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周炼主任医师 北京协和医院 口腔颌面外科 很多准妈妈总是很纠结地问我们唇腭裂最早什么时间能发现？我们最官方的回答是怀孕第24周左右的时候通过b超检查发现的。但其实面部的发育在第14周就已经基本完成，也就是说如果胚胎存在唇腭裂畸形，在14周就已经是很确定的事情了。为什么临床上发现唇腭裂一般都会比实际疾患发生晚两个月才能发现呢？这是要是因为目前的检测手段问题。产前检查一般使用超声来判断形态正常与否，但在14周左右时，胚胎大概只有8-9公分大小，鼻唇又只是胚胎上很小的一部分，此时的范围也就在1-2cm，b超如果想在这么微小的区域判断是否存在唇腭组织不连续确实太难了。即使在24周进行b超检查，甚至更晚些时间做检查，有一些微小型的畸形仍然很难被检查出来。点击查看大图随着影像技术的进步，各种影像检查的分辨率和清晰度一定会越来越高，所以将来一定会在唇腭裂畸形刚一发生就能被识别出来，这样可以给予准妈妈们更加充裕的时间去考虑是否保留胎儿。但是我认为其实最重要的并不是能否早期发现先天畸形的技术问题，而是如何对待新生命的伦理问题。胎儿何时就应该被看作是一个真正的人，他/她的生命是否属于父母，他/她何时才具有选择是否生活下去的权力？如果所有的变异都要被人类自己控制，自然的选择就将被剥夺，那么人类以及人类所影响到的世界有可能会偏离原本的轨迹，这样的做法是合理的吗？2019年02月26日
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傅豫川主任医师 武汉大学口腔医院 口腔颌面外科 二胎放开后，很多患者朋友问我：“我们的第一个孩子是唇腭裂，是您的病人，如果我们再生二胎还会是唇腭裂吗？”最多来咨询的就是经产前诊断后的年轻父母，准备中止妊娠，特别想知道下一胎唇腭裂的再发风险。在唇腭裂孕妇前来咨询时，常会就留与不留的抉择上让我给他们一个建议。我的回答多半是给他们讲一些事例。事实也是如此，我的患者中有很多父母在生第二台时也没有发生唇腭裂。但也有一个典型的事例是我每次都要讲的，产前诊断为单侧不全唇裂，他们放弃了；二年后又拿着产前诊断书来了，是比较严重的单侧完全唇腭裂，又放弃了；第三次怀孕是双侧完全唇腭裂，这次他们却没有再放弃了……唇腭裂的发生同时受到遗传和环境因素的影响，胎儿的染色体异常，单基因缺陷，遗传易感性，母亲在孕期的致畸源暴露等因素都可能导致唇腭裂的发生。在大多数患者中，我们无法确定某一种具体的导致唇腭裂发生的原因，但唇腭裂的再发风险（recurrence risk）是可以评估的。唇腭裂的再现风险通常由一系列因素决定。因此，各个家庭的再现风险是不同的，这取决于家庭成员中患唇腭裂的人数，以及这些人的血缘关系、种族、性别、畸形类型等。再发风险的评估过程一般首先由遗传学家或遗传咨询师与孕前父母详细交谈和问卷调查，记录其种族、生活地区、生活环境、生活习惯及健康状况，采集包括家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和药物、化学物接触及特殊反应情况等，再根据采集到的信息，进一步进行唇腭裂再发风险的估计与预测。遗传的概率是再发风险评估的重要内容，遗传方面最基本的是判断患者的唇腭裂为综合征型还是非综合征型。综合征型唇腭裂通常由于单基因突变导致，再发风险是比较高的。非综合征型唇腭裂多由遗传易感性和环境因素的共同作用而导致，其发生可能遵循“多因子阈值”的遗传模式，也就是说非综合征型唇腭裂的发生没有明显的显性或隐性的区别，而是与多个基因相关；每一个基因单独的作用比较小，但是存在累积效应。