-
吴高松主任医师 武汉大学中南医院 甲状腺乳腺外科 很多家长都存在一个误区，认为没有家族史、孕期无异常，即使孩子出生时听力筛查没有通过，只要孩子对外界声音反应尚可，长大后就会好。其实父母听力正常，孩子也有可能出现听障问题。不是。聋儿的父母80%以上是听力正常的。先天性耳聋最常见原因是遗传因素，占三分之二以上，其次是环境因素。遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。在中国人群中的遗传性耳聋绝大部分是常染色体隐性遗传，这种遗传方式的特征是：父母只是携带者不表现出疾病状态，各自携带同一个基因上的一个致病突变，如果同时传给孩子，则孩子就成为患病者。也就是说，如果父母是携带者，孩子完全正常的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，出现耳聋的可能性为25％。所以父母听力正常，孩子也可能出现耳聋，但是否患病与子女性别无关。新生儿听力筛查的普及使得耳聋的确诊时间大为提前，但是也有不少遗传性耳聋的患者不能被新生儿听力筛查甄别出来。有些遗传性耳聋的患者，出生时仅表现为轻微听力下降，可以通过常规听力筛查，但在以后的岁月中可能会出现迟发性或渐进性听力下降，应该对他们加强随诊和临床观察，出现听力下降可以及时干预。比如氨基糖苷类抗生素高度敏感的线粒体突变患者，大部分都能通过初步的听力筛查，但他们是药物性耳聋的高危潜在者，很有可能“一针致聋”，并通过母系遗传的方式向下一代传递。如果能够第一时间明确致病突变，终身避免耳毒性药物的使用，则完全可以避免耳聋悲剧的发生。GJB2基因是目前中国人群中发病率排第一的遗传性耳聋致病基因。正常人群中携带率接近3%，听障人群中有21%是因为GJB2基因突变导致。其他常见的耳聋基因还包括： SLC26A4，GJB3，线粒体DNA。大前庭水管是我国儿童感音神经性聋最常见的一种内耳畸形，其临床表现为波动性感音神经性听力损失，可在外伤、感冒等情况下出现突发听力下降或者耳聋加重，SLC26A4是其致病基因。基因检测结果目前对已经发现感音神经性耳聋的孩子来说治疗上没有直接帮助，但是对他未来的婚配生育以及父母想要一个听力正常的二宝，都是至关重要的。未来孩子婚配之前配偶进行基因检测，如果对方相关耳聋基因完全正常，那么将来他们生育的孩子很可能听力是正常的。父母可以在自然怀孕后进行产前诊断，在出生前对胚胎或胎儿的发育状态，是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。具体方式为：孕11—13周可以绒毛采集，孕18—23周羊水采集，孕24—26周通过脐血采集。从保护妈妈身心的角度来说，我们更加推荐第三代试管婴儿技术进行孕前诊断。如果父母已经明确携带耳聋致病基因，想有听力正常的孩子，可以通过辅助生殖技术受孕，在胚胎植入子宫前确定是否携带有耳聋致病突变。在人工辅助生殖的过程中，对体外受精的卵裂球或囊胚进行植入前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而生育正常的孩子。第三代试管婴儿技术可有效防止遗传性疾病患儿出生，是产前诊断的延伸。理论上，凡是可以通过产前诊断鉴别的疾病，就有可能应用第三代试管婴儿进行诊断。自幼不会说话，一般与喉或舌无关。如果没有智力异常或自闭症，听力障碍就是首当其冲需要排查的。说话是一个需要学习的过程，如果从来都没有接受过正确的听觉言语信息的输入，孩子就没有办法学习语言，也就根本无法开口说话。按照新生儿听力筛查的要求出生：新生儿出生3天左右初筛；42天：初筛未通过者，出生42天内进行“复筛”；3月龄：未通过复筛的婴幼儿，应在3月龄接受听力学评估，以确保在6月龄内确定是否存在先天性或永久性听力损失，以便实施干预；6月龄：所有确定为永久性听力损失的婴幼儿，应在6月龄内实施干预，包括助听器验配等；10月龄：双侧重度或极重度感音神经性听力损失患儿，使用助听器3-6个月无明显效果，在10月龄左右进行人工耳蜗术前评估，建议尽早实施人工耳蜗植入手术。