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易容松副主任医师 柳州市妇幼保健院 儿科 专家简介：易容松，男，柳州市妇幼保健院儿科主任医师，广西医科大学医疗系毕业。临床医学学士学位，从事儿科临床工作多年，曾到上海儿童医学进修学习。参与制定我国《小儿先天性心脏病介入治疗专家共识》及《中国儿童心律失常导管消融专家共识》。 熟悉各种儿童常见疾病，擅长儿童心血管疾病的诊治。目前担任中国医师协会儿科医师分会心血管疾病专业委员会委员、中国中西医结合学会心血管病专业委员会儿童心血管专业组委员、中华医学会第六届心电生理与起博学分会小儿心律学委员、广西医学会心电学分会第四届委员会委员。法洛四联症是比较严重的一种先天性心脏病，但是如果及时手术患儿的预后良好，完全能像正常人一样生活。遗憾的是，很多患儿都因为家长没有重视，从而错过了最佳手术时机。因此了解法洛四联症对疾病早发现、早治疗至关重要。什么是法洛四联症？先天性心脏病可以分为非紫绀型和紫绀型两大类。紫绀型一般病情更重，患儿通常会因为缺氧出现口唇周围青紫等紫绀表现。法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，主要有四种心脏结构畸形，包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右心室肥厚。主要在婴幼儿时期发现，手术是唯一根治的方法。为什么会得法洛四联症？法洛四联症的病因尚不明确，目前认为是由于环境或遗传等因素导致的。引起法洛四联症的核心改变是胚胎时期右心室漏斗部或圆锥发育不良。该疾病有一定的家族聚集趋势，说明可能与基因有关，但不是遗传性疾病。此外母体妊娠期感染、营养不良等因素也可能增加疾病的发生率。法洛四联症有什么症状？法洛四联症的主要症状包括发绀、呼吸困难、缺氧性发作和劳累后蹲踞位休息等。其中发绀是最典型的表现，即患儿在吃奶、哭闹时，嘴唇、指甲等毛细血管比较丰富的地方出现青紫，多在3-6个月出现，少数到儿童或成人期才出现。呼吸困难和缺氧性发作严重者可发生意识丧失、抽搐甚至死亡。同时，患者常伴有杵状指、生长发育迟缓问题。怀疑法洛四联症需要做什么检查？多数法洛四联症可在母亲孕期20-24周的大排畸筛查中检查出来。出生后可通过超声、心电图、胸部X线、心脏CTA、心脏MRI等多种检查明确心脏结构和功能的情况。其中心脏超声是确诊法洛四联症最常用的检查方法。法洛四联症怎么治疗？法洛四联症的治疗以根治手术为主，包括矫正术和姑息手术。姑息手术常应用于因各种原因不能直接进行矫正术的患儿，通过缓解缺氧，保证患儿的存活从而创造矫正手术的机会。药物治疗主要是β受体阻滞剂，可以缓解缺氧性发作，抑制右心室流出道心肌的收缩。什么时候做手术比较好？一旦患儿确诊是法洛四联症，都具有手术指证。手术时机根据患儿病情严重程度而定。如果一般情况好，可做一期矫正术。如果病情严重，需要先做姑息手术，再做二期矫正术。对于轻症患儿，如无明显缺氧、发绀，一般在 1 岁左右手术比较合适。对于重症患者，不宜做一期矫正术，需要早期做姑息性手术。待肺动脉发育改善后再做矫正术术。若患儿出现危及生命的症状，如严重的缺氧发作时，需要在24-48小时内紧急进行手术。法洛四联症手术是怎么做的？法洛四联症的手术分为矫正手术和姑息手术。矫正手术可以同时修正肺动脉狭窄、室间隔缺损和主动脉骑跨，减少静脉血直接混入动脉血，缓解呼吸困难、发绀等症状。手术后多数患儿基本正常生存。姑息手术适用于肺动脉发育差、不能直接进行矫正术的患儿，通过将锁骨下动脉与肺动脉吻合，或用人工血管在升主动脉/锁骨下动脉与肺动脉之间“架桥”，增加肺血流量，改善缺氧，并促进肺血管发育，保证患儿生存，为矫正手术做准备。法洛四联症预后怎么样？如果患儿及时接受手术，术后早期死亡率在2-5%，甚至可以<1%。绝大多数预后良好，能够正常生活。