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窦肇华主任医师 北京家恩德运医院 遗传咨询科 一、概述大动脉转位是临床上少见的复杂性先天性心脏病。与心室相连的动脉为大动脉，人体正常情况下，左心室连接主动脉（图1）。图1正常心脏与大血管的位置关系大动脉转位，又称大动脉错位，是指右心室主动脉，左心室与左心房相连并发出肺动脉干，导致主动脉与肺动脉在解剖上互换位置，形成体循环与肺循环异常的一种先天性畸形。单纯大动脉转位者较少见，多数伴有心室发育不良。二、临床分型大动脉转位分为矫正性大动脉转位与完全性大动脉转位。以完全性大血管错位最为常见。1．矫正性大动脉转位(CCTGA)是由于大动脉与心室链接不一致，同时又有房室链接不一致构成的。在这一心脏畸形中，心房可以是正位的，也可以是反位的，同时心脏可以出现在胸腔的任何位置，包括左位心、右位心和中位心。2．完全性大动脉转位(TGA)是指主动脉完全或大部分起自右心室，肺动脉完全或大部分起自左心室的先天性心脏畸形（图2）。一般TGA是指房室连接正常，心室大动脉链接异常的大动脉转位。图2完全性大动脉转位如果体循环、肺循环间无任何水平的分流，则患儿无法生存。几乎所有患者都有心房内交通，2/3病例有动脉导管开放，约1/3病例合并室间隔缺损。糖尿病母体所生后代常患完全性大血管错位。该畸形常合并肺动脉口狭窄、三尖瓣闭锁、心内膜垫缺损、右位心、内脏转位伴左位心，以及单心室、单心房主动脉缩窄等畸形。三、病因到目前为止，发病原因不详。原则上仍然是多基因遗传，即遗传因素与环境因素共同起作用，导致胚胎的动脉圆锥部发育异常而发病。大血管错位的发生与胎胎期心血管的扭转和动脉圆锥的发育分隔等密切相关（图3）。在胚胎的第5~6周心管扭转，正常时右向襻转，右心室位于右侧，左心室位于左侧。主动脉圆锥位于右后偏下，肺动脉圆锥位于左前偏上。心管在发育过程中，如果出现左向襻转，或由心室起源的动脉圆锥干不呈螺旋状而呈笔直地发育分隔，便会形成右心室在左，左心室在右，或主动脉在右前，肺动脉在右后的位置变化。图3.动脉圆锥四、咨询要点1.产前检查发现完全性大动脉转位者，建议终止妊娠。2.要求继续妊娠或出生后诊断者，应做更详细的超声检查，观察是否还有心脏的其他异常；胎儿要做羊水细胞染色体及基因芯片检查。3.除非合并肺动脉狭窄，胎儿一般不会发生宫内心衰，产科无需特殊处理。五、处理原则本病首选治疗是给患儿静注前列腺素E，维持动脉导管开放或行球囊房间隔缺损扩张术，以提供足够的体-肺动脉血液分流，保持体动脉系统的血氧饱和度。如经此处理缓解低氧血症仍不充分则在4~8个月时行房间隔扩大术，以增加两循环的血液沟通，维持患儿生存。待成长至2~3岁时再施行矫治手术。2022年10月27日
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孙善权主任医师 广东省妇幼保健院 心脏中心 周二的门诊来了一个可爱的小男孩，他留着西瓜太郎的发型，一双大眼睛明亮而狡黠，一走进诊室就上蹿下跳，男孩爸爸都抓不住他，他的活泼可爱让诊室的医生护士忍俊不禁。如果这里不是心脏中心门诊，我一定会认为他只是过来看看咳嗽发烧的。孩子是2015年出生的，今年已经5岁了，难以想象，如今这样调皮可爱的他，在生命之初可是经历了不少的波折。孩子的妈妈产检的时候发现宝宝有严重的心脏病，辗转于多家医院，都确诊为完全型大动脉转位（TGA），这是一种复杂的心血管畸形，手术成功率低，手术风险大，因此，很多医生都建议流产。