孩子患有双耳极重度感音神经性耳聋，如果没有手术禁忌征的话，人工耳蜗植入手术是首选，能让孩子重返有声世界。后期还必须配合完善的言语康复。6个月到3岁以前是听障儿童康复的黄金期。这个时期孩子的大脑发育最快，也是学习语言最关键时期，尽早让听障孩子配戴合适的助听设备接受声音和语言刺激，尽早让孩子接受康复训练，听障儿童获得听觉言语交流能力的几率非常高。如果超过3岁才进行康复训练，康复效果则会大打折扣。对确诊的儿童在出生6个月后就进行科学干预和康复训练，绝大多数可以和正常的孩子一样学习生活。文章来源于微信公众号：华中科技大学同济医院，作者：冰丹2019年05月22日
5209
0
1
-
李超主治医师 医生集团-广东 耳鼻喉科 最近遇到好几个耳鸣的年轻患者，一检查听力，都有明显的下降（高频），可是为什么病人自己却没有感觉呢？要解决这个问题，首先得简单了解一下耳的结构和功能。耳被分为三部分，即外耳、中耳和内耳。其中内耳里含有感受听觉的内毛细胞，它可以将声波震动的机械性刺激转化为电化学冲动，从而进入大脑，引起听觉。另外，由于内毛细胞在内耳里的分布不同，不同位置可以感受不同频率的声波刺激。人类能够感受的声波范围是20-20000HZ，而人们言语交往的主要频率是500-2000HZ。因此，当患者2000HZ以上的听力受损，甚至2000HZ以下听力轻度下降时，往往不能及时发现。在仔细询问之下，这几位患者都有长期佩戴耳机的经历，有时在公交、地铁上，由于环境嘈杂，音量过分调大，另有一位患者则经常活跃于高噪声娱乐场所。其实，这类情况是典型的噪声性聋。人类内毛细胞仅有3500个左右，且不能再生。长期噪声（85dB以上）刺激可导致毛细胞受损，从而引起听力减退。而由于早期高频下降不影响言语交往，故较难发现，而仅表现为耳鸣，在嘈杂环境中声音辨识能力较差等。长此以往，必将影响正常言语交流，且因耳鸣出现失眠等问题。因此，我们必须重视噪声性聋，远离噪声，少去高噪声娱乐场所，减少佩戴耳机时间并尽量调低音量。作者：李超 陕西中医药大学第二附属医院辛凤 山西医科大学第二医院参考文献：1.田勇泉.耳鼻咽喉头颈外科学[M].北京:人民卫生出版社,424-426.2.戚国伟. 隐性听力损失的发病机制与防护[J]. 中国听力语言康复科学杂志, 2018, 16(4)：275-279.2019年05月14日1682
0
1
-
段吉茸主任医师 上海新华医院 耳鼻咽喉-头颈外科 我国每年通过新生儿听力筛查可以发现约为3万左右听障新生儿。还有6～8万患有迟发性耳聋的患儿被发现。新生儿中每1000人中就有3个是重度以上的先天性耳聋，而就算是正常人群也有5%的耳聋基因携带率。耳聋严重影响了患者的认知和交流能力，同时也给个人、家庭、社会带来了严重的负担。据统计60%的耳聋与遗传相关，因此，通过耳聋基因检测诊断遗传性耳聋并有效预防意义重大。那么，到底哪些人需要进行耳聋基因检查呢？1.各种耳聋原因不明的人群这类耳聋包括先天性聋和后天性聋，他们可能会非常疑惑：“为什么我出生时就耳聋了？”“为什么我小时候不聋，长大就聋了呢？”“......”到底是什么原因导致这种情况呢？是遗传基因还是其他原因呢？据统计，约有70-80%的遗传性耳聋患者可以发现致聋基因突变，找到耳聋的幕后元凶。足见耳聋人群进行耳聋基因检查的必要性。2.疑似家族遗传的听力正常者这类听力正常者的家族中有不明原因或明确遗传性聋的患者，虽听力表现正常，但有可能是耳聋基因的携带者。例如常染色体隐性遗传的耳聋，通常是隔代遗传，听力正常的人中有2/3是耳聋基因的携带者，那么这2/3的人群在将来生育的时候需要谨慎。若与同为耳聋基因携带者生育，有25%的概率生出聋儿。3.一胎耳聋，欲生二胎的夫妇据不完全统计，我国约有30万对生有一个聋儿的育龄夫妇，他们面临再次生育另一个聋儿的风险，迫切需要知道发生耳聋的准确病因，并需要相应的产前耳聋基因诊断技术来规避再次生育的耳聋风险。