当这些基因累积到一定程度超过了某一阈值，就会协同导致非综合征型唇腭裂的发生。目前，已有基因检测介入唇腭裂再发风险的预测。其通过对准备受孕的夫妇易感基因的检测和综合分析，为患者提供更加精准的唇腭裂发生风险的概率，以提前介入预防的措施。遗传咨询和再发风险的评估需要注意以下问题： 1. 首先考虑其他家庭成员是否存在相似的症状。如果存在，则需要了解有多少家庭成员有相似症状，这些家庭成员之间血缘关系如何，以及症状的具体表型。遗传咨询师通常会收集直系亲属的信息，而当临床医生怀疑患儿的畸形为某一个特定遗传原因引起时，遗传学家则会在收集、评估直系亲属情况的同时，将范围拓宽至其他旁系亲属。即使无法收集完整信息，家庭成员的照片也可能在评估过程中起到很大的作用。 2. 唇腭裂的类型和畸形严重程度也需要被考虑到。通常，家庭中唇腭裂类型是趋于一致的，但严重程度可能在个体之间有区别。这种趋势是可以理解的，因为如果家庭成员之间共享某些致唇腭裂基因，那这些家庭成员就倾向于患同一种唇腭裂类型，而严重程度也因个人含有基因的多少而产生量效关系。 3. 可能需要一些实验室检查。当唇腭裂畸形被怀疑为某种综合征的一部分时，首先通常会进行染色体检查（核型分析）。核型分析主要是看染色体的形态、结构和数量，并非检测某个特定基因，只需要少量的血液即可完成检测。同时，分子学检测也可以被用于检测已知的致唇腭裂形成的特定基因，但分子学检测并不是用于筛查的常规工具，而是作为确定或排除某一诊断。就目前来说，综合征很大程度上依靠与文献上，以及电脑数据库中照片和描述的特征比较来鉴定。因此，这个过程是高度可视化的，照片的记录是极其重要的。本文系傅豫川医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年08月03日12607
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吴镝主任医师 中国医学科学院整形外科医院 整形外科 生了唇腭裂宝宝怎么办 ------ （三）腭裂概述1、什么是腭裂？腭裂是指腭部裂开（口腔的顶部）。2、产生腭裂原因是什么？胎儿腭部是在孕8周到12周形成的。在这段时间内，上颌两侧的骨骼和肌肉开始生长，并在中线融合形成口腔的顶部和鼻腔的底部。如果骨骼和肌肉融合的不完全，就形成了腭裂。与唇裂一样，腭裂也与遗传相关。尤其是单纯性腭裂，一个家庭出现多个患者的可能性更大。3、是不是所有腭裂都是相同的？不是。腭部由两部分组成，口腔顶部前方的骨性部分叫做硬腭，后边的肌性部分叫做软腭，软腭的后方游离缘是我们常说的小舌头。软腭和说话的关系密切。裂隙可以只累及软腭，或者同时累及硬腭和软腭。腭裂是怎样诊断的？孕期的超声检查最早可以在孕16周检查出腭裂。但由于腭部位于口腔内部，有时超声并不能准确判断，具体诊断要在出生后由整形外科医生通过详细的身体检查来确诊。 单纯性腭裂 唇裂伴腭裂本文系吴镝医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年03月04日6866
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朱洪平主任医师 北大口腔医院 颌面外科 美国颅面-腭裂协会（The American Cleft Palate-Craniofacial Association ，ACPA) 是一个专门致力于先天性颅面畸形治疗和研究的非盈利性国际学术机构。1991年受美国妇幼保健局委托和资助，开始讨论建立以唇腭裂为主的各种颅面畸形治疗规范和指南。于1993年成文并公布。