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Fanconi综合征介绍，什么是Fanconi综合征

本病最突出的临床表现为小儿维生素 D 缺乏病和成人的骨软化症。继发性 Fanconi 综合征的临床表现，基本上与原发性相同，但可有其各型疾病的临床表现。本综合征临床表现复杂，根据其临床类型分述如下：婴儿型 Fanconi 综合征：多于 6 ～ 12 月龄开始出现症状，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。成人型 Fanconi 综合征：起病缓慢，多于 10 ～ 20 岁后开始出现症状，有多种肾小管功能障碍，大部分患者骨软化症状明显，可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛，偶有抽搐或麻木，疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形，严重者很容易出现骨折。特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征：这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外，可有低钾血症，表现为乏力、心律失常，可有肾性糖尿，易并发尿路感染、尿路结石，表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。继发性 Fanconi 综合征：除了上述表现外，还伴有原发病的相应症状。

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