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苯丙酮尿症介绍，什么是苯丙酮尿症

本病是一种常染色体隐性遗传疾病，特点是父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。近亲结婚会使本病发病风险增加。正常人体内经食物吸收的大部分苯丙氨酸会在相关酶的作用下转化为酪氨酸，而苯丙酮尿症患者相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而导致相关症状的发生。

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