛症状严重，反复出现血栓、溃疡患者，可行浅静脉微创手术，通常用局部曲张浅静脉剥脱或微创消融疗法，可以有效缓解症状，改善外观。深静脉缺如或闭塞不能做此类手术。合并骨关节畸形，目前对于静脉病变的早期手术是否有助于改善肢体过度生长尚无这方面的报道，但是在干骺端适当部位凿取横跨骺板的长方形骨块，然后将这骨块上下颠倒植入此骨槽内的骨骺固定术有一定疗效。随后 Raab 等通过病例分析认为女孩 9 岁前、男孩 11 岁前不适宜行骨骺固定术因其易脱落或不稳。对于两腿相差 ＞1.5 cm的给予垫高健侧鞋底或必要时采用骨骺固定术。D．动脉型的介入治疗K-T综合征经常造成患肢长于健肢，造成一腿长一腿短，是否需要手术要看是否伴有动静脉瘘或动脉病变，有条件可以做一个下肢血管的核磁共振。如果是动脉型的KT综合征需要手术治疗，要栓掉一些异常动脉。可以在青春期前对患儿进行栓塞治疗，要栓掉一些异常动脉。肌肉软组织和骨肥大可以尝试做一些栓塞治疗，以期达到限制患侧肢体发育，减轻跛行的目的。经导管动脉介入栓塞术已成为治疗动静脉瘘的主要方法，介入治疗是通过平阳霉素 + 超液化碘油加用微钢圈栓塞进行栓塞治疗。治疗原则是“病变切除，节流开源”，也就是病变能切除者从动脉端阻断其瘘口增加远端血流，同时增加回流静脉的方法，以缓解病情延缓其发展。发生在膝关节以上较小的动静脉瘘采用微弹簧圈或加用硬化剂填塞治疗，对于膝关节处的动静脉瘘行带环人工血管置换术。E．葡萄酒色斑痣的激光美容治疗此类治疗往往在皮肤科的激光美容门诊做，可采用经皮Nd: YAG 激光、深度达皮下 10 mm 的巨大病变腔内Nd: YAG 激光。对于肢体大片葡萄酒色斑需要联合使用脉冲燃料激光和以冰块冷却方式经皮 Nd:YAG 激光治疗，当合并有皮肤角化过度时使用二氧化碳激光治疗。除非对美观要求特别高，一般不建议做此类治疗，因为很难彻底的消除病变。八．是否可以结婚生子，是否遗传？有家长询问再要二胎怎样可以避免再出生KT患儿。目前我们观察到的100多例患者，父母亲均无KT综合征，20余例婚后生育，子女也无KT综合征遗传。具体需要进一步的询证医学证据。近年来，KTS 在脉管畸形遗传方面的报道很多，虽然多数学者认为该病为常染色体显性遗传，但其家族性基因学研究证明其突变基因在血管形成过程中发挥着重要作用，因此 KTS 三联征中葡萄酒色斑痣具有家族遗传性。有文献报道称血管内皮生长因子与位于人类第 5 号染色体短臂的血管基因 VG5Q 和 KTS 之间存在遗传关系。这方面的基因检查也在科学研究中。基因检查治疗有一定的希望。寄希望于未来医学的迅速发展，研制出靶向药物治疗，修复突变基因，从而达到治愈KTS。九． 针对生长发育期的患儿，怎样控制疾病不再进展？患肢长期穿医用弹力袜是简单而有效的治疗方法，可以有效预防患肢过度生长，贵在坚持。如肢体长度差超过37.5px，可垫高健侧鞋底，或用骨骺夹限制较长一侧肢体的发育，从而减少两侧肢体的长度差，以防长期跛行引起继发病变。对有动静脉瘘或双侧肢体严重不等长的患儿，行双侧下肢动脉造影，如发现有异常血管，可以栓塞，以期达到限制患侧肢体过度发育，减轻跛行的目的。十．小结KT综合征是一种先天性血管发育异常，又称“先天性静脉畸形骨肥大综合征”，以葡萄酒色斑痣、浅静脉曲张及肢体肥大三联征为主要表现。该病目前医学技术还做不到根治，长期穿医用弹力袜是简单而有效的治疗方法，如能坚持穿不中断，可以有效解决肢体增粗增长的问题，避免血栓、溃疡等并发症。中国的血管外科院士，汪忠镐教授，在他的专著《汪忠镐血管外科学》中专门有一章论述K-T综合征，附录的典型病例，坚持穿医用弹力袜，随访20余年效果良好。如肢体长度差超过1.5cm，可垫高健侧鞋底，以防长期跛行引起继发病变。对有动静脉瘘或双侧肢体不等长的患儿，可行下肢动脉造影，如发现有异常血管，可以栓塞，以期达到限制患侧肢体过度发育，减轻跛行的目的。KTS是世界性难题，目前没有特效和根治方法，各种治疗方案均是对症处理，减轻症状，延缓肢体过度生长。该病与基因突变有一定相关性，寄希望于未来医学的迅速发展，研制出靶向药物治疗，修复突变基因，从而达到治愈KTS。本文系尹杰医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2015年05月23日
