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苯丙酮尿症介绍，什么是苯丙酮尿症

本病的典型症状为智力低下，除此之外，还有发育迟缓、精神神经异常、皮肤毛发异常、体味异常的表现。智力低下表现为智商低于同龄正常儿，生后 4~9 个月即可出现。严重者智商可低于 50，语言发育障碍尤为明显。随着添加辅食不断增加，智力发育落后在儿童期会持续恶化。发育迟缓表现为头围小，乳齿生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育迟缓。神经精神异常由于有脑萎缩可导致小脑畸形；会出现反复发作的抽搐，可出现癫痫，随着年龄增大而减轻。年长儿可有行为、性格的异常，如自侵、多动、攻击、自卑、自闭等。可有肌张力增高或低下，如吞咽困难、眼睑下垂、瘫软等表现。可有嗜睡、表情淡漠等表现。皮肤毛发异常表现为皮肤常干燥、色白、细腻，易有湿疹样皮疹，毛发色淡，呈棕色，干枯无光彩。体味异常汗液和尿液有难闻的鼠气味、霉臭味。

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