对于这类夫妇，现阶段已可实现对确诊为GJB2或SLC26A4耳聋的家庭，患儿父母再次生育时，聋儿的概率由25％～50％降至最低(接近于零)。这为计划生育和优生优育政策提供确实的技术保障和支持，更给越来越多的一胎耳聋家庭带来福音。4.欲结婚或生育的耳聋患者耳聋患者因自身情况特殊，共同的语言和文化背景使得“聋—聋”的婚配形式在国内比较常见。由于他们具有相同的基因突变位点几率大大增加，致使后代发生耳聋的风险增加。结婚前通过基因检测，我们可以发现其突变的基因位点，预测生育聋儿的风险。生育前通过基因检测加上产前诊断，可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，提前采取干预措施，避免聋儿出生。5.需使用氨基糖甙类抗生素的人群这类人群在服用如链霉素抗结核药等之前，很有必要检测其体内是否有药物性耳聋易感基因。抗生素在我国运用广泛，具有方便快捷的优点，但是对于少部份人具有超敏性，即使用正常剂量或药物微量就可造成听力损失。据不完全统计，我国每年药物敏感性突变携带者约为400万人，药物性耳聋35万人。通过耳聋基因检测，我们可以发现药物性耳聋易感基因线粒体DNA12SrRNA是否存在突变，从而发现潜在的药物性耳聋患者，并给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋。与此相关的是，该类遗传药物性耳聋是母系遗传，诊断出一例，就可指导母系家族的亲属用药。例如耳聋母亲所生育子女均为药物性耳聋的高危人群，耳聋父亲所生子女均为正常人，无需担心会有药物性耳聋。6.正常年轻夫妇生育前除了应用于耳聋高危人群的检测，耳聋基因诊断应用于正常年轻夫妇在生育前耳聋基因突变筛查。这可从根本上预防遗传性耳聋的发生。GJB2耳聋和SLC26A4耳聋的高发病率是有其遗传学基础的。在中国大部分地区正常人群中，GJB2和SLC26A4突变的携带率各为2％～3％，通过对正常年轻夫妇行生育前常见耳聋基因突变的筛查，当发现双方均带有相同的突变耳聋基因，对他们的生育进行全程的指导和干预，可预防性地减少近l／3的先天性耳聋患儿出生，是前瞻性阻止可诊断的遗传性耳聋下传的科学方法。若筛查计划在全国范围展开，理论上每年可以减少近9000例聋儿的出生。7.新生儿耳聋基因诊断与新生儿听力筛查相结合，可发现部分高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿。例如线粒体基因突变患儿和EVAS（大前庭）患儿在出生时，有可能表现为正常听力造成“漏筛”，使这类耳聋高危患儿不能及早发现。目前北京市率先开展了新生儿耳聋基因免费筛查项目，截至2016年11月1日，累计筛查人数已超过100万人次。检测出常见耳聋基因阳性者45900例，阳性率4.59%，其中先天性耳聋基因223例，药聋易感基因2335例，耳聋基因突变携带者43342例。可见，对于新生儿来说，听力筛查结合耳聋基因诊断更高效、更准确。8.需行人工耳蜗植入的患儿听力损失严重的患儿，需进行人工耳蜗植入的，耳聋基因诊断对预测植入后效果有一定指导作用。通过基因检测来辅助判断康复效果，假如是GJB2基因突变导致的先天性听力损失患儿，这类儿童听神经、听觉传导通路及言语中枢通常是正常的，人工耳蜗植入后会获得良好的康复效果。→→→更多听力学专业可关注段吉茸医生团队微信公众号“听力健康工作室”2019年05月08日3987
2
2
-
