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雷小光副主任医师 昆明医科大学第一附属医院 神经内一科 运动障碍，并不是单纯的运动不能（瘫痪），而是一个很大的概念。它包括帕金森综合征、僵直综合征，还包括震颤、肌张力障碍、舞蹈症、投掷症、手足徐动症等许多症状。一般来说，目前主要认为运动障碍的症状来自大脑深部结构的损害，最为典型的损害部位是基底神经节。大脑深部损害的原因，可能是神经变性（神经细胞逐渐的死亡），也可能是结构性的损伤（如脑积水、脑内占位性病变等）。除此以外，还有很多全身性的疾病，也会表现为运动障碍的症状。全身性的疾病导致的运动障碍，最常见的原因是感染性疾病、自身免疫疾病、副肿瘤综合征、代谢和内分泌疾病等。这可以涉及很多专业、很多科室，因此有时候排查起来并不是那么容易。然而，要识别和治疗潜在的全身性疾病，对于病人来说是很重要的，这可以从根本上改善神经系统的症状。相当于是“治本”而不是“治标”了。这也是运动障碍疾病中能够“治本”的一个重要方向。以下列出有运动障碍症状，但是是全身性疾病的常见病因，供医生排查：感染性疾病●Whipple病：眼-咀嚼肌节律性运动● 神经梅毒：帕金森综合征，舞蹈症● 中枢神经系统结核：震颤、舞蹈症、肌阵挛、肌张力障碍、帕金森综合征● 人免疫缺陷病毒感染：偏身舞蹈症、震颤、帕金森综合征、肌张力障碍● 弓形虫病：偏身舞蹈-偏身投掷症● 脑囊虫病：（罕见）帕金森综合征、偏身舞蹈症● 莱姆病：帕金森综合征● 链球菌感染：帕金森综合征、小舞蹈病（儿童）● 其他病毒感染自身免疫性疾病● 系统性红斑狼疮：舞蹈症、帕金森综合征（少见）● 干燥综合征：帕金森综合征● 抗磷脂抗体综合症：（罕见）帕金森综合征、舞蹈症● 桥本脑病：震颤、共济失调、肌阵挛● 僵人综合症：脊柱前凸、共济失调● 神经白塞病：舞蹈症、共济失调● 乳糜泻：共济失调、帕金森综合征、舞蹈症副肿瘤疾病● 抗Yo抗体：共济失调、震颤● 抗NMDA受体抗体脑炎：肌张力障碍、口面运动障碍、投掷症、肌节律性运动● 抗Amphiphysin抗体：僵人综合征（脊柱前凸、肌肉强直、共济失调）● 抗Hu抗体：肌张力障碍、舞蹈症、震颤、帕金森综合征● 抗CV2抗体：舞蹈症、肌张力障碍、共济失调● 抗Ma1/Ma2抗体：帕金森综合征● 抗VGKC抗体：肌阵挛● 抗Tr抗体：共济失调● 抗Ri抗体：肌张力障碍、帕金森综合征（类似PSP）、斜视眼阵挛-肌阵挛● 抗VGCC抗体：共济失调代谢性疾病● 肝豆状核变性：肌张力障碍、共济失调、扑翼样震颤● 获得性肝脑变性：口颊舌运动障碍、帕金森综合征● 血色素沉着病：共济失调、震颤、帕金森综合征● 肾衰竭：姿势保持不能、不宁腿综合症、帕金森综合征（罕见）内分泌疾病● 非酮症性高血糖：偏侧舞蹈-偏身投掷征、姿势保持不能● 低血糖：阵发性舞蹈症● 甲状腺功能亢进症：震颤、舞蹈症● 甲状腺功能减退症：帕金森综合征● 甲状旁腺功能减退症：帕金森综合征、共济失调、震颤血液疾病● 红细胞增多症：舞蹈症● 舞蹈症-棘红细胞增多症：舞蹈症、进食性肌张力障碍●McLeod综合症：舞蹈症脂质体贮积症● 戈谢病：帕金森综合征、肌张力障碍中毒疾病● 一氧化碳：帕金森综合征● 镁帕金森综合征●MPTP：帕金森综合征● 麻黄碱：帕金森综合征● 二硫化碳：帕金森综合征● 氰化物：帕金森综合征、肌张力障碍、睁眼失用● 乙醇：共济失调、帕金森综合征● 铊：舞蹈症这样的列举，让我们对先前解释过的一类帕金森综合征，有更多的理解。一个简单的“感染”实际上背后还有很多可能性。帕金森综合征的病因参考资料：PoeweW,Djamshidian-TehraniA.Movementdisordersinsystemicdiseases.NeurolClin.2015Feb;33(1):269-97.2022年10月07日
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姚要兵主治医师 郑大一附院 神经内科 发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia, PKD)(MIM 128200)是发作性运动障碍(Paroxysmal dyskinesia)中的最常见的一种，是一组由突然运动所诱发的非随意运动障碍疾病，发作时以异常运动或异常姿势为特征，如肌张力障碍、舞蹈样动作、手足徐动、投掷样动作等，每次持续数秒至数十秒，发作间期正常1, 2。PKD是一种高度异质性疾病，大部分研究认为与遗传有关，随着分子生物学和遗传学技术的发展，该病的首个致病基因被发现3-5，由此对其的研究也在不断深入，本文将该疾病的临床表现及其遗传学的研究进展综述如下2020年06月07日6316
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