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张望德主任医师 北京朝阳医院 血管外科 昨天，为一位来自徐州的Ｋ—Ｔ综合征的病人做了静脉曲张切除术。今天是周六，下午过来看看病人，已下地活动，下肢现不肿，正恢复中。该患者是一位年仅１２岁的小女孩，发现左大腿外侧静脉曲张好多年了，这么小就有静脉曲张，别人的静脉曲张主要在小腿内侧，她的静脉曲张在腿外侧，大腿和小腿都有。父母带她到医院检查，发现左腿较对测稍长，腿上还有葡萄酒样的的色斑，遂确诊为Ｋ—Ｔ综合征。徐州医学院的祖茂衡教授介绍病人找我求治。幸好，该病人的深静脉和大小隐静脉都没有问题，没有发现明显的动静脉瘘和血管瘤团，虽然外侧静脉曲张很严重，但仍可通过手术切除。不是每个Ｋ—Ｔ综合征患者都这样幸运，有些患者没有手术治疗的机会，有些病人术后结果也不理想。Ｋ—Ｔ综合征是一种先天性发育异常，又叫血管-骨肥大综合征，下面做一详细介绍：血管-骨肥大综合征（Angio-osteohypertrophic syndrome）[同义名] Klippel-Trenaunay-Weber综合征、Parkes-Weber 综合征、ollier-Klippel-Trenaunay综合征、Weber(FP)综合征、肥大性血管扩张、骨肥大痣、痣-静脉曲张骨肥大、骨肥大性静脉曲张痣综合征、血管-骨质增生综合征、增生性血管扩张症、皮肤脊髓血管瘤。[溯源与发展] 1900年Klippel和Trenaunay 首次将本征进行描述。1907年Parker Weber 报告了类似的病例。这种具有血管痣，静脉曲张，受累肢体的软组织及骨骼有局限性肥大，以及眼部异常特点的病征现被命名为血管-骨肥大综合征。[发病机理]病因不明。为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。可能与血管壁间质组织遗传性衰弱有关，考虑为血管瘤与血管畸形。其发病机理还有血管学说，神经学说和胚胎期发育异常学说等多种意见。[临床表现] Klippel-Trenaunay提出本征有三大主要症状；1节段性分布的及遍整个下肢的血管痣。2从出生或婴儿期开始出现的早期的静脉曲张，单独限于患侧。3患侧所有受损组织肥大，特别是骨组织，在大小、长度、宽度及厚度上均增加。Mullins归纳为下列表现：（1）血管异常：1鲜红斑痣；2先天性动静脉瘤；3毛细血管瘤；4海绵状血管瘤；5先天性静脉曲张；6淋巴管瘤；7上述情况的任何联合。（2）软组织和骨的营养改变：1软组织肥大或萎缩；2骨组织肥大或萎缩；（3）合并症：1水肿；2静脉炎；3栓塞；4患肢过长或过短所至脊柱代偿性弯曲或髋关节损伤；5患部功能障碍；6瘀滞性皮炎；7溃疡；8受损骨的各种类型脱钙；9受损部位多汗；10高血压；11感觉异常。眼部表现有单侧先天性青光眼，眼球陷没，结膜毛细血管扩张，虹膜缺损，视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。[诊断] KTS三联征多描述为：（1）表皮毛细血管畸形（通常是葡萄酒色斑），多在一侧肢体呈局灶性分布，不一定完全累及整个肢体，偶尔在肥大的一侧肢体以外部位也可以存在。（2）静脉曲张和畸形，通常伴有肢体外侧胚胎期残留静脉，可无深静脉畸形。（3）骨与软组织增生、肥大，可累及双侧肢体，增生并不一定要增长、增粗，可仅为骨皮质增厚、骨密度增高，而软组织增生也可以不显著。以上特征符合任意两项，即可诊断。诊断困难者X线检查有特殊诊断意义，可以发现患侧骨组织增长和增粗。[鉴别诊断] 本征应与Nonne-Milroy-Meige综合征相鉴别。[治疗] 应根据每个病人不同的表现采用个体化治疗。如弹性绷带包扎或穿用循环减压袜治疗适用于症状轻者或作为手术治疗后的辅助治疗，当有脊柱弯曲或有跛行时可用矫形鞋矫正；对于小面积血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗；当有静脉曲张、动静脉瘘者可行手术治疗，肢体长度相差较大时需手术矫形，并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血时，应作相应处理。[预后]及时治疗，预后尚佳。但并发脊髓压迫或蛛网膜下腔出血者，或有肢体坏死，心力衰竭者，如处理不当，可带来严重后果。2009年08月01日9210
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