贲门失弛缓症

贲门失弛缓症（AC）患者在食管压力测定中的典型表现是食管下括约肌（LES）综合松弛压增高，食管体无效蠕动。食管高分辨率测压（HRM）诊断贲门失弛缓症的灵敏度较传统食管测压方法更高，可高达89%~97%。且操作相对其他诊断方法更简单，能显示食管腔内压力，更精确地反映LES松弛障碍以及食管体无效蠕动的发生情况。国际高分辨率食管测压工作组于2009年发布了第1版食管动力障碍分类标准并命名为芝加哥分类(Chicagoclassification,CC)，CC已成为世界公认的HRM经典分类，目前最新的第4版CC于2021年1月更新颁布。CCv4.0将贲门失弛缓症分为3种亚型，3种亚型都伴有食管体平滑肌无效蠕动和LES松弛障碍，区别在于食管松弛和收缩的模式：Ⅰ型AC（占全部病例的20%~40%）：定义为LES综合松弛压≥15mmHg（1mmHg=0.133kPa）和食管体无效蠕动；Ⅱ型AC（最常见，占全部病例的50%~70%）：定义为LES综合松弛压≥15mmHg和食管体无效蠕动，伴20%或以上的吞咽活动引起全食管增压；Ⅲ型AC（最少见，占全部病例的5%）：定义为LES综合松弛压≥15mmHg和食管体无效蠕动，伴20%或以上的吞咽活动表现为过早收缩。