陈寅晨主治医师 中国人民解放军东部战区空军医院 糖尿病足中心 糖尿病本身并不可怕，可怕的是它引发的并发症。除了我们所熟知的糖尿病足，糖尿病肾病，糖尿病视网膜病变等并发症之外，听力下降也是其并发症之一。马先生今年59岁，患糖尿病9年了。近一年来，他觉得自己有时候听人讲话不是很清楚，但他并没有在意每次听不见了他就掏掏耳朵。直到一个月前，他的听力突然急剧下降，已经到了需要佩戴助听器的地步。为了了解病因，他来到了医院做检查，通过检查，医生发现马先生的听力下降是由糖尿病而引起的。可马先生疑惑了，听说过糖尿病会导致失明，没听说过会导致耳聋啊！糖尿病引发的耳聋多为神经性耳聋，可能是糖代谢紊乱所导致的，被称为“代谢性耳聋”。糖尿病患者中听力下降多为60岁以上老年人，除了听力下降，有的患者还会感到眩晕和耳鸣。糖尿病早期的病人会并发血管的病变，尤其是营养神经的小血管、毛细血管。血管内膜上皮的肥大增生及脂质沉着会造成血管管腔狭窄、堵塞，从而引起神经缺血损伤神经造成神经功能障碍。如果病变部位发生在耳蜗或前庭部位，就会出现耳鸣、听力下降、眩晕的症状。据相关调查结果显示：糖尿病听力下降的发生率为33.3%。听力减退已成为糖尿病并发症之一，病程越长、年龄越大的患者，症状往往越严重。因此，糖友们一旦发现听力异常，就要立刻进行诊断。常见的听力异常有以下几种：1、让别人不断重复。同样的话，经常听不清，要求别人重说一遍。2、老是听不清别人的话。和别人说话时，总是会有信息遗漏。3、听不清尖细的高音。听力减退的糖尿病患者往往对高而细的声音不敏感，常常听不清女性说话。4、老觉得别人自言自语。看到别人嘴唇在动，却听不清说什么，其实完全是错觉。5、环境嘈杂的地方更听不清。6、听收音机、看电视时普通音量嫌太低。预防听力损伤的建议则有以下几点：1.严格控制血糖、血脂。2.避免耳毒性药物的使用。3.远离噪声环境，尽量避免戴耳塞听音乐。4.定期检查听力。2019年02月20日2201
0
0
-
刘军主任医师 中国人民解放军总医院第一医学中心 耳鼻咽喉头颈外科 在门诊因听力不好的人增多了，询问病史，患者常常会告诉我他们有很多生活习惯，如爱听随身听，听手机爱用耳机，喜欢去KTV迪厅和有驻唱的酒吧，另外一些可能工作和生活环境比较嘈杂，所以很有必要科普让大家知道噪声和噪声性聋的危害！我们生活在处处有噪声的环境里，但大家对于噪声的损害，尤其是噪声引起的听损伤认识不够，往往是既成事实才悔之晚矣！环境噪声，是指在工业生产、建筑施工、交通运输和社会生活中所产生的干扰周围生活环境的声音。随着现代工业和军事的发展，环境噪声普遍存在，噪声污染成为世界性七大公害之一。正常环境噪声强度在30～40dB，比较安静舒适；当超过50dB（夜间为45dB）就可能影响睡眠和休息，使正常的生理功能受到一定的影响；当环境噪声超过70dB就会干扰正常的谈话交流，使人感到心烦意乱，精神不集中；长期工作或生活在90dB以上（国家噪声容许的上限）的噪声环境，会严重影响听力和导致其他疾病的发生。无论暴露在一次短暂的强脉冲噪声或长期反复的噪声暴露所致的听力下降，统称为噪声性听力损伤，亦称噪声性聋（noise induced hearing loss,NIHL）。噪声性聋目前尚无有效治疗方法，也就是说噪声引起的听觉损伤往往是不可恢复的，所以说对于噪声性聋重点在于预防。北京301医院耳鼻咽喉科刘军首先，要加强噪声性聋相关知识的宣教，重点对象为接触噪声的人员。因为噪声性聋仅发生于接触噪声的人员，如节假日燃放爆竹、纺织厂工人、戴耳机的话务员、炮兵、舰艇轮机兵、坦克驾驶员、飞机场地勤人员，以及常戴耳机听随身听音乐、长时间在卡拉OK练歌房和迪士高音乐厅的人，并且噪声性聋听力损伤程度与噪声强度和接触噪声时间密切相关，大部分噪声性聋是长期噪声损伤的积累所致，早期症状不明显，往往不会引起人们的重视，当严重到一定的程度又无有效的治疗时已悔之晚矣，所以让他们提高对噪声性聋的认识，增强噪声的预防意识是很重要的。耳塞和耳罩式佩戴注意音量和使用时间第二，有效的控制环境噪声是预防噪声性聋的根本。为了控制环境噪声，国家制定了严格的噪声卫生标准。中华人民共和国第八届全国人民代表大会常务委员会第二十次会议于１９９６年１０月２９日通过并公布《中华人民共和国环境噪声污染防治法》，１９９７年３月１日起施行。规定：8小时工作噪声容许标准为85dB（A），如果暂不能达到的可适当放宽，但不得超过90dB（A）。噪声暴露时间不足8小时，即接触时间减半，噪声可容许增加3dB，但不得超过115dB（A）。