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2019年05月27日
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2019年05月13日1584
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吴龙主治医师 北京朝阳医院石景山院区 妇产科 咱们讲一下这个新生儿足跟血筛查的这几个病啊，第一个就是苯丙酮尿症啊，肯定听说过咱们为什么是苯丙酮尿症呢，就是咱们人呢，这个氨基酸啊，一部分咱们能合成一部分得需要从这个外界摄取啊，有八种需要那么其中一个就是苯丙氨酸，这个苯丙氨酸呢，摄取这个苯酮尿症就是缺乏苯丙氨酸羟化酶，就这个没就是把苯丙氨酸给转化，利用掉就我们从外界摄取了这个苯丙氨酸，如果说缺乏这个酶就是摄取了，就在体内堆积摄取了就堆积摄取了就堆积缺乏这个酶，那么它就一直高高高，那么就会影响孩子智力的发育啊，苯丙酮尿症，同时高了之后也会有这个苯丙酮尿啊尿出来就尿骚味儿啊，所以叫苯丙酮尿症吗，尿***很明显就是这个病。2019年05月13日1700
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潘慧主任医师 北京协和医院 内分泌科 在门诊有时可以见到家长来诉说自己的孩子个子长得很慢，并且贪睡、食欲欠佳、呕吐、腹泻、惊厥、反应差、不爱活动、尿有发霉的异味，遂带孩子来就诊，经筛查才发现原来孩子患有苯丙酮尿症。这是一种儿童中最为常见的遗传性代谢病。苯丙酮尿症是常见的一种氨基酸代谢疾病，其发病率随民族和地区不同而异。该病在我国的发病率为1/16500.经典型的苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸堆积，（使发生）旁路产物增加，如苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸等从尿中排出，故血中苯丙氨酸及尿中苯丙氨酸和苯丙酮酸水平增高。此病为常染色体隐性遗传病，本病再现率为25%，苯丙氨酸羟化酶基因位于人类第12号染色体长臂，其基因突变引起此病。这类患儿除了个矮以外，出生时大多正常，如不能给予治疗，于出生后1~2个月开始逐渐发生皮肤、毛发颜色变化，面白发黄。4~6个月智力和运动功能发育迟滞，90%以上患儿有中度至重度智力低下，约1/4患儿出现各种癫痫发作，患儿有强烈的鼠尿味或霉味，是由于尿及汗液中排出苯乙酸等异常代谢产物所致。大部分患者活不到30岁。2013年06月07日10610
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2011年08月28日12470
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2009年03月07日19106
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韩春锡主任医师 深圳市儿童医院 神经内科 苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。本病其发病率随种族而异，我国1/16500。 苯丙氨酸及其酮酸蓄积可引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。2009年03月07日10916
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苯丙酮尿症相关科普号
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顾强 主治医师
北京大学第一医院
小儿神经内科
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潘慧 主任医师
中国医学科学院北京协和医院
内分泌科
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