本病在产检时可通过相关检查发现，胎儿出生后，也可通过相关检查进行诊断。
产前检查：
超声检查：一直被用作成骨不全患儿的产前筛查。超声探头下的胎儿骨可有特殊的表现。
子宫 X 线成像：超声检查未能明确诊断，但仍存在高度可能性的成骨不全患者，可采用子宫 X 线成像。
出生后检查：
X 线检查：X 线检查可以评估骨折情况，以及骨骼的影像学特征，有助于诊断。
骨密度检查：大多数患者骨密度会明显低于同龄人。
遗传学检查：根据基因缺陷可以直接诊断成骨不全症的亚型，也有助于可能存在基因突变的一级亲属的产前诊断，尽管大部分成骨不全症是新发突变。对于那些致病基因已经明确的亚型，几乎都可以通过分子生物学的方法进行诊断。
搜索
网站导航