要达到国家噪声卫生标准，使噪声缩减到安全限度内（85～90dB（A）），国家和企业必须增加投入并采取相应的措施，改善厂房建筑和改善机器装置及技术操作有效地降低噪声，如在噪声车间内安装消声、隔声、吸声和防震等设施。测量噪声强度的声级计第三，做好个人对噪声的防护，降低噪声到达耳朵的强度。完全避免噪声是很难做到的，如果必须接触85dB（A）以上的噪声时，应当配备耳塞、耳罩、防声帽、防声通讯等防护用具，并做到正确的使用，如果临时没有专业防护用具时，可采用简易的防护措施，也可到达一定的保护作用，如外耳道内塞以棉花亦能起到一定的防声作用。噪声防护的耳塞和耳罩第四，减少噪声的接触时间。每日在噪声环境持续工作时间中要有短暂休息，可以减低噪声对听力的损害。青年人要注意尽量减少去卡拉OK房和迪士高舞厅，尤其是听力已出现异常者。任何随身听和MP3的音量要严格控制在安全值内，每天听的时间也要控制。第五，加强噪声易感因素的研究，做好噪声易感人群的筛查工作。可能对噪声的易感有一定的遗传因素，有学者开展了谷胱甘肽硫转移酶的基因多态性、对氧磷酶-2基因多态性、编码钾离子循环通道的基因（KCNQ4和KCNE1）、过氧化氢酶基因（CAT）、原钙粘附蛋白基因（PCDH15）,肌球蛋白基因（MYH14）和热激蛋白基因（HSP70）等基因与NIHL的相关性研究。人们对噪声刺激的反应存在着明显的个体差异，这种差异与遗传特性、个体差异、生活方式、健康状况、受教育情况、接触噪声量及频率等多重因素有关。尽量减少噪声易感人群接触噪声和从事长期接触噪声的工作，减少噪声性聋的发生。第六，早期发现噪声性聋的病例，早期采取相应措施。噪声性聋早期患者无明显症状，言语频率在500-2000Hz听力水平无改变，所以言语交流影响不大，仅在听力检查时发现单个频率听力下降，特征性4000Hz呈“V”型切迹，但随着病变的进展，各频率听力也会出现不同程度的下降。对噪声环境生活和工作者定期进行听力检查是必要的，争取早发现、早处理，避免听力进一步下降，对噪声敏感短期内听力下降者有条件最好调整工作环境。噪声性聋早期的纯音测听听力图第七，前面已经反复强调了，噪声性聋没有有效的药物治疗。如果急性接触强噪声后引起听力下降、耳鸣和头晕等症状时应及时到医院就诊，可以应用激素、营养神经和改善微循环的药物，促进恢复，但目前治疗效果并不确切。如果双耳听力达到了中度及以上往往会影响正常交流，可能要考虑佩戴助听器，当听力水平已经是重度-极重度感音性聋，助听器效果不佳或无效时，要考虑人工耳蜗植入进行听觉和言语康复（参见刘博士耳科在线资讯的文章----什么样的耳聋患者需要植入人工耳蜗）总之，噪声性聋的随着噪声的存在会长期存在，为了减少噪声性聋的发生，重点要放在预防上来，加强相关人员的噪声性聋知识的宣教，提高噪声防范认识，严格遵守国家噪声卫生标准法规，加强个人防护，定期进行听力检查早期发现，早期干预都是非常重要的。咨询请到：Liujunent.haodf.com请关注微信公众号:刘博士耳科在线资讯2017年03月30日3564
2
3
-
陈晓巍主任医师 北京协和医院 耳鼻喉科 一、术前相关问题（一）人工耳蜗植入的最佳年龄？严格地讲，儿童人工耳蜗植入的最佳年龄既不是之前提的5岁以前，也不是2-3岁，而是越早越好！如果到了需要植入人工耳蜗的程度，那越早植入，对孩子的语言发育就越好。（二）助听器和人工耳蜗的区别1、助听器只是单纯地放大声音，对毛细胞的数量有一定要求。且它同时放大噪音和言语，毛细胞数量少的话就无法从噪音中分离出言语信息。而人工耳蜗直接电刺激听神经，不需要毛细胞，语音和噪音可自然输入，不放大噪音；2、助听器的使用对于听力水平有要求，比如对于中度的患者会有效，但对于重度听力问题的患者的效果就可能不太理想了，就需要尽早转换成耳蜗植入。标准参考如下：（1）助听器的最大受益群体=40-80dB听力障碍者；（2）人工耳蜗的最大受益群体=>80dB听力障碍者。（三）人工耳蜗手术创伤大吗？风险大吗？建议小切口手术，可以减少孩子的创伤且术后效果也不错。——微创切口2-3cm；——微创电极路径-圆窗植入。