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王梦阳主任医师 医生集团-北京 首都医科大学三博脑科医院 一名已知患有 JME 的 20 岁女性到诊所就诊，症状为过度嗜睡、夜间睡眠破碎和提示抑郁的症状。她还抱怨当她入睡时有生动的梦，当她突然唤醒时不能移动身体部位。当她笑或兴奋时，她还主诉短暂的言语不清。她在 16 岁时被诊断为 JME，她正在服用左乙拉西坦。她定期服药，已 3 年无癫痫发作。她否认晚上使用兴奋剂/咖啡。她否认使用电视、电脑等。睡前。她在夜间醒来几次，无法恢复睡眠。她整天都很累，午睡 1-2 次，持续 30 min。午睡后她感到神清气爽。她还被精神病学评估为心境障碍。 该病例描述了一名诊断为 JME 和嗜睡的年轻女性。癫痫患者的嗜睡可能是多因素的，由抗癫痫药物的变化、与癫痫相关的睡眠质量差和与癫痫相关的行为不良/精神疾病引起。然而，在这种情况下，其他症状非常提示发作性睡病。获得适当的病史很重要，因为睡眠麻痹和猝倒可能作为癫痫发作的症状而被漏诊。 如上所述，JME 是一种起病于青春期和青年期的癫痫综合征。在家族和个体中发现了基因突变。在 49% 的 JME 家系中，可见常染色体显性遗传的传播方式。目前已确定了各种基因位点，包括位于 6 号染色体上的基因，如 EJM、EJM3、JME 等。还发现了使个体对光敏性和 EEG 上光阵发性反应易感的特定基因。发作性睡病发作性睡病也是一种罕见的疾病，症状的流行始于 10 岁或 20 岁。它包括过度嗜睡、猝倒、睡眠麻痹和催眠幻觉的四分体。此外，还存在片段睡眠。通过多导睡眠监测与多次睡眠潜伏期试验 (MSLT) 确诊，MSLT 可显示夜间睡眠片段化，白天平均睡眠潜伏期 < 8 min。此外，还可能观察到 CSF-下视丘分泌素水平较低。绝大多数散发发作的患者和几乎所有 H1N1 感染后猝倒的急性发作性睡病患者均为人类白细胞抗原 (HLA) 等位基因 DQB1*0602 阳性。治疗选择包括兴奋剂、羟丁酸钠、莫达非尼和选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 在最近的一项研究中，在检索的 50,000 例患者中，发现 3 例女性同时患有 JME 和发作性睡病。这表明该疾病共存的患病率远高于偶然预期的 91/2,000,000。另一个病例系列还描述了 1 型发作性睡病与包括 JME 在内的特发性全身性癫痫共存 [21]。这一发现导致了一种假说，即某些遗传因素可能促成了疾病的共同发生。HLA-DQB1 基因位于 6 号染色体短臂 6p21.3 位，而 JME 基因 EJM 已定位于染色体 6p21.2-p11 和 6p21.3 上由 HLA-DQA1 和短串联重复序列多态性标记 D6S1019 侧翼的 10.1 cM 区域。因此，导致这两种疾病的基因共存于 6 号染色体的同一区域。这表明疾病可能共存 。因此，在对有伴随诊断的患者进行这些疾病的筛查时，提供者应保持警惕。兴奋剂药物和羟丁酸钠已被证明可安全用于癫痫患者。2020年03月18日
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