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陈建军副主任医师 湖南省人民医院 血液科 认识地中海贫血地中海贫血是一种遗传性疾病。也称作海洋性贫血，它是一种慢性的溶血性贫血。我国沿海地区分布比较集中，中部也要散发病例，它分为轻型、中间型和重型。一般来轻型比较多见。重型病例基本很难发育长大成人。 检查发现有地中海贫血怎么办一般来说血常规，和溶血性贫血筛查能初步判断有没有地中海贫血。确诊实验需要做地中海贫血基因筛查。基因筛查能够确定哪种类型。前面讲了，一般常见病例都是轻型（杂合子）病例，不需要进行治疗的。只要定期到医院里进行血常规检查。血红蛋白在90g/L以上，都可以动态观察。对工作、生活、学习都没有明显的影响。如果是儿童有地中海贫血，就要更加密切观察血常规及生长发育的情况。如果有中、重度贫血，只能予以成分输血改善贫血症状，多次的输血还需要去铁治疗。另如有条件还可以选择造血干细胞移植治疗！ 有地中海贫血，能不能妊娠女性朋友注意了，如果你婚前检查发现自己有地中海贫血，那么这个时候你要看自己的血常规中血红蛋白的数值，如果是在正常的范围内，或者是轻度贫血都是可以妊娠的，但是在妊娠过程中要密切观察血常规的变化，有条件当然也可以做胎儿的地中海贫血基因筛查。因为你的这种遗传基因有几率可以被遗传下去。即使被遗传下来，如果是轻型的，也不影响儿童的生长发育。回过头来想想，你自己有地中海贫血，也生长发育到了成年人，对不对？ 因此，不要纠结自己是地中海贫血患者，也不要为孩子是地中海贫血而到处问医，只需要动态观察变化！ 地中海贫血，能不能补血治疗对轻型地中海贫血（杂合子）只需做到“静观其变，坐怀不乱”就行！不要盲目补血治疗。都想通过食补，中医药补血治疗来改善都是徒劳哦！2017年08月20日7340
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田二坡副主任医师 医生集团-四川 线上诊疗科 在不孕不育门诊中，经常会遇到患者查出地中海贫血的情况，很多患者感到迷茫，患者时常会问：大夫，地中海贫血是个什么东西？地中海会遗传给下一代吗？地中海贫血的遗传风险有多大？等等这些问题，那么，今天，我们就一起来谈谈地中海贫血的问题。1.如何正确认识地中海贫血地中海贫血（简称地贫），是一种遗传性血液病，我国长江以南各省（尤其是江西、湖南、广东、广西、四川等地）发病率最高，是影响最大的遗传病之一。那么什么是地中海贫血呢，如何正确认识它？原来，人体的红细胞含有血红蛋白，所以血液才呈现红色，而血红蛋白又有珠蛋白和含铁血红素构成，其实，地中海贫血就是由于珠蛋白生成障碍而引起的一种贫血，也就是说，组成我们血红蛋白的一种物质，叫珠蛋白，这个珠蛋白合成出现了问题，从而引起的这种贫血，就是地中海贫血。2.地贫的分类地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血较为常见。α珠蛋白基因缺失或出现缺陷，导致α珠蛋白合成减少或缺乏，称为α地中海贫血。同样，β珠蛋白基因缺失或出现缺陷，导致β珠蛋白合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。3.地贫的临床表现轻型的地贫或地贫携带者，可完全没有任何临床症状，中重度可有不同程度的贫血症状。4.地贫的遗传风险当不孕不育夫妇查出地贫，尤其是那些来做辅助生殖的，生活中没有任何临床症状的地贫夫妇，他们最关心的问题就是，会不会遗传给下一代，遗传的风险有多大？如果夫妻双方有一方是地贫携带者，另一方正常，那么他们的孩子有一半是正常，一半是地贫携带者。如果夫妻双方都是地贫携带者，那么他们的孩子有一半是地贫携带者，1/4为重型地贫，1/4为正常。5.如何快速筛出地贫到医院做检查，一般都会做血常规，而只要看两项指标就能快速发现地贫的“端倪”：（1）MCV（红细胞平均体积）≤82fl；（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27pg只要这两项指标出现了异常，那么提示可能为地贫（或其基因携带者），此时，夫妻双方都需要进行地贫筛查，并进行遗传学咨询。本文系田二坡医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年05月05日8139
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刘松山主任医师 成都中医药大学附属医院 血液科 缺铁性贫血能不能治好？中医和西医怎么治疗缺铁性贫血？缺铁性贫血和地中海贫血怎么区别？ 缺铁性贫血的主要症状是头晕乏力面色苍白，血常规是MCV(平均红细胞容积/体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)、MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)均下降，常见病因为慢性失血、铁摄入不足或胃肠手术史(如女性月经过多。 此病临床可表现血块量大、月经期长、甚或崩漏等;痔疮出血;消化道出血;尿血等)，血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度下降，总铁结合力升高等，一般可诊断为缺铁性贫血。 此病要注意与地中海贫血相鉴别，地中海贫血血常规也表现小细胞低色素性贫血，但它为遗传性疾病，一般在我国多见于广西、广东等地，患者父母有地中海基因携带等情况。