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介绍

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍性疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致。这种疾病表现多样，主要影响肝脏功能、神经系统功能。

常见症状有食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛、贫血、血尿、肌张力障碍、震颤等。

发病原因

本病为一种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，因 ATP7B 基因突变所致。该基因突变导致铜转运 ATP 酶功能部分或全部丧失，引起铜代谢障碍，沉积在身体内各组织。

症状表现

本病的症状多样，可涉及肝脏、神经、精神、眼部多个方面。

肝病症状：可出现食欲不振、疲乏、嗜睡、黄疸、腹痛等，部分患者可表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致严重肝功能衰竭。
神经症状：主要是锥体外系症状，表现为肌张力障碍、姿势异常、精细动作困难、构音障碍、吞咽困难、肢体舞蹈样及手足徐动样动作、怪异表情，以及静止性、意向性或姿势性震颤，以及运动迟缓、帕金森样表现等。
精神症状：表现为幼稚行为、攻击行为、性格改变、易激惹、强哭强笑、欣快、躁狂、抑郁、淡漠等。也可有精神分裂症样表现，如幻觉、妄想等。
眼部症状：眼部可出现 Kayser-Fleischer 环（K-F 环），表现为在角膜近角膜缘处，有一约 1 ~ 3mm 宽含铜的棕绿色环。

如何预防

检查

本病主要通过血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性、微量铜检查、裂隙灯检查、影像学检查、基因检测等进行诊断和评估。

血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性：是重要的诊断依据之一，本病约有 95％的患者血清铜蓝蛋白降低。
微量铜检查
血清铜：大部分患者出现血清铜降低，但血清铜的测定对诊断本病价值有限。

尿铜：本病症状期的患者尿铜均增高，服药后尿铜量会进一步增高，待体内蓄积铜大量排出后，尿铜量又逐渐降低，因此，本指标可作为排铜药物剂量调整的参考指标。

肝铜量：患者肝铜量也会出现显著升高，是一项有创检查，近年来 ATP7B 基因检测的临床应用使得本项检查的必要性显著下降。
裂隙灯检查：是检查眼部的相关检查，可以帮助发现有无 K-F 环。
影像学检查：主要进行 CT 和核磁共振检查，可以帮助评估脑部病变。
基因检测：本病为常染色体隐性遗传病，对于无法通过临床表现及检验指标确诊的病例，可行基因检测以明确诊断。

治疗方式

本病患者需要进行终生治疗，治疗目标为排除体内过多的铜。主要治疗方法为低铜饮食和药物治疗。

锌剂：能竞争抑制铜在肠道内吸收，促进铜的排泄。临床常用的有葡萄糖酸锌、硫酸锌。
D-青霉胺：是治疗本病的首选药物，是一种铜的螯合剂，可螯合体内的铜使之成为可溶性物质而随尿排出，从而促进尿铜的排泄。首次使用时应做青霉素皮试以免过敏反应的发生。
曲恩汀：也是一种铜螯合剂，其临床疗效与青霉胺相当且副作用较少。国内尚无此药，目前还主要用于对青霉胺不能耐受的患者。

主要手段为肝移植，适用于对药物治疗无效的晚期严重肝功能不全或爆发性肝炎患者。

营养与饮食

注意事项

预后

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