不仅制定了治疗团队的设置要求，职责范围和考核标准，而且对唇腭裂等颅面畸形畸形具体治疗程序制定了纲要。后分别于2000年，2007年，2009年和2010年几度修订。应该说，该指南的读者对象是参与治疗的医师团队。为方便患者及其家长的阅读和理解，我对其摘要并予改编，但总的原则不变。希望这一解读有助于家长在漫长的治疗过程中少走弯路。 一、包括唇腭裂在内各种颅面畸形的治疗，须遵循以下基本原则。希望患者及其家庭能够给与理解，并积极配合随访、检查、会诊讨论等。颅面畸形的表现和治疗复杂，涉及多个学科。完善治疗需要多学科专家的团队协作。只有那些每年能接诊足够数量患者的团队，才能不断累积专业的临床知识和经验，才有可能提供颅面畸形患者最佳的治疗。畸形的最佳初始评估时间应在出生后数周内完成，尽可能在出生后数天内完成。当然，来自专业团队的评估和处置意见适用于任何年龄的就诊患者。团队自首次接触患者及其家庭时，便应充分努力帮助患者的家庭尽快更好地接受和适应患者的出生，及时解除随后不断出现的各种困惑和压力。应该详尽告知患儿父母或监护人关于治疗的程序、方法、风险因素、治疗的利弊以及大致费用等，以帮助他们能够代表患儿做出医疗决定并作好准备接受治疗。团队在制定治疗计划时，应该积极动员患者家庭参与进来，以建立良好的合作关系。当患者本人足够大时，也应当充分听取患者本人的意见。治疗计划的制定和实施应该基于并综合团队的建议。患者的护理工作应在团队指导下进行，尽可能由地方机构来完成。但复杂的诊断和手术治疗，应限于在大的医疗中心完成。每个团队有责任清晰明了患者的文化背景、种族特性、语言风格、社会心理、经济状况等因素。这些因素对于维护团队与患者及其家庭的动态关系有重要影响。每个团队有责任搜集患者治疗的远期和近期效果。建立并保存完善的医疗档案。所有患者至少在青春期之前都应作定期复查。直到颅面生长发育、全身发育完成，神经外科状态稳定，眼功能、语音功能、听力以及社会心理状态稳定。治疗效果的评定，必须考虑患者的满意程度和社会心理健康状况，以及对于生长发育、功能和外观的影响。 二、患者在新生儿及婴儿期需要注意的事项 尽快与专业团队取得联系，接受检查和评估。获取唇腭裂喂养和初级护理知识。专业团队的解惑和指导可以更好地缓解你们突如其来遭遇的压力和难题。要注意产前、产后的发育状况。获得包括营养状况、喂养情况在内的全面儿科的评估报告。确保在出生后第一个月内能够每周评估营养的摄入、体重增长情况。对于新生儿，尽可能早地安排耳鼻喉科检查和听力检测。具体意见见后面听力学检查内容。注意孩子是否存在睡眠呼吸窘迫等问题。如果患儿存在呼吸道阻塞或睡眠呼吸暂停，打呼噜明显，哭闹时脸色容易发紫等问题，要对其心肺状况进行评估。患者可能面临的语音语言发育问题，家长要主动学习正常语音语言的发育知识及其相应对策，以帮助患儿更好地获得语音语言发育。对于特殊畸形的患者，可能需要气道保持、胃管插入、气管切开等特殊治疗，积极获取相关的护理知识。根据情况可能需要进行全面的遗传/全身畸形学筛查，进一步明确诊断。包括影像学检查，染色体分析，眼科检查等。注意牙科检查和咨询，检查牙齿的发育状况，提高口腔护理，牙齿保健知识，尤其是关于奶瓶龋齿的预防。积极联系并参与由类似患者家庭组成的父母支持会等互助组织。会获得很好的间接护理和治疗的间接经验。三、 长期纵向治疗和随访 1、听力学检查和治疗 唇腭裂孩子常存在先天性听力结构的异常，也可因为容易继发耳科疾患导致听力损害。听力损害可以间隙性存在，也可能是永久性的。损害程度可以从轻度到重度不等。听力损害会严重影响到患者的语音语言发育，学习教育，心理发育，尤其对其今后的社会交往和就业选择产生极大负面影响。因此，唇腭裂孩子应经常进行听力学检查，家长应充分给与重视。 