波兰氏综合症介绍，什么是波兰氏综合症

波兰氏综合症即 Poland 综合征，是由于儿童先天发育异常引起的身体畸形，畸形主要发生在上半身，如胸大肌和胸小肌缺损、肋骨缺失、手指并指等。

本病发病率很低，多数患者在儿童时期就表现出身体畸形，畸形大多发生在上半身，右侧多见。男性多于女性，男性约占本病的 98%。

基本病因

胚胎发育异常是本病最常见的病因。怀孕期间，供应胎儿胸部肌肉、肋骨和其他部位的血液供应发生异常，导致这些组织发育不良，引起本病。

• 部分患者因家族遗传因素患有波兰氏综合症，可能与患者染色体异常有关。但这个病因仍是猜想，未得到研究证实。
• 孕妇在怀孕期间患有高同型半胱氨酸血症，也是本病的主要病因之一。高同型半胱氨酸血症是指血液内一种叫同型半胱氨酸的物质含量升高的一种疾病。

高危人群

下述人群更容易患波兰氏综合症，需加以注意：

• 不良行为：如果孕妇在怀孕期间吸烟、吸毒，那么胎儿发生该病的概率更大，这是因为这些不良行为容易导致胎儿血液供应异常，发生胎儿发育不良。
• 社会环境：生活工作压力大的人群，容易出现焦虑和抑郁的情绪，导致神经功能紊乱，容易诱发本病。
• 孕期异常情况：孕妇怀孕期间如出现感染、外伤、手术等，胎儿患本病的可能性高。
• 遗传因素：如家族中有波兰氏综合症患者，胎儿患本病的可能性更高。
• 性别：男性比女性更容易患上本病，出现的症状也往往更严重。
• 疾病：有高同型半胱氨酸血症的孕妇，其胎儿出现波兰氏综合症的可能性大于普通人。

本病最核心的表现是胸部肌肉缺损和并指，这是所有患者都有的症状。其他比较常见的症状有肋骨缺失和乳房缺损，部分患者可能还会有脊柱侧凸的表现。

典型症状

• 胸部肌肉缺损：这是波兰氏综合症最典型的表现之一，患者缺失的肌肉往往是胸大肌和胸小肌，右侧比左侧多见，胸部肌肉可以缺损或者缺失。
• 并指：本病患者常出现并指，表现为两个或多个手指并在一起，形同鸵鸟。
• 肋骨缺失：是本病常见的症状之一。患者表现为肋骨部分缺失，右侧比左侧多见。
• 乳房缺损：部分女性患者可因波兰氏综合症出现乳房缺损的症状，表现为乳房减小、乳头和乳晕减小或缺失等。

并发症

本病的常见并发症有：

• 呼吸困难
• 漏斗胸
• 脊柱侧弯
• 隐睾丸
• 肾脏发育不良
• 室间隔缺损

以下方式有助于对本病的预防：

• 孕妇在怀孕期间应严格禁止吸烟、吸毒行为，保证胎儿的正常发育。
• 保持心情愉悦，可以听音乐、散步等方式放松，有焦虑抑郁情绪时及时咨询心理医生。
• 孕妇怀孕期间如出现感染、外伤、手术等情况，应积极配合产科医生进行治疗，争取减小这些情况对胎儿的影响。
• 家族内有波兰氏综合症疾病的孕妇，在怀孕和分娩期间应定期做好产检，生产后应及时检查新生儿有无胸部和上肢畸形，如有应及早治疗。
• 有高同型半胱氨酸疾病的孕妇，要积极治疗，控制疾病的症状，延缓疾病的发展。

当医生怀疑是波兰氏综合症时，将通过询问病史、结合体格检查和 X 线检查等方法来予以确诊。具体检查方法如下：

• 问诊：医生会仔细询问胸部肌肉缺损、肋骨缺损、乳房缺损、并指等症状发现的时间，有无变化，还会评估这些症状对患者生活的影响程度。
• 体格检查：帮助医生判断患者是否患本病。医生会对胸部、手等部位进行仔细体检，观察有无胸肌不对称、胸肌缺失、乳房缺损等。
• X 线检查：医生可以对胸部肌肉、肋骨等进行检查，观察有没有缺损或缺失。当排除其他可能时，可以确诊本病。
• CT 或 MRI（磁共振）：以上检查都无法完全确诊本病时医生可能会选用 CT 或 MRI，可观察胸部肌肉、肋骨有没有缺损或缺失，胸腔内部器官有没有畸形等。

治疗遵循的原则是矫正畸形，大多数患者可以通过手术治疗等方法来缓解症状，改善生活质量。部分患者症状较轻，可以不接受手术，仅观察即可。

药物治疗

• 抗生素：可以用于治疗因矫正手术引发的严重感染，如发热、寒战、昏迷等。代表药物有头孢唑林钠、头孢孟多酯钠等。

手术治疗

• 胸壁缺损修复术：用于治疗波兰氏综合症引起的胸部肌肉缺损、缺失，和肋骨缺失。
• 胸骨翻转术：可以用于治疗肋骨缺失，利用患者现有的肋骨进行治疗。
• 肌瓣移植术：可以用于治疗胸部肌肉缺失，利用患者原有肌肉组织移植治疗。
• 并指分离术：可以用于治疗并指，将患者合并的畸形手指分离开，解除畸形。

其他治疗

• 康复治疗：可以用于帮助恢复矫正手术后的器官功能。这种方法需要专业康复科医生参与，如恢复手指、乳房、胸肌的功能。

• 术后注意事项：术后需要注意手术部位的清洁与消毒，不要沾水，不要洗澡，可以使用湿毛巾避开手术部位擦澡。术后严密监测血压、心率等生命体征，按医嘱使用抗生素。
• 抗生素用药事项：可能会有消化不良、过敏反应（如皮肤红疹、瘙痒）、肝胆功能紊乱等副作用，一般症状轻微，患者应注意及时告诉医生。
• 定期复查：手术后如出现胸部凹陷、气紧等症状需要及时到医院复查，主要复查胸部 X 片、胸部增强 CT 等项目。如无不适症状，不需要复查。

若早期发现并尽早治疗，可以有效地减轻症状，矫正畸形，能完全治愈，并保证正常生活。

若患者不接受治疗，胸部和上半身畸形会长期存在，会使生活质量下降，患者可能出现呼吸困难、漏斗胸、室间隔缺损等并发症，病情严重时可能会死亡。