一、概念贲门失弛缓症是一种以食管下括约肌松弛障碍，和食管体部无蠕动为主要特征的原发性食管动力紊乱性疾病，也被称为巨食管症或贲门痉挛。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。二、病因和分型贲门失弛缓症可分为原发性和继发性，继发性贲门失弛缓症的病因常常是恶性肿瘤。原发性贲门失弛缓症的病因迄今不明。一般认为是神经肌肉功能障碍所致。其发病与食管肌层内乙酰胆碱神经节细胞变性、减少或缺乏以及副交感神经分布缺陷有关。有研究表明，贲门失弛缓症肌间神经丛的乙酰胆碱脂酶阳性神经减少，伴LES乙酰胆碱脂酶活性减低，减低了乙酰胆碱的水解速度，导致堆积，升高了平滑肌的收缩力，导致发生贲门失弛缓症。神经节细胞退变的同时，常伴有淋巴细胞浸润的炎症表现，或许病因与感染、免疫因素有关。三、临床表现早期可无任何症状。随着病情进展，可逐渐出现吞咽困难、食物反流、胸骨后疼痛不适、体重下降等症状。如发生反流物累及呼吸道，还可有咳嗽、咳痰、呼吸困难等呼吸系统症状。1、吞咽困难吞咽困难是最常见最早出现的症状。起病缓慢，多呈间歇性发作，常因情绪波动、进食过冷过热和辛辣刺激性食物而诱发。病初咽下困难，初期时有时无，时轻时重，后期则转为持续性，进食固体食物和液体食物均吞咽困难，少数甚至咽下液体较固体食物更困难。2、胸骨后疼痛可为闷痛、灼痛、针刺痛，疼痛部位多在胸骨后及中上腹，疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可获缓解。随着吞咽困难的逐渐加剧，梗阻以上食管的进一步扩张，疼痛反而逐渐减轻。3、食物反流随着吞咽困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来，在并发食管炎、食管溃疡时，反流物可含有血液。因为食管与气道密切相连，食物反流后容易误吸，导致出现咳嗽、咳痰，发生呼吸道感染或吸入性肺炎。4、体重下降症状比较严重或者病程比较长的患者，会因为长期进食困难，导致体重下降、营养不良、贫血和维生素缺乏等表现。四、辅助检查1、食管钡剂（碘剂）X线造影：是首选的诊断方法食道造影检查见食管扩张，食管蠕动减弱，食管末端狭窄呈鸟嘴状，狭窄部黏膜光滑，是贲门失驰缓症患者的典型表现。Henderson等将食管扩张分为三级：I级（轻度），食管直径小于4cm；II级（中度），食管直径4～6cm；III级（重度），食管直径大于6cm，甚至弯曲呈S形。2、胃镜检查：可排除器质性狭窄或肿瘤内镜下贲门失弛缓症表现特点: 1）食管内残留有中到大量的积食，多呈半流质状态覆盖管壁，且黏膜水肿增厚致使失去正常食管黏膜色泽；2）食管体部扩张，并有不同程度扭曲变形；3）管壁可呈节段性收缩环，似憩室膨出；4）贲门狭窄程度不等，直至完全闭锁不能通过。需要注意的是有时镜身通过贲门感知阻力不甚明显时易忽视该病。3、食管动力学检测根据HRM，贲门失弛缓症可分为三个临床亚型（芝加哥分型）：① Ⅰ型（经典型）：食管体部无明显增压；100%吞咽为无蠕动；IRP>正常值（取决于导管）。② Ⅱ型（食管增压型）：≥20%的吞咽出现因同步收缩引起的食管增压，正常蠕动消失；IRP>正常值（取决于导管）。③ Ⅲ型（痉挛型）：≥20%的吞咽为期前收缩，并且DCI＞450，正常蠕动消失；IRP>正常值（取决于导管）。芝加哥分型也可用来疗效预测：Ⅱ型对治疗有效率高，Ⅰ型次之，而Ⅲ型效果最差。五、诊断1、典型临床表现：间歇性吞咽困难，部分患者进食液体食物比固体食物困难，有胸骨后疼痛、食物反流、体重下降等。2、钡餐检查：食管末端狭窄呈鸟嘴状，食管扩张，食管蠕动减弱。3、胃镜检查：除外器质性狭窄或肿瘤。4、食管动力学检测：用于分型。六、鉴别诊断1、心绞痛多由劳累诱发，含服硝酸甘油有效。而贲门失弛缓症则为吞咽所诱发，并有咽下困难。2、食管神经官能症（如癔球症）大多表现为咽至食管部位有异物阻塞感，但进食并无梗噎症状。3、食管癌、贲门癌癌性食管狭窄的X线特征为局部黏膜破坏和紊乱，做胃镜取病理可见癌细胞。4、继发性贲门失弛缓症继发性贲门失弛缓症是指由胃癌、食管癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、淋巴瘤等恶性肿瘤、淀粉样变、结节病、神经纤维瘤病、嗜酸细胞性胃肠炎、慢性特发性假性肠梗阻等所引起的类似原发性贲门失弛缓症的食管运动异常。七、并发症1、吸入性呼吸道感染食管反流物被吸入气道时可引起支气管和肺部感染，尤其在熟睡时更易发生。约1/3患者可出现夜间阵发性呛咳或反复呼吸道感染。2、食管本身的并发症可继发食管炎、食管黏膜糜烂、溃疡和出血、食管-气管瘘、自发性食管破裂和食管癌等。八、治疗1、一般治疗尽量避免吃不好消化的固体食物，多进食流质或半流质食物，少吃多餐，细嚼慢咽。2、药物治疗服用镇静解痉药物，如口服1%普鲁卡因溶液。硝酸酯类（硝酸甘油）及钙通道阻滞剂（硝苯地平、硝苯吡啶）等药物可减少食管下括约肌的压力，使患者吞咽困难及疼痛的症状减轻。但并不是对所有人都能够起效，而且仅用于临时缓解症状，长期（1年后）疗效差。3、内镜治疗经口内镜下肌切开术（POEM）治疗贲门失驰缓症取得了良好的效果。手术无皮肤切口，通过内镜下贲门环形肌层切开，最大限度地恢复食管的生理功能并减少手术的并发症，术后早期即可进食，术后约95%的患者吞咽困难得到缓解，且反流性食管炎发生率低。由于POEM手术时间短，创伤小，恢复特别快，疗效可靠，是目前治疗贲门失弛缓症的最佳选择。4、手术治疗对中、重度及传统内镜下治疗效果不佳的病人应行手术治疗。贲门肌层切开术（Heller手术）是目前最常用的术式。可经胸或经腹手术，也可在胸腔镜或者腹腔镜下完成。远期并发症主要是反流性食管炎，因而有人主张附加抗反流手术，如胃底包绕食管末端360度（Nissen手术）、270度（Belsey手术）、180度（Hill手术）或将胃底缝合在食管腹段和前壁（Dor手术）。