每个患儿在出生后3个月内应该至少进行一次听力检查评估。听力学复诊时间应该视患者的中耳病史和听力损害状况而定。听力学复查应持续到青春期发育阶段。听力学评估中，应进行声阻抗（鼓室压）测定来评定中耳状态。所有接受鼓膜切开术和植管术的患儿在术前、术后都应该进行听力学评估。当永久性听力损害确诊后，就应该积极考虑使用合适的助听器。当因为存在小儿畸形或耳道闭锁畸形而导致听力损害，不论是单侧还是双侧，根据损害程度，建议使用植入性骨传导助听器。一旦患儿使用助听器，就应该定期复诊调控听阈和助听器系统。对于没有明确中耳病史或听力损害的患儿，6岁之内每年应该评估一次听力状况。对于任何确认听力损害的孩子，都应该书面通知所在学校，以提供必要的辅助教学工具。 2、唇腭裂手术 唇腭裂患者，除了基本的一期唇裂修复、腭裂修复手术外，常常还需要二期涉及唇、腭、咽、鼻和颌骨的手术。需在婴儿到青春期的不同阶段分次实行。具体手术视患者情况和需求而定。但应尽可能减少麻醉和住院次数。影响手术效果的主要因素是手术医师的技能和训练，以及团队护理的经验。一期唇腭裂手术一期唇裂手术应在出生后12个月内完成，在确保安全的情况下，尽可能早的完成。重度裂隙婴儿可能需要术前颌骨正畸来改善上颌骨骨段关系以方便手术。鼻畸形是唇裂畸形的一部分，根据畸形程度，可在一期修复唇裂时，同时修复鼻畸形。 初期唇粘连术可在唇裂修复前选择性使用。唇裂修复的目的是重建正常的功能和解剖特点。对于正常发育的患者，一期腭裂手术应在18个月时完成，可能的话可以提前。腭裂手术的目的是获得正常的功能，软腭应做肌肉重建修复。对于腭粘膜下裂（腭隐裂）患者需要区别对待，只有存在明显的喂养障碍、耳科疾患或语音障碍时才考虑腭部手术修复。二期唇腭裂手术 虽然鼻整形术和鼻中隔手术通常考虑在鼻生长发育完成后进行，但由于鼻腔通气问题或鼻尖畸形问题等因素，手术可以提前。一定注意二期鼻整形时间选择。修复唇裂鼻畸形，可以使用限制性外切口入路。在拟行鼻重建手术和咽成形手术时，应充分考虑鼻腔通气问题。因存在腭咽闭合不全而考虑二期腭成形术或咽成形术时，必须评估腭咽闭合机制后才可进行。当腭瘘存在明显症状时，可以选择外科手术或矫形修复。牙槽嵴裂植骨修复的时间应根据牙列的发育状况而定。最佳时间应在裂隙处恒牙萌出之前（9-11岁），虽然恒牙完全萌出的患者依然可以进行植骨手术。手术时间和方法应与正畸医师讨论共同决定。当预计将有牙齿在植骨区域移动时，应该使用自体骨移植修复。只有当咬合关系完全固定后，才可以考虑使用骨代用品。肿大的扁桃体有时可能干扰腭咽闭合功能，可以考虑行扁桃体切除术。接受咽瓣手术或其它咽成形术时，出于手术安全性，可以考虑同期行扁桃体切除术和/或腺样体切除术。其他二期颅面手术和颌面手术颅面畸形的表现是十分复杂的，并随生长发育而发生变化。通常需要二期手术，以精确矫正遗留的下颌骨、上颌骨、眼眶、颧骨、前额和鼻等处畸形。当正畸治疗难以获得满意的咬合功能或面部协调时，常需要正颌外科（合并或单独牵引成骨）治疗。正颌外科的时间一般要颅面发育完成后进行。当气道、颌骨功能、语音或社会心理适应出现严重问题时，也可考虑早起手术。但必须告知患者及其家庭存在的潜在问题，或许需要后期再次手术治疗。当下颌骨强直一旦确诊，手术松解术应当尽快实行。手术干预和后续的物理治疗是需要的，尽可能促进下颌骨发育，改善气道通气和进食困难。3、牙科治疗1）牙科治疗 牙科治疗应该常规介入，内容包括牙科检查，龋病控制、治疗和预防，牙周病控制，义齿修复。有些病人还需要阻塞器修复来矫正腭瘘或腭咽闭合不全问题。牙科介入的时间应当在第一颗牙齿萌出6个月内，不能晚于出生后12月。牙科治疗应当贯穿终生。