下图为陈教授的患者术后切口照片，可以看到疤痕也比较小：（四）做单侧or双侧好？双耳植入人工耳蜗尤其对于小朋友是比较受益的，但价格也较昂贵，不过从孩子的角度考虑，如果经济条件允许，还是建议做双侧。1、单侧植入的局限：——在嘈杂环境下言语识别不理想；——声源定位差；——主观的听觉体验差：不平衡、疲劳感、音乐欣赏缺乏立体声美感；——影响智力和综合能力；——更易出现社交和心理障碍。2、双侧植入的效果：——改善噪音下的言语识别：安静环境下言语识别提升10-15%；噪音下言语识别提升30-50%；——提升智力和综合能力：双侧植入的远期效果更好，双侧植入的孩子发育进步明显比单侧植入的好。有报告显示：如果只有一侧有听力，35%以上的儿童至少留级一年；60%以上的儿童在学习上需要额外的辅助。另外，如果一侧大脑没有声音刺激，左右脑智力发育会不均衡，整体智力水平会较双耳聆听的孩子差。（五）选择耳蜗产品时型号众多，最关键的参数是？——植入体-电极（要看是否适合耳蜗发育及创伤大小等）——体外机-声音编码策略(噪音下识别、欣赏音乐的效果)二、围手术期如何护理1、手术后的几天会感觉伤口疼痛或短暂抽痛及轻微头晕、恶心，这是正常的现象；2、手术后头部及术侧耳加压包扎，7天后由医师取下，不可以自己松绑，以免伤口出血或耳朵浮肿；3、手术后应采取平躺睡姿，头部稍微抬高并让对侧耳朝下，以免压迫伤口造成疼痛；4、请吃清淡且较软的食物。例如：牛奶、稀饭；5、手术后约一周拆线；6、手术后耳道会填满塞物，1～2周后才由医师取出耳道塞物；7、请不要用力咳嗽或擤鼻涕，洗澡或洗脸时耳朵及敷料不要碰到水，要保持伤口的干燥与清洁；8、手术后应尽量避免晒太阳或待在闷热的环境，经医师许可，三个月后可以下水游泳。三、术后-关于耳聋基因诊断（一）为什么一对听力完全正常的夫妇会生育一个耳聋的孩子，还被诊断为遗传性耳聋？很多遗传是隐性的，以下为耳聋发病概况：1、综合征性耳聋——常染色体显性遗传：Waardenburg综合征、Branchio-oto-renal综合征、Stickler综合征；——常染色体隐性遗传：Usher综合征、Pendred综合征、Jervell & Lange-Nielsen综合征；——X-连锁遗传：Alport综合征、Mohr-Tranebjaerg综合征。2、非综合征性耳聋——常染色体隐性：40个，GJB2，SLC26A4等。特点：绝大部分为语前聋，听力损失呈稳定性。——常染色体显性：32个，KCNQ4、P2RX2等。特点：绝大部分为语后聋，听力损失呈进行性。——X染色体连锁：4个，PRPS1等。特点：多为重度或极重度聋。——线粒体性：5个，MTRNR1等。特点：母系遗传。（二）听障者长大后有没有可能生出健听的下一代？怎么做？父母考虑要第二个宝宝，如何避免再生听障宝宝？1、进行基因检测耳聋发生的原因很多，这其中遗传因素比例很高，因此基因检测很必要。而中国人群的耳聋基因携带率高，进行婚前遗传咨询和基因检测可以减少或避免生育耳聋患儿。（1）基因检测的意义——找出导致耳聋的基因及其突变：只有找出耳聋的原因，才能针对性地进行治疗；——对于再次生育提供指导：评估再次生育耳聋孩子的风险，便于家长做出决策；——为孩子以后合理选择配偶：遗传性耳聋孩子以后的配偶一定要做基因检测看是否携带了相同的致聋基因，如果是则生育耳聋后代的风险会非常高。不过只要合理选择，两个耳聋患者是完全可以生育出听力正常的孩子的。（2）基因检测项目——对于综合征性耳聋，可根据其临床表现推测出相应的致病基因进行检测；——对于非综合征性耳聋，目前主要检测以下基因：GJB2、SLC26A4(PDS)、Mitochondrialgenes。2、进行产前诊断：产前诊断是指在出生前对有遗传病风险的胎儿在子宫内进行遗传学诊断。标本获取方法：羊膜腔穿刺术（抽羊水）；标本获取时间：妊娠16-20周时最好。可以利用这种高技术的检测避免再生一个孩子还是听障宝宝的情况。3、注意婚配选择：耳聋患者间进行婚配应避免同基因型婚配。2016年07月05日7363
