戈谢病介绍，什么是戈谢病

戈谢病的症状与脂质在身体不同部位的积聚有关，会有生长发育落后于同龄人、肝脾进行性肿大、鱼鳞样皮肤改变、神经系统病变、骨折等表现。

典型症状

生长发育落后：戈谢病患儿一般会出现生长发育落后于同龄人的现象，表现在体格、运动、语言、智力、心理各方面。脾肿大、肝肿大肝脾进行性肿大，尤其以脾大更为明显，一般情况下家属不易察觉，多于肿大程度发展至较重时，或者在做其他检查治疗时才发现。患儿常出现脾功能亢进的症状，如出血、疲劳、眼睑苍白等。皮肤改变：皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观像鱼鳞的鱼鳞样皮肤改变，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。神经系统病变：中枢神经系统受侵犯时，出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。眼部病变：眼部受侵犯时，可出现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等表现。肺部病变：肺部受侵犯时，可有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压等表现。

其他症状

除了上述表现，本病还可能会出现下列症状：关节挛缩骨痛，甚至病理性骨折

并发症

本病的常见并发症有：脾梗死或脾破裂：脾的质地较脆，当脾功能亢进发展严重时，易导致脾梗死或脾破裂，而危及生命。骨和关节病变：晚期四肢可以出现骨痛，甚至病理性骨折，患儿的大腿骨和脊柱骨容易发生骨折。患癌症和帕金森病风险增加：研究表明，戈谢氏病的患者或者危险基因携带者，具有较高的风险罹患癌症和帕金森病。

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