2）正畸治疗 正畸治疗在颅面畸形患者的治疗过程中具有十分重要作用。从婴儿时期到成人各阶段可能都需要。既要矫正错合畸形恢复咬合功能，又要促进颌骨正常发育，还要创造条件配合外科手术。充分的检查和记录在整个治疗过程中十分重要，对于准确诊断，评估生长发育具有重要意义。需要采集牙片，头颅侧位片，照相以及数字影像等资料，用以评估和控制牙列、面部生长发育情况。对于可能产生错合畸形的患者，应定期采集研究性牙列模型作为诊断记录。乳牙列时期，对没能进行儿童牙科治疗的患者，正畸治疗应当注意龋病控制和预防，牙齿间隙保持。在乳牙列完成之前，应评估牙量和骨量的关系，预判是否存在错合畸形发育的可能。矫正错合畸形的正畸治疗可在乳牙列、替牙列、恒牙列各个时期开始，取决于患者的就诊时间。对有些患者，可能需要贯穿三个牙列时期。但应避免从替牙列到恒牙列都持续使用激进的正畸方法。每一时期的治疗都需要保持期和定期观察。恒牙列正畸的保持需要保持到成人期。对有些颅面畸形的患者，可以考虑使用功能性矫治器。对有些颅面畸形患者，正畸治疗需和正颌外科结合使用。先天性缺失牙可以应用活动性矫治器治疗，也可应用固定桥或种植牙修复正畸患者要严密控制牙周健康状况。有些患者可能需要阻塞器修复腭瘘。有些患者可以应用语音矫正器来治疗腭咽闭合不全。4、遗传学/畸形学检查评估 全面的临床遗传学评估在先天性颅面畸形管理中具有十分重要作用。应当包括：1）诊断，2）再发风险咨询；3）预后的咨询。复杂的综合征的临床表现也许在出生后1年内尚不能完全被识别。因此，对于有些患者，遗传学筛查和随访要坚持到青春期。超声检查可以早起发现唇裂、唇腭裂，单纯腭裂很难超声检查识别出来。一旦确诊，可以推荐团队介入，更好地提前准备治疗。以下情况建议做全面遗传学评估：1）有阳性家族史，2）胎儿发育缺陷，3）难以解释的出生后生长不足，4）出现发育迟缓或智力障碍，5）伴有打的畸形或异常，6）伴有和遗传背景不一致的轻度畸形或异常，7）患者家庭需要，8）明确的遗传学诊断的。5、耳鼻喉科治疗由于耳科疾病，耳畸形以及上呼吸道异常的普遍存在，长期全面对颅面畸形患者进行耳鼻喉科治疗十分重要。自患者出生6个月内起到青春期，都应定期检查和治疗。治疗中耳疾患的方法包括抗生素应用，鼓膜切开术，鼓膜置管术，胆脂瘤/珠光瘤切除术，乳突凿开术，中耳重建术等。任何并发中耳疾患患者，术中以及术后都需要严密观察以获最佳治疗效果，必要时应去除鼓膜置管。虽然诸如鼓膜切开术等耳鼻喉科的治疗算是小手术，但要充分意识到这些治疗，尤其是反复治疗对患者及其父母腭心理影响。因此要进行充分的沟通，消除其对手术，包括对麻醉的恐惧，并注意术后的注意，做好预防工作。不同的解剖因素都会引起患者的通气障碍，注意选择不同的评价手段，包括内窥镜，线检查，气流分析，CT，MRI，呼吸睡眠多导仪检查。要注意除外过敏性反应。有些患者可能并发喉部结构或功能异常，需要内科或外科治疗。患者如果存在睡眠呼吸窘迫或通气障碍等问题时，可能需要腺样体切除，扁桃体切除，甚至舌减小术，下颌骨牵引术，以及喉气管的处理。所有这些处理，都有可能影响腭咽闭合功能和语音功能，要注意评估。6、儿科治疗 儿科治疗对于唇腭裂患儿是所有治疗的保障基础。每个患儿都应该经常随诊于一名儿科医师。儿科体检应该定期进行。儿科医师能解答患儿父母的所有关于患儿健康的疑问。特别需要时，可推荐专科的儿科专家提供治疗意见。对于可能存在发育障碍或迟缓， 被虐待或疏于照顾的患儿，或有其他特殊问题的患儿，更应密切进行儿科评估。任何外科手术执行之前，都应该对患儿的全身健康状况进行评估。7、心理和社会服务 定期对患者本人及其家庭进行心理评估，对于获得更好治疗效果不可缺少。