从血常规检查方面鉴别，一般缺铁性贫血RDW(红细胞分布宽度)升高而地中海贫血RDW正常，另外，一般情况下地中海患者血清铁蛋白不低，甚或偏高，行血红蛋白成份分析或地中海贫血基因检测。 缺铁性贫血诊断明确后应注意针对缺铁病因进行检查。因其多由慢性失血导致，特别应注意排除消化系统肿瘤性疾病。治疗上，进行补铁的同时针对缺铁的病因进行治疗方为上策。 药物治疗疗程方面。缺铁性贫血常需长期口服补铁药物治疗，疗程为血常规恢复正常后维持口服补铁药物3个月以上，目的是需补充至骨髓储存铁恢复正常。 中医治疗方面常需结合病人具体情况辨证开药口服，通过调节脏腑功能增加、促进铁的吸收和利用。常用药物以健脾益气、补血养血药物为主，如：黄芪、党参、白术、补骨脂、枸杞子、阿胶、菟丝子、当归等。 在饮食方面缺铁性病人要做到不偏食，多摄入含铁量多的食物，如动物血、动物肝脏、肉类、豆类、菠菜、黑木耳等。 下面是小细胞低色素贫血的代表性的三张图，分别是缺铁性贫血和地中海贫血。第一和第二张是免疫性血小板减少性紫患者因血小板重度减少导致月经大量失血而形成的缺铁性贫血（缺铁性贫血本质是一种失血性贫血，一定要有失血的过程，而失血后查铁蛋白一定是低的，第一张图可以看到是铁蛋白低，用了口服补铁药）。第三张是地中海贫血，特点是没有铁蛋白的降低（没有第一张的结果出现）、可能有网织红细胞的升高（第三张最下面倒数第4排的数据）。 本文系刘松山医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2017年03月13日42420
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曲佳主治医师 广州市第十二人民医院 血液内科 地中海贫血，相信很多人对这个病都有所耳闻，尤其是在我国南方地区。但是关于这个病你又了解多少呢？一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称地贫）最初发现于地中海区域并因此而得名，也叫“海洋性贫血”。在我国，地贫最多见于广东、广西、四川、贵州等地，其次是长江以南各省市。在医学上它还有一个名称叫“珠蛋白生成障碍性贫血”，看着这个名字就知道“地贫”是因为珠蛋白出了问题而引起的。先来简单说说珠蛋白吧，两条α珠蛋白链和两条β珠蛋白链就组成了正常成人的血红蛋白，就像一辆货车有四壁可以装货运输。如果因机体某个或多个珠蛋白基因异常引起珠蛋白链合成障碍，就会使血红蛋白这辆货车出现问题不能发挥正常功能而导致贫血、溶血等发生，引起成不同程度的贫血。根据受影响珠蛋白链的不同，可以分为α地中海贫血和β地中海贫血两类。二、地中海贫血有什么表现？根据受影响的珠蛋白链数量不同，“地贫”的表现也有轻重程度。携带者可以仅携带异常的珠蛋白基因，而并没有贫血等临床表现，这类患者没有任何身体不适，如果不进行血常规等检查，根本不能知晓是否有“地贫”。轻型“地贫”患者可以有轻度贫血，体检时可发现血常规及血红蛋白电泳的异常，日常生活基本不受影响。血红蛋白H病或中间型β地贫患者多有中度贫血，常伴肝脾大、黄疸等表现，其中血红蛋白H病可因感染、妊娠、服用某些药物而加重贫血。重型地贫者如胎儿水肿综合征（α珠蛋白基因异常）或Cooley贫血（重型β地贫）就非常严重了，前者可有胎儿水肿、苍白、腹水、肝脾显著肿大，多在怀孕后期宫内或产后数小时死亡；后者出生半年后逐渐苍白，贫血进行性加重，伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，还可以有特殊面容（额部隆起、鼻梁凹陷、眼距增宽）等。三、怎么就得了地中海贫血？“地贫”的问题是基因出了错，由父母先天遗传而来。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因和1个β珠蛋白基因，因此每人共4个α珠蛋白基因和2个β珠蛋白基因。根据前面所提到的，这6个珠蛋白基因中，不论α还是β，只要1个有问题就会导致“地贫”的发生，所以有“地贫”基因的父母生孩子就像买彩票一样，如果父母并没有给孩子异常的基因，那么这个幸运儿就会是一个完全正常的小孩；如果父母给了少量的异常基因，孩子可能只是携带或者轻度地贫；要是不幸给了较多的异常基因，那么就很有可能是个重型的地贫患儿了。倘若父母都没有“地贫”基因，那小孩也自然无从获得异常的“地贫”基因了。举个例子：加入父母中一人为携带者，另一人为正常人，他们的小孩可能为携带者也可能正常，机率各为50%；若父母两人均为携带者，那就有可能生出重型地贫的小孩了。四、如何知道自己及家人有没有得地中海贫血？既然“地贫”可能完全没有异常表现，而又有遗传的风险，那明确自己和家人有没有“地贫”就非常重要了。不论有没有异常的表现，“地贫”都是可以通过常规检验表现出来的。常用的检查方法主要有以下一些：1、血常规：这是最常规、最经济、也最方便的检查，常规的婚检、孕产检都离不开它，但缺点就是只能作为最粗略的筛查，不能依据血常规来明确“地贫”诊断。拿到血常规要怎么看报告呢？首先看血红蛋白（Hb），“地贫”患者的血红蛋白可以正常也可以减少（贫血），但要注意，血红蛋白降低仅提示贫血，不能表明贫血的原因；其次，要看红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）及平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC），在地贫患者中，无论其血红蛋白正常与否，这三项指标均会显著降低。