1
0
-
黄宏明副主任医师 广东省人民医院 耳鼻咽喉-头颈外科 耳聋自古以来是困扰人类的一大顽疾，它不仅让人们听不到天籁般的声音，甚至会失去最重要的交流工具——语言。随着人们对耳聋疾病的深入研究以及医学技术的快速发展，耳聋的防治正迎来新的春天，越来越多的聋病患者可以重新回到有声的世界。据统计，目前世界范围内约有2.78 亿人患有中度以上的听力障碍，而在我国听力残疾的人数达2000多万, 约占残疾人总数的四分之一，这组数据提示耳聋的防治工作依然任重而道远。听力残疾无论给个人还是社会都会带沉重的负担，耳聋防治的关键是早发现、早干预、早治疗，有效的降低聋哑的发生率。人类的声音沿外耳—中耳—内耳—中枢这条通路进行传导，通路上任何一个环节发生“短路”都会导致耳聋。我们根据耳聋的性质，可以分为传导性耳聋、感音神经性耳聋两大类。传导性耳聋主要是外耳或中耳病变所引起的声波传导障碍，而感音神经性耳聋主要是内耳或听神经病变所引起的声电转换和神经电信号输送障碍。耳聋具有病因复杂、种类繁多等特点，我们以下仅对临床上常见的耳聋疾病的防治进行介绍。耵聍栓塞：耵聍俗称“耳屎”，是人体外耳道正常的分泌物，对外耳道皮肤有保护作用，分泌过多或排除受阻时可导致外耳道堵塞，从而影响声音传导。防治措施主要是平时应注意避免耳道进水；尽量少自行挖耳，以减少损伤及感染；耵聍过多者，可定期到清洁耳道。如出现明显听力下降，应尽早到医院清除；合并感染者，需要同时使用抗生素耳液滴耳。分泌性中耳炎：正常人的中耳是含气的，当中耳的引流通道——咽鼓管阻塞时可出现中耳积液，引起分泌性中耳炎。分泌性中耳炎小儿常见的致聋原因，主要表现为听力下降及耳隔膜感。长期的鼻炎、鼻窦炎以及腺样体肥大是其常见的病因。防治措施主要是去除其病因，积极治疗鼻腔、鼻咽疾病；使用药物促进中耳液体吸收及排出；必要时行鼓膜穿刺抽液或鼓膜置管术，清除中耳积液，改善中耳通气。急性化脓性中耳炎：是中耳粘膜的急性化脓性炎症，儿童多见，多继发于感冒。主要表现为耳痛、耳流脓、听力下降。预防：平时加强身体锻炼，防止感冒；感冒时要避免回吸鼻涕；有鼓膜穿孔者不宜游泳。治疗上主要是全身使用抗生素控制感染；局部用双氧水清洁耳道脓液，保持引流通畅，并用抗生素耳液滴耳。慢性化脓性中耳炎：是导致传导性耳聋的主要原因之一，临床上表现为反复耳流脓、鼓膜穿孔、听力逐渐下降，合并胆脂瘤者，可引起多种颅内、外并发症。防治措施：尽量避免感冒及耳进水，减少急性发作；应尽早行手术治疗，清除中耳病灶，重建听力，防治并发症；有急性发作者，按急性化脓性中耳炎治疗。耳硬化症：是由于中耳听骨链固定导致的传导性耳聋，多有家族史，临床上表现为无明显诱因的双耳进行性听力减退，可伴有耳鸣，耳科查体通常没有异常。目前尚无有效的预防措施，早期发现、早期诊断、早期治疗是关键。耳硬化症以手术治疗为主，使用人工听骨替代固定的自体听骨，可有效恢复听力。突发性耳聋：是一种原因不明的突发性感音神经性耳聋，目前认为是血管病变、病毒感染等因素引起内耳损伤所致。通常在睡醒后发现单侧明显的听力下降，可伴有耳鸣、眩晕，一旦出现以上表现，应及时到医院行听力检查，争取尽早治疗，病程超过一个月者，通常疗效欠佳。目前以药物治疗，主要全身使用糖皮质激素、扩血管剂及营养神经药。预防方面要注意劳逸结合，注意休息，避免熬夜及精神紧张。老年性耳聋：是由于内耳和听神经的退行性变所导致的感音神经性聋，一般发生于60岁以上，是老人年致聋的主要原因。临床上表现为双耳缓慢的进行性的听力减退，开始以高频听力损失为主，后可波及中低频听力。预防方面主要是积极治疗高血压、糖尿病等疾病，延缓神经及微血管病变。治疗方面主要是依靠配戴助听器提高听力，严重者可行人工耳蜗植入术。小儿感音神经性聋：可分为先天性和后天性，原因复杂，可由遗传、孕产、感染、药物、外伤等多种因素引起，一般为双侧受累，而且多为重度聋，严重影响到小儿听力、语言的发育，具有很高的致残率，也是我国耳聋防治的重点。新生儿听力筛查是预防小儿耳聋的最重要手段，近年开展的耳聋基因诊断有望减少先天性聋儿的出生率。早期发现、早期干预是聋儿康复的最主要原则。目前小儿重度聋的治疗手段只要依靠助听器和人工耳蜗植入。2016年12月28日2765