但是如果儿童期未能及时手术治疗，预后不佳，多在20岁前死于心衰或脑血管以外等并发症。法洛四联症如何预防？有一些因素可以避免从而降低法洛四联症的发病率。妊娠期前三个月感染病毒，尤其是风疹和柯萨奇病毒，胎儿出生后的发病率增高，因此在妊娠期应避免病毒感染。此外，妊娠期应避免饮酒，保证营养，同时尽量避免40岁以后妊娠。法洛四联症患者日常需要注意什么？对于法洛氏四联症的患儿护理方面要很精细，因为患儿体质很弱，在日常生活中要预防感冒、呼吸道感染、预防病毒感染、注重营养等。一般叮嘱家长让孩子多喝水，避免体温太高，出大量的汗。注意观察，避免患儿哭闹。一旦出现缺氧症状一定要尽快带孩子到正规医院接受检查和治疗，以免延误。儿童心脏科柳州市妇幼保健院儿童心脏中心是柳州市规模最大、实力最强的儿童心脏病诊疗、科研和教学的医疗中心。是柳州市首批临床重点学科，自治区红十字会“救心行动”指定单位，柳州市唯一一家“国家儿童医学中心心血管专科联盟成员单位”，广西新生儿先天性心脏病筛查、治疗定点单位。现有床位38张，医护人员40人，其中高级职称8人，中级职称4人，硕士研究生4人。拥有现代化监护室、心肺功能康复病房和心电生理功能室，配有目前最先进的各种心脏病诊治仪器，多项诊疗技术已经达到区内领先水平。2021年08月17日
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范祥明主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院 心脏外科 概述法洛四联症是较罕见的先天性心脏病，同时存在四种心脏畸形。这些畸形影响心脏的结构，造成全身血管低血氧。新生儿和儿童法洛四联症患者常由于缺氧表现出皮肤青紫。法洛四联症常在孕期和生后早期发现，也可能成人后才发现，因为症状体征的严重程度相差很多。早期诊断并治疗的法洛四联症患者预后较好，活动轻度受限并需要定期复查。症状法洛四联症由于右心室通向肺动脉的流出道处梗阻程度不同，症状差别很大，主要包括：紫绀，低血氧造成皮肤颜色青紫；气促，喂养时或活动后明显；晕厥，失去意识；杵状指，末节手指或脚趾增生，呈杵状膨大；增重缓慢；易疲劳，活动耐量差；烦躁易怒；哭闹不止；心脏杂音；缺氧发作。有时，法洛四联症患儿哭闹时或喂养后突发全身皮肤、甲床和嘴唇青紫、呼吸困难，甚至抽搐、晕厥，称为缺氧发作。缺氧发作是由于血液氧含量急剧下降。2-4个月婴儿已发生缺氧发作，大孩子呼吸困难时会本能地下蹲，下蹲可增加肺血流量。什么时候看医生如果您的孩子有以下表现需要看医生：呼吸困难；皮肤颜色青紫；晕厥或抽搐；虚弱、易疲劳；烦躁易怒。如果您的孩子突然发紫，让孩子侧躺，膝盖靠近胸部，帮助增加肺血流量改善缺氧，同时拨打急救电话。原因法洛四联症是由于孕期胚胎发育异常，大多原因未知，孕妇营养不良、病毒感染、遗传代谢病可能增加发病率。法洛四联症的心脏畸形包括：1. 肺动脉瓣狭窄：肺动脉瓣位于右心室和肺动脉之间，狭窄会减少肺血流，同时影响右心室心肌。严重情况下先天性肺动脉瓣闭锁影响血液流入肺。2. 室间隔缺损：室间隔缺损是心脏左右两个心室之间的室间隔上存在缺损，使右心回收的非氧和血通过缺损流入左心与氧和血混合。分流有时也从左心向右心方向，造成射血效率下降。室间隔缺损的分流引起血氧含量降低并损害心功能。3. 主动脉骑跨：正常左心室射血经过主动脉流向全身各处。法洛四联症患者主动脉骑跨于室间隔缺损之上。主动脉同时接收左右两心室射出的血，使右心的非氧和血与左心的氧和血混合。4. 右心室增厚：心脏泵血负荷过重引起右心室室壁肥厚。长时间如此会造成右心功能下降甚至衰竭。法洛四联症患者可能合并其他心脏畸形，如房间隔缺损、右位主动脉弓或者冠状动脉畸形。危险因素法洛四联症具体原因未知，以下因素可能增加发病率：孕期病毒感染，如风疹等；孕期饮酒；孕期营养不良；孕妇年龄超过40岁；父母有法洛四联症；21-三体综合征或Digeorge综合征患者。并发症法洛四联症患儿需要手术治疗，否则难以正常生长发育。患儿还有合并其他严重并发症的风险，如感染性心内膜炎：细菌感染侵犯心脏内膜和瓣膜。不及时治疗的法洛四联症患者随着病程进展会出现各种严重并发症，严重者早期失能甚至死亡。2021年03月23日3207
