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苯丙酮尿症介绍，什么是苯丙酮尿症

本病主要通过新生儿期筛查、尿三氯化铁试验、血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析、尿蝶呤分析、酶学诊断、基因诊断等来进行确诊。新生儿筛查
新生儿喂奶 3 日后，采集足跟末梢血，滴在专用干血滤纸上送检。当苯丙氨酸含量＞120μmol/L（2mg/dl）或同时伴有苯丙氨酸/酪氨酸（Phe/Tyr）＞2.0 为阳性，需复查。复查仍呈阳性，则采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，计算 Phe/Tyr，排除其他原因所致的继发性血 Phe 增高。正常苯丙氨酸浓度＜120 μmol/L（2 mg/dl），患儿会有所升高。尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。尿蝶呤分析
用来鉴别各种类型的苯丙酮尿症。酶学诊断
通过采取外周血中红、白细胞，皮肤成纤维细胞，肝细胞测定相关酶的活性。基因诊断
近年来广泛用于苯丙酮尿症的诊断及产前诊断。

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