0
1
-
黄治物主任医师 上海第九人民医院 耳鼻咽喉头颈外科 如何预防听力障碍的发生?引起听力障碍（耳聋）的原因主要有耳毒性药物（例如：庆大霉素、卡那霉素、链霉素等），其次为病毒感染（如流感和高烧）、传染性疾病（如腮腺炎等），再次为家族性遗传病（如21三染色体征合征等）等等。这些因素都可导致耳蜗毛细胞受损、退化、死亡，从而造成永久性听力损失。预防听力障碍的发生要特别关注以下情况：（1）从婚检开始，孕期注意保养，避免感冒和感染，孕期不乱服药。（2）要尽量避免使用耳毒性药物，如链霉素、庆大霉素等。若病情需要必须使用时能口服则避免使用针剂；（3）预防中耳炎：几乎每个幼童和学龄前儿童在某一阶段都会染上渗出性中耳炎(otitis media with effusion，OME)。母亲要避免小儿平躺着喂奶的做法，因为这样奶水容易呛入孩子中耳腔，导致中耳炎的发生。小儿感冒及感冒时用力擤鼻涕、乘飞机、游泳、洗澡也易导致中耳炎的发生；（4）病毒感染（如麻疹、腮腺炎、耳带状疱疹等）常并发感音神经性聋，需及时就医。在治疗期间和之后要特别关注小孩的听力情况。（5）强噪声：避免接触过多过强噪声，如放鞭、迪厅和KTV停留时间过长、过度使用MP3等；（6）大前庭水管综合征儿童避免撞击头部，更不可掌击耳部。擤鼻涕时应左右鼻腔一个一个地擤，以及大便时都尽量避免过分用力。（7）好的卫生习惯：洗头、洗澡时防止水流入耳内，戒除掏耳朵的习惯，尤其是家长不要为小孩乱挖耵聍（俗称“耳屎”）。其实，耵聍有保护外耳道的作用，一般会随着口腔的运动向外自行脱落，勿需作特别处理。个别油性耵聍可定期到医院请医生处理。2012年11月21日8008
3
0
-
王莉主任医师 河南省人民医院 医学遗传研究所 我国每年新出生3万聋儿，发生率达到千分之一至三。遗传性耳聋占到50%左右，大多数为常染色体隐性遗传，即患儿父母均为致病基因携带者但自身听力正常。遗传性耳聋应以预防为主，注意以下几点： 1、严格执行婚姻法，禁止近亲结婚；2、耳聋患者之间婚育前需进行基因检测，排除携带相同致病基因的可能性。如夫妇双方均为相同致病基因突变，其后代100%为耳聋患者；3、曾生育过耳聋患者的夫妇，再次妊娠前需进行基因检测，并根据结果抽取绒毛或羊水标本进行基因检测。我们研究所已发现13例患儿。同时孕期不接触耳聋性药物及致聋微生物的感染。4、未生育过耳聋患者也无家族史的夫妇，最好孕前或产前能进行耳聋基因携带者筛查，避免双方均为耳聋携带者，生育耳聋患儿。这一部分工作为听力出生缺陷的一级预防，防患于未然。然而大多数夫妇对此不能理解，那么为什么没有21三体家族史或生育过21三体患儿的孕妇要进行产前筛查呢？两者其实是一样的道理呀！附： 常用的耳毒性药物 （药物的耳毒性是有个体差异的，不是使用者一定致聋或听力减弱！）1、氨基糖甙类抗菌素： 链霉素、庆大霉素、卡那霉素、小诺霉素、新霉素、妥布霉素、洁霉素等。2、非氨基糖甙类抗生素：氯霉素、紫霉素、红霉素、万古霉素、卷曲霉素、春雷霉素、里杜霉素、巴龙霉素、尼泰霉素、多粘菌素B等。3、水杨酸类：阿司匹林、非那西丁、APC、保泰松。4、利尿剂：速尿、利尿酸等。5、抗肿瘤药物：顺铂、氮芥、博来霉素、氨甲喋呤等。6、其他：奎宁、氯喹、心得安、肼苯哒嗪、胰岛素、碘酒、洗必泰等。2012年09月10日8331
2
2
-
2012年04月01日2754
0
0
耳聋相关科普号
刘玉超医生的科普号
刘玉超 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院
老年病科
620粉丝8.9万阅读
苏永进医生的科普号
苏永进 副主任医师
北京大学深圳医院
耳鼻喉科
9972粉丝77.1万阅读
卢连军医生的科普号
卢连军 主任医师
空军军医大学唐都医院
耳鼻咽喉头颈外科
873粉丝9.1万阅读