因此，若看到血常规结果中上述三项明显低于参考值，就要警惕有无“地贫”的可能性了，这时就需要进一步求助于专科医生鉴别诊断。但要特殊强调的是，临床并不能依靠单凭MCV、MCH及MCHC这三个指标降低就确诊“地贫”，因为在其他一些贫血中也会表现为降低（如缺铁性贫血）。2、血红蛋白电泳：普通的血红蛋白电泳有三项指标，HbA、HbF及HbA2。意义如下：静止型基因携带者及α地贫者血红蛋白电泳正常。轻型β地贫HbA2增高，大于3.5%（4%-8%），HbF正常或轻度增加（<5%< span="">）；中间型β地贫HbF可达10%；重型β地贫HbF高达30%-90%，HbA多低于40%甚至0%。3、基因诊断：这是地中海贫血的确诊手段，可以明确“地贫”的基因类型，但缺点是费用较贵。五、地中海贫血怎么防？由于携带者或轻型“地贫”患者基本不会影响日常生活也无需治疗，如果不去做筛查也无从知晓，所以很多人并不清楚自己是否有“地贫”。尤其在经济和医疗条件欠发达地区，甚至已经生出了重型“地贫”的宝宝，才知道是父母的原因导致，这样会给家庭及社会带来极大的负担。既然“地贫”是遗传性疾病，那就意味着这种疾病在很大程度上是可以人为干预去预防它的发生。母亲在怀孕时做“地贫”的孕产检筛查，这是很好理解的，但有时会碰到要求父亲也做筛查时的不理解。其实，每个人的基因都是父母双方给予的，这是从胎儿形成一开始就注定了的。如果母亲是携带者，父亲的基因就更为重要了。一般在怀孕时会常规进行“地贫”筛查，尤其在南方“地贫”高发地区。结合经济便捷等因素，“地贫”的初筛基本都会选择血常规及血红蛋白电泳，根据前面提到的，如果血常规及血红蛋白电泳都有异常，就需要小心“地贫”的可能性了，这时就可以选择进一步做基因确诊检查。如果不幸父母双方都是携带者，可以通过羊水检查确定是否遗传给宝宝，做到及时干预，防止重型地贫儿的出生。最后要提醒一点，血常规检查作为最普通的检查方法，在我们平时的生活中经常可以接触到，比如健康体检时、感冒发烧咳嗽门诊就诊时等等。这时如果我们对自己多份关心，稍稍留意下Hb、MCV、MCH及MCHC的结果是否正常，及时咨询专科医生，就可以不必等到怀孕生产时再着急忧虑了。本文系曲佳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年01月07日11645
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庄万传主任医师 连云港市第二人民医院 血液科 地中海贫血主要分为α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。 海洋性贫血三种类型： (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。病因和发病机制 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β＋地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2％。 重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。临床表现和实验室检查 （一）β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多＞0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。 （二）α地中海贫血 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。诊断与鉴别诊断 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。 延伸阅读： 认识溶血性贫血 认识地中海贫血 再生障碍性贫血应与哪些疾病鉴别？ 青春期贫血如何食补 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症简介 老人贫血？不要大意！ 妊娠期贫血的治疗和饮食疗法 缺铁性贫血的原因有哪些2012年01月18日19067
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2011年08月23日15967
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杨洪涌主任医师 广州中医药大学第一附属医院 血液科 患者：病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）： 20岁，男，轻型地贫。 4岁确诊，脸色到现在还是较青 想知道轻型地贫患者要孩子时该注意哪些？女方患有普通的贫血比如缺铁性贫血，对生育有影响么？另外，对于轻型地贫患者性生活有哪些要注意的呢？广州中医药大学第一附属医院血液病专科杨洪涌：轻型地中海贫血未婚患者择偶时最好能选择无地中海贫血的对象，已婚者应该搞清配偶是否也有地贫或地贫基因携带，并准备妊娠5-6月时做羊水检查，了解胎儿是否患有地贫，以供优生选择。性生活应注意量力而行。母体健康状况对胎儿有较大影响，因此女性贫血，哪怕最平常的缺铁性贫血，对生育可能有不利影响。2011年08月17日10703
