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张如旭主任医师 湘雅三医院 神经内科 CMT目前没有特效药物治疗，主要为支持对症治疗，往往需要多学科的密切合作。支持治疗包括康复治疗、外科矫形手术和药物对症治疗。CMT治疗的研究重点在于开发新的治疗策略，已开展了一些药物的动物试验和临床试验。1.康复，矫形，支持治疗已有不同的康复治疗方法用于治疗CMT。被动的肌肉拉伸运动维持正常的姿势和平衡对防止肌腱挛缩和维持正常步态有重要作用；CMT患者存在峰值耗氧量降低和有氧运动能力下降，轻度至中度的运动锻炼对CMT患者安全有效，可改善有氧运动能力，并能明显提高步行能力和下肢肌力，但应尽量避免高强度的训练；鞋托、矫形鞋和辅助设备对防止畸形进展和改善行走能力有帮助。鞋托常用来维持脚的正确位置，从而避免压疮和老茧。踝足矫形器通常用于克服足下垂，减少跌倒以方便行走，但往往因为很不舒服而不能耐受。踝足矫形器定制安装往往更舒适，能减轻弓形足的痛苦，有较好的依从性， 支撑矫形器用于上肢严重受累的病例。由于膈肌无力或声带麻痹引起的呼吸衰竭较罕见，在部分CMT1A，CMT2C，和其他类型的CMT有报道，可通过辅助通气、激光杓状软骨切除术等改善通气功能。2.外科手术治疗不同的手术方法已被用于治疗骨骼畸形，特别是足部手术的开展。CMT足部畸形是一个逐步进展的过程，儿童期和青春期患者为柔性的高弓内翻足畸形，随年龄逐渐进步为固定的畸形。备选手术方案包括单独或组合的软组织手术、截骨术、关节融合术。软组织手术包括足底筋膜切开术（减少弓形畸形），各种类型的肌腱转移（腓骨长肌-腓骨短肌、胫前间隔-胫后间隔等）和跟腱延长术；各型截骨术在马蹄形高弓内翻畸形很严重或已经固定的情况下采用，多在跟骨，跖骨（特别是第一），跖跗，和跗骨上施行；距，距舟，及跟骰关节融合的三关节融合术多被用来治疗最严重的足部畸形。足部手术的远期效果还需要通过前瞻性研究和回顾性分析来研究和确定患者最佳手术时机和手术方式。上肢肌腱转移术也用于帮助拇指位置和伸腕功能的恢复。15~25%的CMT患者存在脊柱侧凸，在畸形非常严重的情况下患者也需要手术矫形治疗。3.对症药物治疗疼痛是CMT患者的常见症状，主要与骨关节病、骨骼畸形和姿势异常有关，部分与肌肉疲劳有一定的关系，还有一部分为神经痛。治疗包括物理治疗、鞋托改善足部姿势、必要时足部手术、消炎镇痛药和神经痛止痛药的药物治疗；CMT患者常出现疲劳，可能与肌力下降、心肺功能受损和阻塞性睡眠呼吸暂停综合征等不同因素有关。兴奋剂莫达非尼已有效用于治疗4例CMT1A患者的疲劳症状，但因为其非特异性的中枢兴奋作用和相关副作用，用药时仍需斟酌；CMT患者应避免服用导致外周神经毒性的药物，尤其是化疗药物如顺铂，奥沙利铂，长春新碱，和紫杉醇衍生物。长春新碱应用于未被诊断的CMT患者导致其出现类似格林-巴利综合征急性神经病变的病例已有报道。2013年05月27日10761
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