薄基底膜肾病介绍，什么是薄基底膜肾病

薄基底膜肾病，又称小儿家族性复发性血尿综合征、小儿家族性再发性血尿，是一种以肾小球基底膜变薄为基础病理改变的遗传性肾脏疾病，多呈家族性。

有研究表明，薄基底膜肾病在一般人群中的发生率可达 5%～9%，但诊断率不足 1%。

本病的病因尚未明确，可能与遗传有关。

遗传：本病可以通过常染色体显性遗传，一般有阳性家族史。

危险因素

• 女性：虽然男性和女性都有可能发生，但该病更多见于女性。
• 自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮等患儿的发病风险增加。

薄基底膜肾病的常见症状包括：

• 血尿：是薄基底膜肾病最主要的症状，其中大多数患儿为持续性镜下血尿，肉眼血尿并不常见，少数患儿在剧烈运动或上呼吸道感染后可见肉眼血尿。
• 高血压：少部分患儿会有血压升高的症状，即收缩压高于 140 毫米汞柱，舒张压高于 90 毫米汞柱。
• 蛋白尿：极少数患儿会出现蛋白尿，尿常规呈现尿蛋白阳性，尿蛋白定量结果每天大于 150 毫克。
• 腰痛：较为罕见。

并发症

本病的常见并发症有：

• 尿路感染：血红蛋白是细菌的良好培养基，血尿易合并尿路感染。
• 贫血：长期反复血尿造成血红蛋白丢失，易于贫血。
• 肾功能不全：极少数患儿会发生肾功能不全。

本病的病因和发病机制尚不明确，无确切的预防措施。通过以下方法，可能有一定的预防作用：

• 避免参加激烈的篮球和足球对抗，每天睡眠在 12 个小时以上。
• 每周测量血压和肾功能。
• 避免乱用药，如肾毒性药物（如庆大霉素、吲哚美辛等）。
• 防寒保暖，根据气候变化适当增减衣物，避免上呼吸道感染。
• 积极治疗自身免疫疾病。

当医生怀疑薄基底膜肾病时，通常将结合阳性家族史和血常规、尿常规、肾功能、泌尿系超声、肾穿刺活检和电镜病理等检查来确诊。具体介绍相关检查：

• 血常规：是常规检查项目，可以辅助医生判断是否合并感染和贫血。
• 尿常规：是常规检查方法，对薄基底膜肾病的诊断有重要提示作用。
• 肾功能：可以用于判断本病的病情，监测肾脏功能。
• 泌尿系超声：方法简单无创，可以用于排除泌尿系的其他疾病。
• 肾穿刺活检：是本病确诊的唯一手段，属于有创操作。
• 电镜病理：是薄基底膜肾病诊断的金标准。

薄基底膜肾病一般不需要药物治疗，基本上也不影响生活。若合并高血压，需使用降压药将血压控制在正常范围；若合并大量蛋白尿，需使用激素治疗；合并尿路感染，需抗生素治疗；贫血，需补铁治疗。

药物治疗

• 血管紧张素转化酶抑制剂：可以降低血压，减轻患儿的肉眼血尿和腰痛发作，保护肾脏功能。常使用卡托普利。
• 肾上腺皮质激素：作用是抗炎，可以改善蛋白尿，用于合并大量蛋白尿的患儿。常使用泼尼松。
• 抗生素：对于合并尿路感染的患者, 使用抗生素控制感染。
• 铁剂：可以纠正患儿贫血，促进患儿生长发育。代表用药为蔗糖铁。

• 在饮食上，注意多吃水果、蔬菜。
• 荤素搭配合理，如果是素食主义者的话，注意多吃大豆类来补充蛋白，可以喝牛奶的话，注意保证每天 300 mL 牛奶，避免缺钙。
• 注意主食不要只吃精米白面，用杂豆、薯类、南瓜等替代部分主食。
• 烹饪时注意少放盐、少用含盐高的调料。
• 少吃腌制菜、肉等。
• 尽量不喝酒。

• 用药注意事项：需注意药物的不良反应。若出现出血、皮疹、恶心和呕吐等症状，需立即停药，及时到医院就诊。
• 定期复查：每 3-6 个月需要到医院复查 1 次，主要复查血常规、尿常规、肾功能和血压等项目。
• 运动：避免参加剧烈运动，如避免过度的长跑、激烈的篮球和足球对抗，最适合游泳，每周 1-2 次，每次 1-2 小时。
• 注意休息，保持充足睡眠。

薄基底膜肾病目前没有根治的办法，但是也不影响肾功能和生活质量。