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王明席副主任医师 医生集团-山东 线上诊疗科 简介地中海贫血（在香港叫链状细胞性贫血）按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血海洋性贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。 我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。三种类型 (1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。 (2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。 (3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4的机会为正常，1/2的机会为带因者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。病因和发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致海洋性贫血使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态，β链的合成仅轻度减少，故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子，或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态，其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。 重型α地贫 是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（Hb Bart's）。Hb Bart's对氧的亲合力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和 α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH 对氧亲合力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫 是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。β地中海贫血 根据病情轻重的不同，分为以下3 型。 1.重型 又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染检查区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型 患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型 多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。α地中海贫血 1．静止型 患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 2．轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性； HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 3．中间型 又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Bart's，其含量约为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 4．重型 又称 Hb Bart's 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查：外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Bart's 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。诊断与鉴别诊断 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1．缺铁性贫血 轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与海洋性贫血缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等可资鉴别。 2．传染性肝炎或肝硬化 因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾肿大、黄疽，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。治疗 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗 注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3．铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。 去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。 阿胶是我国传统的补血配方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。 4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。 5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，;应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。[1]最常遭遇的问题 地中海贫血最常遭遇的问题这些病人常会有心脏、肝脏和内分泌的功能异常，其中低量输血的病人较不会有肝脏和内分泌的问题，因为他们的寿命并不够长到足以造成上述损害，而在年纪较大，接受高量输血却没有注射足够除铁剂的病人较常遭遇这些问题。铁过度沉积与心脏病变的关系 当过多的铁沉积在心脏，心脏会变大并且跳动不规则，如果过多的铁持续沉积在心脏，最后会造成心肌病变，导致心脏衰竭而死亡。过去的病人虽有输血，但没有接受除铁剂检查，所以很少活过20岁，大都死于铁负荷过度。 除铁剂可避免过多的铁沉积在心脏，并且可将已沉积的铁带走，可保护心脏防止铁沉积造成的损害，所以，今日接受良好治疗的地中海贫血病人已很少有心脏方面的并发症了。 当发现病人有严重的心脏功能障碍时，我们可用持续静脉注射除铁剂（去铁胺），使用剂量不超过50～60mg/kg/day，但必须要24小时持续注射直到问题解决。病人常见的内分泌并发症 地中海贫血病人最常见的并发症是生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。 铁离子的沉积会造成各种内分泌并发症，例如铁离子沉积在甲状腺，造成甲状腺破坏，甲状腺的作用是维持全身性活动力，如有甲状腺功能低下，需每日服用甲状腺素。 铁离子也会沉积在甲状旁腺中，甲状旁腺会调节血中的钙离子浓度，有些病人晚期铁沉积在甲状旁腺会造成血钙下降，造成手脚刺痛或抽筋，我们可以服用维生素D来矫正这些症状。 铁离子也会沉积在胰脏，胰脏是在胃后的消化腺体，铁沉积在此很少造成问题，但是如果铁沉积造成胰岛的破坏，影响胰岛素的分泌，就会形成糖尿病。 地中海贫血病人若有糖尿病家族史，得到糖尿病的几率就会增加。故地中海贫血的病童若有糖尿病家族史，应在10岁以后每年做一次葡萄糖耐量检测，若病童没有糖尿病家族史，应在16岁后每2年做一次葡萄糖耐量测试，如果检查结果显示血糖上升，则需要采用无糖饮食和减重来避免及延后糖尿病的产生。 糖尿病需注射胰岛素，这样的治疗并不容易，特别是患有地中海贫血的人，所以我们鼓励病人规律使用除铁剂，希望减少糖尿病的发生。病人的皮肤问题 铁沉积造成肤色变深和色素斑的形成，这些色素并不是铁沉积，而是铁堆积至相关书籍细胞中所造成的反应。 定时注射除铁剂的病人较不会有皮肤问题的困扰，如果已形成皮肤改变，开始使用除铁剂后，通常也会有立即的改善。病人在青春期的发育问题 许多地中海贫血病人在青春期并没有正常的发育，这是因为体内过量的铁负荷，不但损害了控制性发育的内分泌腺，还损害了性腺本身（男孩的睾丸或女孩的卵巢），这些情况通常发生在那些早期并未接受完善治疗的病人身上。然而，大多数终其一生接受完善治疗的地中海贫血患者，能够在青春期正常的生长并能拥有正常的性发育。越早开始治疗越有机会拥有正常的青春期。疾病调理 1．地中海贫血患者往往体虚，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。 2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。 3．注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。编辑本段地中海贫血的遗传和预防 一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。在广西最常见的便是同属极轻型和轻型α或β地贫父母生下的α或β甲重型地贫患者。 要想知道自己是否有极轻型或轻型地中海贫血，需抽血进行肽链检测和基因分析，但目前区内能准确检出的单位不多。若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，你们的儿女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者和四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。由于α型地中海贫血的遗传基因病变较为复杂，同属α型轻型贫血者的配偶需要作详细的遗传基因分析才能预测下一代成为中型或重型地中海贫血患者的机会。 更多详见[2]参考资料1地中海贫血的治疗方法http://ct.jiankang5u.com/a/115/1372地中海贫血的遗传和预防http://www.zaizhang.com/Item/201.aspx扩展阅读：1丫丫资源网 http://ziyuan.iyaya.com2地中海贫血的治疗方法：http://ct.jiankang5u.com/a/115/1373来源：广东省地中海贫血防治协会网站4中医临床网www.zylc.net5中国地贫家长互助会 http://www.chiandp.tk引自百度百科2011年08月09日16007
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