11.30早，正在门诊的陈医生收到了一份患者的礼物，一面锦旗和一盒精美的巧克力。来自意大利诺瓦拉的温州文成华侨胡女士，32岁。8年前出现吞咽困难，进食后出现恶心呕吐，自觉食物反流到咽喉部。8年来病情逐渐加重，目前只能喝牛奶一类流质，严重影响生活质量，每次吃东西对胡女士来说都是恶梦。曾在意大利诺瓦拉医院反复就诊，尝试各种治疗方法，效果甚微。门诊经过食管造影，胃镜等一系列检查，诊断为“贲门失弛缓症”。11.24下午，在内镜中心麻醉师和护士的密切配合下，进行了内镜下贲门粘膜下肌肉切开术（POEM）。术中见到胡女士的贲门处严重狭窄，呈针尖样，内镜难以通过，在距离狭窄口侧处约10cm进行开窗，建立粘膜下隧道，在隧道内切开贲门处狭窄的环形肌及纵行肌，随后关闭食管处的隧道入口。仅仅半小时，手术就顺利完成。术后24小时胡女士开始进食流质食物，第一次感觉如此顺畅，48小时后开始半流质饮食。神奇的是吞咽困难，进食后恶心呕吐及反流症状都消失了。目前已经可以正常饮食了。8年来首次实现“饮食自由”，胡女士激动地表示要把温州医生高超的医疗水平和高尚的医德向意大利华侨和意大利人宣传，让更多的患者受益。

贲门失弛缓症是一种食管动力障碍性疾病，其特点是食管体平滑肌无效蠕动和LES松弛障碍。临床上出现吞咽困难等典型症状的患者可疑诊为AC，再通过食管钡剂造影、内镜检查和食管测压以确认诊断。HRM被认为是当前诊断AC的“金标准”。其治疗方法主要有口服药物治疗、EBTI、PD、LHM、POEM等。上述治疗多为姑息治疗，短期改善症状效果较为明显，但长期疗效仍需大量临床试验加以评估。目前贲门失弛缓症的西医病因及具体机制仍未阐明，治疗效果差强人意。本人以中医理论为指导应用药物治疗可以迅速缓解症状、根治贲门失弛缓症，为贲门失弛缓症的诊治提供了新思路，给患者带来了新的希望。

