胆道先天性畸形介绍，什么是胆道先天性畸形

胆道先天性畸形是指肝内、外胆管的先天性发育畸形。在胚胎发育的第 4 周，原始前肠的腹侧出现一凸起，以后可发育为肝、胆管、胆囊。如发育异常，可能形成胆道、胆囊的先天性畸形，如缺如、狭窄、扩张等。

胆道先天性畸形常见的有先天性胆道闭锁和先天性胆管扩张症。

基本原因

本病的病因目前尚不明确，考虑与先天发育畸形和后天病毒感染有关。先天性胆道闭锁的病因主要有两种学说：

• 先天性发育畸形：先天遗传性基因缺陷是本病的根本原因。患儿从双亲遗传了有缺陷的基因，在胚胎期 2~3 个月时出现发育障碍，而后造成胆管无空泡化或空泡化不完全，最终导致胆道全部或部分闭锁。
• 病毒感染：部分患儿的母亲在怀孕期间，可能感染过某种病毒（如流感病毒、肝炎病毒、柯萨奇病毒等），病毒感染也可能是本病的发病诱因。

危险因素

• 患儿的母亲在怀孕期间有病毒感染史：较普通人群发生本病的风险可能更大。
• 患儿母亲在怀孕期间有辐射接触史：较普通人群发生本病的风险可能更大。
• 季节：冬春季病毒较多，在冬春季怀孕胎儿畸形发生率，明显高于夏秋季。

大多数胆道先天性畸形患儿足月出生、出生体重正常，最初发育良好，看起来健康。但随着病情进展会出现各种典型症状。

• 黄疸：是胆道先天性畸形的首发症状，也是本病最常见的症状，具体表现为患儿皮肤、巩膜黄染。最初黄疸可能仅见于巩膜，呈进行性加深。随着病情进展，患儿巩膜和皮肤由金黄变为绿褐或暗绿色。
• 粪便变化：患儿的粪便颜色逐渐变浅，逐渐变为陶土色。
• 尿液变化：患儿的尿色逐渐加深，逐渐变为浓茶样。
• 皮肤瘙痒，伴有抓痕。
• 肝脾大：如果患儿家属没有注意到黄疸，随着病情发展，患儿可能出现肝脾肿大。
• 营养及发育不良：患儿会出现贫血、反应迟钝、生长发育缓慢的症状。随病情进展症状会逐渐加重。
• 腹痛：患儿会出现腹部疼痛的表现。是先天性胆管扩张症的典型表现。
• 腹部包块：家长在触摸患儿腹部时，会感到有一个硬的肿块。这是先天性胆管扩张症的典型表现。

并发症

随着病情的发展，患儿会出现消化系统乃至全身的损害。常见并发症包括：

• 胆管炎
• 胆汁性肝硬化
• 静脉高压症
• 囊肿破裂
• 癌变

• 孕期有病毒感染史的孕妇：应及时到医院进行检查，胎儿出生后若出现皮肤黄染、腹部包块等症状时，应及时就医。
• 妇女在孕期应避免接触辐射。
• 怀孕期间要定期检查，可做唐氏筛查、B 超检测等检查胎儿发育是否畸形。

当医生怀疑为胆道先天性畸形时，可依据症状、B 超、影像学检查、实验室检查等确诊。具体介绍相关检查：

• 问诊和视诊
  医生会依据本病常见的症状，仔细询问患儿家属，患儿有无相关症状，症状出现的时间及先后顺序，发病前有无诱因，病情有无逐渐加重等。观察患儿有无皮肤、巩膜黄染，黄染的程度，有无发育不良的表现。
• 实验室检查
  包括血液测试，目的是评估肝功能并排除代谢疾病和其他病因。
• 肝胆影像
  目的是通过肝胆 CT 影像来评估肝外胆道的通畅性。
• 肝活组织检查
  目的是进一步确诊，需取病人肝活组织进行检查。

手术治疗是本病唯一有效的方法，一经确诊应尽早手术。若手术过晚，患儿可能发生胆汁性肝硬化则预后极差。

药物治疗

• 头孢菌素：术后静滴，目的是预防胆管炎。代表药物头孢噻污、头孢立定。
• 氨基糖苷类：术后静滴，目的是预防胆管炎。代表药物卡那霉素、庆大霉素。

手术治疗

• 肝门肠吻合术：该手术可以恢复胆汁从肝脏流动到小肠近端。适用于先天性胆道闭锁，尚未发生不可逆的肝损伤的患儿。
• 肝移植：目的改善患儿的肝脏功能。本病大多数患儿最终均需要进行肝移植手术。持续性胆汁淤积（常伴有生长衰竭）和复发性或顽固性胆管炎，是肝移植最常见的适应症。

• 术后饮食：对于手术的患儿，术后 4 小时禁饮禁食，6 小时后试着饮水。能饮水后，可改为牛奶，人奶或奶粉。
• 普通情况饮食：对于非手术的患儿，主要是牛奶或者母乳喂养。

• 术后护理注意事项：
  患儿术后应该保持患处的干燥清洁，不要沾水，可以使用湿毛巾避开手术部位擦澡，定期复查消毒，避免感染。
  术后如果放置了引流袋，需要将引流袋挂在易看见，不影响患儿翻身的位置，患儿在活动时应避免将引流管拉出，引流管位置不可高于切口，注意防止引流管受压、打折、扭曲，保持引流管通畅。需要咨询医生正常的引流液的状态和量，出现异常时请及时告知医生。
• 用药注意事项：
  术后为了避免感染需要服用一定的药物，对于抗生素过敏者禁用。
  注意要按照医嘱服药，不要漏服或多服，不要听信“偏方”“神药”。若出现发热、伤口破溃等感染的情况时，请及时就医。
• 定期复查：按照医嘱定期到医院复查。可能主要复查血常规、肝胆 CT 等项目。
• 生活护理：注意保持伤口清洁、干燥，瘙痒皮肤不要用力抓挠（因为有的患儿年龄较小，不能控制自己的行为，患儿家属可以将其手指甲剪短）。

本病多数预后较差，但早期、及时手术可避免严重并发症的发生。