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2019年08月19日2338
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吕小东主任医师 阜外医院 小儿心外科三病区 为什么法洛氏四联症是严重的小儿心脏病之一？病变部位多 一般小儿心脏病常见的病变部位只有一处，如：房间隔缺损或者室间隔缺损等。典型的法洛四联症包含室间隔缺损，肺动脉口狭窄，主动脉骑跨和右心室肥厚。发病早且症状严重 大部分患儿出生数月后出现发绀，重者出生后就出现发绀，活动后哭闹后加重，有些患者会出现缺氧发作，甚至需要急诊手术治疗。手术方式复杂，大多需要在婴儿期手术治疗 国外某些单位建议三个月内就做法乐四联症根治术。国内的临床观察三月内出现严重的缺氧发作、紫绀危及生命的法乐四联症患者并不常见。同时三月内做法乐四联症，风险率明显高。如果三月内出现严重的缺氧发作、紫绀危及生命，需要马上手术治疗。 不进行治疗观察先心病法乐四联症患者，三个月到六个月之间开始出现紫绀，大部分在哭闹后出现紫绀，平静下没有。如果平静下都存在紫绀，紫绀很严重，这个年龄段的法乐四联症要手术治疗。 但是如果喂养正常，发育好，紫绀不严重，可以观察到六个月到一岁之间，手术风险会明显下降。大部分患者手术方式都是解剖矫治手术（所谓根治手术：修补心室间隔缺损，将主动脉完全隔在左室侧，修复、疏通、加宽右室流出道、肺动脉瓣及主肺动脉），是彻底纠正本病畸形的方法，疗效好。少数患者不够解剖矫治手术条件，需要一期先做减轻症状、促进肺动脉发育的手术，二期再进行解剖矫治手术。常见病因有哪些？与其他先天性心脏病病因类似，可能的主要原因有环境因素、胎儿周围环境因素以及遗传因素。环境因素：高原地区婴幼儿心脏病发病率高，可能跟缺氧有关系。胎儿周围环境因素：即母体子宫环境，若子宫内有病毒感染，如风疹病毒、柯萨奇病毒。可引起心内膜弹力纤维增生症，胎儿周围机械压迫，母体营养障碍，维生素缺乏及代谢病，母体用细胞毒类药物或较长时间放射线照射，均可能与本病发生有关。遗传因素：5%先心病患者发生于同一家族，其病种相同或近似，可能由于基因异常或染色体畸变所致。常见的表现：症状：大部分病例于出生后数月出现发绀，重症出生后即显发绀，活动后气促，患儿常感乏力，活动耐力差，在剧烈活动，哭闹或清晨刚醒时可有缺氧发作。患儿突然呼吸困难、发绀加重，严重者可致抽搐、昏厥，有些孩子如果能走路后喜欢蹲踞也是本病的特征之一，蹲踞可增加体循环阻力，减少右心血向主动脉分流，从而增加肺循环血量，改善缺氧；蹲踞又可减少下半身的回心血量，减少心室水平右向左分流，提高体循环血氧含量，改善脑缺氧，少数病例可有鼻衄、咯血、栓塞或脑脓疡的表现等。体征：可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。非典型的法乐四联症和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。肺动脉瓣区第二心音减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由主动脉瓣区第二心音传导过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中上腹可有抬举性搏动。本文系吕小东医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。2016年05月16日11787
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