社会心理的会诊人员可以来自很多职业，诸如社会工作者，心理医师，儿科医师，护理人员，以及精神科医师。但只有在具备执业资格的心理医师指导下，才能对患者进行心理测试和评判。且这个心理医师最好能熟知颅面畸形以及相关的语音和听力障碍问题。社会心理评估应该定期进行，内容包括评价父母的行为能力、养育能力、管理孩子的能力，父母-孩子的关系状态，以及孩子的情绪和行为调整能力。颅面畸形的患儿如果高危并发学习障碍，从婴儿到认知能力完全成熟以前，都应给予密切随访评估。每个家庭都应该受到或被推荐进行心理评估，一旦有问题发现，心理干预就要相应及时介入。患者父母如果遇到以下问题，都应该接受心理指导。诸如行为管理的困扰，遭人取笑，被其它家庭成员的排斥，适应公众态度困难，对手术治疗的恐惧和过度期待，以及对治疗的情绪失控等。对患者应定期筛查，以确认可能存在的认知发展、行为模式、自我概念、教育进程中的问题。一旦发现或确认某方面存在问题，应当进行或推荐进行全面的心理评估并给与干预。当发现患者可能存在发育迟缓的问题时，重复评估确认是必要的，既有利于指定合适的治疗计划，也可避免因误诊给患者贴上不合适的标签。注意搜集孩子的学习能力方面的信息，定期从联络人和学校的沟通处获得。当怀疑或确认存在学习障碍时，应安排正式的认知和教育方面的评价。颅面畸形患儿会受益于同类似患者的接触和交往。团队应该通过网络或支持组织积极联系其他患者及其家庭进行沟通。应对患者进行社会交际能力的培训，便于患者在儿童期和青少年期更好融入社会，适应外界的压力。随着患儿的成长，应逐渐提供他们关于颅面畸形的知识，允许并鼓励他们自己参与到治疗计划制定中来。所有提供治疗的人都应有此敏感意识，确保每个孩子都有人能倾听他们的关心、恐惧以及他们对治疗的意见。对青年患者，应当提供适宜的职业训练和指导。8、语音-语言病理治疗 颅面畸形患者常伴有语音-语言障碍。语音-语言发育的评价，不仅能对治疗，尤其是外科治疗提供意见，而且获得良好的语音-语言功能是评价治疗效果的重要指标。语音-语言发育评估要经常进行，并建立文档，记录孩子的进步以及制定治疗方案。每个患者和家庭都应了解正常的语音-语言发育过程，以及6月前的语音-语言发育特点。当发现孩子的语音-语言发育和年龄不相称时，就应安排早期语音促进和语言刺激训练计划，交由父母或监护人完成。对那些仅诊断是唇裂的患者，在出生后2年内至少进行语音评估2次。之后每年评估一次，直到6岁。6岁以后，即使语音-语言发育没有任何异常，每年也应筛查一次，直到腺样体稳定。之后至少每隔2年，筛查一次，直到牙齿、颌骨发育完成。对于那些明确存在语音-语言发育问题，以及不能确认存在持续性腭咽闭合不全的患者，应该经常反复进行评定。语音评价应该总是包括语音发音，语音共振以及嗓音三方面的主观判听。如果发音异常存在，并诊断成与腭裂继发的不良代偿性发音，语音训练常对腭咽闭合的改善起到作用。对于腭咽闭合异常采用手术、训练或矫形修复体治疗前后，都应进行充分的语音评估，以便决定治疗方法和评价治疗效果。对于需要正颌手术的颅面畸形患者，术前、术后语音主观评价是十分必要的。对所有存在明显鼻腔共振异常，可闻及的鼻漏气的患者，需要仪器客观检查腭咽闭合功能。方法包括多角度荧光X线检查，鼻咽纤维镜，空气动力学技术，鼻音计议等。所有的方法应该由语音-语言师进行，或有他们参加。当嗓音存在异常时，启动嗓音治疗前必须进行喉部直观检查。有些颅面畸形患者常需要语音-语言训练治疗。生物反馈训练治疗对于有些腭咽闭合不全患者可能起到作用。吹气锻炼以及口腔运动训练对于治疗腭咽闭合功能不全没有作用。2013年03月27日8614
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