刘锋（化名）夫妇为了怀这个孩子已历经了千山万水，如今隔着B超机都能看到孩子稚嫩的小手小脚，他们怎么忍心就这样放弃这个小天使？即便命运如此安排，他们仍不相信孕育新生命的希望真的就此陨落。也许是缘分的安排，最后他们在网上看到有关孙主任做大动脉转位手术的报道，夫妻俩怀着希冀挂了孙主任的号。孙主任在了解孩子的情况之后，认为孩子具备出生后进行手术的指征，并且就手术方式、手术风险以及疾病的预后与刘峰夫妇进行了详细的沟通。那种交谈与其说是看病，更是一种亲人般的交流，使刘峰夫妇重拾了信心。他们最终决定在我院把孩子生下来，生后立即转入心脏中心进一步治疗。大动脉转位是新生儿期最常见的紫绀型先天性心脏病。人体的心脏有四个腔室，在结构上是并排的两栋一房一厅的房子，两栋房子之间并不相通。正常人肺动脉连接在右心室上，是将静脉血液输送至肺里进行氧合的通道，主动脉连接在左心室上，是将氧合的血液运送至全身的通道。这两条动脉就像是心脏这间房子的发电机，它们只有按照正常的电极及路线接好，心脏才能正常通电，否则就会短路。大动脉转位的患儿肺动脉与主动脉错位连接在两心室上，导致出生后严重缺氧，如果不做手术，90%患者将在生后1月内死亡，最好的手术时机是生后两周，最迟不超过三周。手术方式是将两大动脉进行调转，同时移植冠状动脉，手术的难度的确很大，术后约有10%的患者可能发生吻合口狭窄，轻度的可以不用处理，如果发生严重的肺动脉瓣狭窄（这个在我科大动脉转位手术中的发生率很低），可以尝试通过介入治疗的方法行球囊扩张术。手术后，患者可以像正常人一样生活，不需要终生药物干预。刘峰夫妇的孩子在出生后第二周行了手术治疗，在医护人员的精心照料下，术后两周顺利出院，孩子出院后定期复查，幸运的是，心脏B超提示肺动脉与主动脉的血流速度都在正常范围，无需进一步干预。刘峰夫妻告诉我，目前孩子跟同龄人一样上幼儿园，十分懂事好学，在幼儿园和小朋友相处得很愉快。他们很感恩孙主任及省妇幼心脏中心团队，在他们当年陷入绝境时，是孙主任从容自信的专业素养和温和可亲的沟通态度，让他们重拾了向命运挑战的勇气，是心脏中心团队披星戴月为这个小小生命保驾护航，才有了如今这个家庭的欢声笑语。他们夫妻俩如今也常常从事义工工作，想将这份感恩之情回馈社会，我们相信，在这样充满爱的环境中，孩子一定能茁壮成长。今天，我们在这里与读者们分享这个故事，并不是为了体现我们医术的高超——医学技术的发展使我们能不断攻克难关，在心脏中心，我们曾治疗过的大动脉转位患者中体重最低者仅1.65千克，目前这个孩子已长得和他的双胞胎哥哥一般健壮。而我们在此分享刘峰夫妇的故事，是因为我们在他们身上看到了许多病人家属的影子。在心脏中心门诊咨询的孕妈，大多怀着忧伤焦虑的心情，她们失落无助的眼神令人心痛。父母们都希望自己的宝宝健康聪明可爱，但是上天会在人这一生中跟我们开很多玩笑，有些生命的轮回也许不是生老病死，而是在出生以前，就已经被下了疾病诊断书。在这里，我想说，如果你相信，请把你的检查结果拿过来让我们先看看。请您相信心脏中心，有这份能力。2020年12月06日2886
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2011年03月10日11788
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