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2022年09月12日
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孟令超副主任医师 北京大学第一医院 神经内科 现在针对TTR-FAP有维达全在中国上市了，很多病人重新燃起了希望，来我们团队就诊的TTR-FAP的病人也越来越多了。当然，经过我们的评估，不是所有病人都适合这个药物。但是，无论是否应用新药，我们对于这个疾病的综合管理是十分必要的。 有一个年轻病人体位性低血压非常严重，不能站立，确诊后，没有应用任何对因对症治疗。其实我们科李凡大夫在自主神经病变导致的直立不耐受方面具有多年经验，还开设了直立不耐受专业门诊。病人可能应用简单的药物以及生活管理方法就能够站起来，这可以大大改善其生活质量。 我们最近诊断了很多60多岁的患者，病人已经儿孙满堂，儿孙中有一些无症状携带者。其实对家族的遗传咨询十分重要，现在已经可以进行怀孕后的产前诊断，甚至已经可以在怀孕前就进行胚胎植入前遗传学诊断，从而从根本上阻断后代继续遗传该病。技术能达到的，我们有责任告知病人的家庭，让他们自己选择。 有很多病人消化道症状十分突出，十分顽固。我们最近正在与消化内科合作，希望找寻一些改善消化道症状的有效方法，这些对改善患者营养状态，改善生活质量至关重要。 最后，对于无症状基因携带者的管理也是十分重要。现在有药了，但是什么时候开始用药需要进行缜密的评估，太早用太浪费了，太晚用效果就不好了。 因此，再谈到TTR-FAP，已经不是谁会诊断，谁会治疗了，应该是能管理得好，才算成功，才能真正让病人和家庭全面获益。2020年06月05日3830
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2020年03月29日4081
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贺晓生主任医师 西京医院 神经外科 贺晓生教授手术回放——枕颈交界区多发神经鞘瘤神经鞘瘤，是发生于颅神经或是脊神经外表血旺氏细胞鞘上的良性肿瘤，缓慢发展，有多发和复发倾向。椎管内和颅内单发为主，如颅内三叉神经鞘瘤、前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。多发者，称作神经纤维瘤病，瘤体多发，易复发，常伴面部和体部皮肤色素沉着，色如牛奶咖啡颜色。瘤体可发生在机体皮下、肌肉间、椎管内和颅内，或可以向颅外和椎管外延伸发展。本病有较大的遗传倾向。个别不幸的患者，可在颅内双侧桥小脑角、椎管内不同节段、全身多处皮下可出现瘤体，造成严重的神经功能异常。患者，女，48岁。颈部疼痛双上肢无力1年，加重1月。影像学检查：MRI显示枕大孔内至颈2椎管内结节状占位，信号均匀，长T1、短T2，轻度强化，颈延髓明显受压。 初步诊断：枕颈交界区神经鞘瘤手术入路：枕下正中入路颅颈交界区肿瘤切除术中情况：瘤体边界清楚，质韧，多发，粗算6-8个，大的如蒜瓣，小的像蚕豆，挤压颈延髓，少部分向椎管外膨胀性生长，瘤体起自双侧脊神经根，最高发自左侧副神经脊髓根。仔细分离瘤体与周边，颅神经发出的如黄豆大小的瘤体，予以遗留，其他较大的数个瘤体，做全部切除 术后情况：恢复良好，上侧肢体活动正常。术后影像复查：MRI显示枕大孔内至颈2椎管内结节状占位消失。 术后病理：神经鞘瘤分析：神经鞘瘤，是发生于颅神经或是脊神经外表血旺氏细胞鞘上的良性肿瘤，缓慢发展，有多发和复发倾向。椎管内和颅内单发为主，如颅内三叉神经鞘瘤、前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。多发者，称作神经纤维瘤病，瘤体多发，易复发，常伴面部和体部皮肤色素沉着，色如牛奶咖啡颜色。瘤体可发生在机体皮下、肌肉间、椎管内和颅内，或可以向颅外和椎管外延伸发展。本病有较大的遗传倾向。个别不幸的患者，可在颅内双侧桥小脑角、椎管内不同节段、全身多处皮下可出现瘤体，造成严重的神经功能异常。本病难以完全根治。对于严重影响功能者，可考虑手术切除。对于椎管内单发的神经鞘瘤，手术全切后，功能改善最明显。由于复发可能，对于此类患者，应定期复查。本文系贺晓生医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年07月18日2453
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2011年01月09日4286
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黄庆主任医师 北京安贞医院 神经外科 多发性神经炎全称是急性感染性多发性神经炎，又叫格林一巴利综合征，是由多种原因引起的、损害多数周围神经末梢、从而引起肢体远端对称性的神经功能障碍性疾病。其病因可能与某些感染和自体免疫有关，好发于夏秋两季，发病年龄以儿童和青壮年较多见。本病以四肢麻木、软瘫为主要特征。(1)临床表现起病可急可缓。通常始自下肢的肌力减退．并向躯干、上肢、颜面发展。同时，常有四肢远端对称性麻木、自发性酸痛等感觉异常。多数患者在起病3－15天内达最高峰，四肢呈现程度不等的弛缓性瘫痪和远端肌肉萎缩。严重者可有声嘶、构音障碍、吞咽困难，甚至呼吸困难。起病后10－25天内病情稳定，并开始恢复，患者常表现出运动、感觉及植物神经的功能障碍。四肢末梢发凉、发红、发绀，少汗或多汗，皮肤变薄嫩或粗糙，指(趾)甲变厚变脆，失去光泽，或有白色横痕;四肢远端对称性感觉减退或消失，或感觉过敏;四肢肌张力下降，膝反射减弱或消失．肌肉萎缩。(2)理化检查脑脊液检查：第二周起蛋白增高，细胞数正常、即蛋白、细胞分离现象。肌电图检查：显示下运动神经元性损害征象及运动传导速度减慢。(3)治疗西医治疗①针对各种可能存在的病因，如感染，重金属或其他毒物、药物中毒，给予相应的治疗。如感染，可用抗生素及中药;药物中毒需多进饮料，保持大便通畅，严重者需补液、洗胃;毒物中毒用解毒剂等。②服用大量维生素B1、B2，改善神经营养。③急性感染性多发性神经炎，一般可用肾上腺皮质激素治疗(如强的松，地塞米松等)，以期抑制炎症发展，减轻症状。急性感染性多发性神经炎有时发病极为凶猛，一开始就可出现四肢瘫痪和呼吸肌麻痹，伴有青紫、呼吸困难、因此需立即给氧。进行人工辅助呼吸，并送医院抢救，必要时可行气管切开术。中医治疗可口服中成药大活络丸，每次1丸，日服2次。虎潜丸，每次1丸，日服2次。针灸上肢取肩、曲池、外关、合谷;下肢取环跳、阳陵泉、足三里、悬钟、三阴交。急性期用泻法，恢复期宜平补平泻法，或加灸。物理疗法：红外线、超短波、离子透入、电冲击等。体育疗法：加强功能锻炼，强壮萎废的肢体。(4)护理严密观察病情，防止并发症。儿童患者补液应严格控制，防止发生心衰。卧床患者注意翻身、拍背，瘫痪严重者防止足下垂及褥疮。对瘫痪肢体早期即进行被动活动。(5)预防增强体质，防止感冒及其它感染性疾病。注意环境及个人卫生，防止疾病流行。本文系黄庆医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2008年11月05日9183
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