近日我院本部胃肠外科收治了一名被胸痛、呕吐折磨多年的重度贲门失弛缓症患者。通过多学科诊疗模式（MDT）快速启动以及协作，胃肠外科多学科团队成功解决了困扰患者几十年的病痛和折磨。患者，男，75岁，因发热伴咳嗽咳痰，来我院就诊。患者胸部CT检查显示右肺及左下肺叶炎症，双肺散在慢性炎症，经过新型冠状病毒的核酸的排查后，以“肺部感染”先收入呼吸科。入院后，呼吸科尹琦副主任医师团队对患者进行了详细检查，发现患者食道已经扩张至直径7cm，CT影像上的食道甚至比胃内径还要大。追问病史，患者有胸痛、呕吐症状三十余年，曾在外院考虑贲门失弛缓症可能，但由于种种原因未进一步诊治。凭借多年经验以及系统化的诊疗思维，尹琦副主任医师认为两者存在密切相关，立刻启动包括胃肠外科、消化内科、放射科及内镜中心的多学科诊疗模式（MDT）。接到团队信息后，本部胃肠外科韩俊毅主任第一时间对患者病情进行详细分析，经过胃镜、上消化道造影以及高分辨食管测压后，韩主任发现患者确实存在十分严重的贲门失弛缓症，而且食管扩张明显、下段迂曲严重——这也是患者辗转上海数家三甲医院而未得到治疗的主要原因。多学科讨论认为患者肺部炎症主要原因和贲门狭窄、食道内容物反流有关，存在明确手术指证，决定在充分控制肺部炎症后由胃肠外科韩俊毅主任团队操刀，徐美东院长团队内镜保驾护航，以双镜联合模式共同完成这一手术，以保证手术的规范和安全，带给患者最小手术风险和最大化临床获益。术中在胃镜监视下行腹腔镜Heller肌切开术（食管下段、食管贲门结合部肌层切开）以及胃底折叠术（Dor术式）。在胃肠外科、呼吸科、消化内镜科、麻醉科和手术室等多学科的配合下，患者手术顺利，术后第一天即可进食流质，术后恢复良好。术后第一天韩俊毅主任查房时，患者满怀惊喜地说：”韩主任，这几十年来我第一次能平卧着睡！这感觉太好了！”贲门失弛缓症是一种食管蠕动和食管括约肌松弛障碍性疾病，主要症状为吞咽困难、胸骨后疼痛、食物反流，甚至可以出现反流物误吸入气管所致的咳嗽、肺炎等症状。由于治疗方法大相径庭，故此疾病必须与以反流烧心为主要症状的胃食管反流病以及感染性肺炎相鉴别，以免耽误诊治。我院胃肠外科以多学科综合诊疗为依托，成立了疑难胃食管反流类疾病诊疗中心，通过MDT团队互联互通，对患者进行全程管理，不仅通过综合分析患者病情以求精准找到病因并治疗，而且手术更加规范安全，对术后并发症的预防及处理也有坚实保障。完全腹腔镜手术治疗贲门失迟缓症是十分成熟且有效的。首先腹腔镜手术创伤小，患者术后恢复快;其次Heller肌切开术会更加持久和确实地解决食管括约肌松弛性障碍，而且通过同时完成的腹腔镜下胃底折叠术，可以有效预防食管下段括约肌过于松弛所导致的反流发生。依托于消化内科胃肠动力检测团队、内镜中心团队，在胃肠外科成立的短短一年来，除了贲门失迟缓症外，韩俊毅主任团队还为近二十例的胃食管反流病人完成了各类型胃底折叠术及食管裂孔疝修补术，随访效果良好，所有病人均可不再服用拉唑类的制酸药物。相信这种基于精准检测、多学科合作的个体化治疗模式，会为更多胃食管反流病、贲门失弛缓患者带来福音。

贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管症，是由于食管神经肌肉功能障碍所致的疾病，其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下括约肌高压以及对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为咽下困难、食物反流和下端胸骨后不适，以及因食物反流误吸入气管所致咳嗽、肺部感染等症状。该病治疗不及时，严重影响进食及有发生食管癌的潜在危险。经口内镜下肌切开术（POEM）是一种通过隧道内镜进行肌切开的微创新技术，2008年首次用于贲门失弛缓症以来，目前临床上取得良好疗效。

反流，烧心、吞咽困难，乍一看像是一个胃食管反流病，但是口服奥美拉唑一类的药物疗效却不佳，这是怎么一回事呢？很有可能啊，这是一个贲门失弛缓症。不同于胃食管反流病，贲门失弛缓症是由食管胃交界部神经肌肉功能障碍所致的一种功能性疾病，其特点是食管下括约肌松弛受损和食管蠕动丧失。换句话来说，也就是您进食的食物未能到达您的胃而是滞留在食管下段。因此口服PPI以及促胃肠动力的药物对症状缓解并不明显。吞咽困难是最主要也是最常见的主诉，多数患者呈进行性加重。而以烧心、反流为主要症状的患者早期往往被认为是胃食管反流病而延误诊断。因此，贲门失弛缓症的早期诊断很重要。临床上的诊断方法如下：1.食管钡餐：目前应用最广泛，最便捷的方法。影像学下可见典型的“鸟嘴征”。2.电子胃镜：电子胃镜下可见弯曲膨胀的食管以及未被消化的食物和唾液。管壁蠕动减弱或消失，常可见多个痉挛性收缩环，贲门口紧闭。3.食管测压：是诊断的金标准，对一些临床表现不典型或是发病早期的患者，可提供更早、更准确诊断依据为与胃食管反流病鉴别，临床上也会用到PH值动态监测，超声内镜也可鉴别由淋巴结肿大、静脉瘤、瘢痕狭窄、系统性硬化症、肿瘤等所致的假ＥＡ或继发性ＥＡ，避免误诊误治。对于贲门失弛缓症临床上目前尚无根治方法，因此尽快的明确诊断少走弯路，缓解症状才是上上策。